کمبود Glut1
| کمبود Glut1 | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است. | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
کمبود Glut1 (انگلیسی: Glut1 deficiency) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل میشود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد.[۱]
این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ میدهد[۲] و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است.[۲]
علائم و نشانهها
این بیماری با علائم و نشانههای گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:
- میکروسفالی
- تأخیر در رشد ذهنی و بدنی
- آتاکسی
- دیستونی
- دیسآرتری
- حرکات اتفاقی و غیرقابل کنترل چشمها (opsoclonus)
- اسپاسیته و سفتی عضلانی
- تشنج (که با افزایش کتوزیس بهتر میشود)
تشخیص و درمان
این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (کمتر از ۲٫۲ میلیمول بر لیتر) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی-نخاعی به گلوکزِ پلاسما (کمتر از مایع مغزی-نخاعی) و سنجش بازجذب ۳-O-متیل-d-گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده میشود.[۳]
در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنجها میشود[۴]
پژوهشهایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 (مثلاً تریهپاتونین که از دانههای کرچک بدست میآید)[۵] در دست انجام است.[۶]
منابع
- ↑ Todor, Arsov (2016). "Glut-1 deficiency: From Pathophysilogy ad genetics to abroad clinical spectrum". Sanamed. 11 (2): 151–155.
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ "Understanding Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS): Current Management and Future Approaches". Epilepsy Foundation. Archived from the original on 1 February 2018. Retrieved 2018-01-31.
- ↑ Wang, Pascual, Vivo. "Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome". GeneReviews.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نامهای متعدد:فهرست نویسندگان (link) - ↑ De Vivo, Darryl C.; Trifiletti, Rosario R.; Jacobson, Ronald I.; Ronen, Gabriel M.; Behmand, Ramin A.; Harik, Sami I. (5 September 1991). "Defective Glucose Transport across the Blood-Brain Barrier as a Cause of Persistent Hypoglycorrhachia, Seizures, and Developmental Delay". New England Journal of Medicine. 325 (10): 703–709. doi:10.1056/NEJM199109053251006. PMID 1714544.
- ↑ "Brochures". Glut1 Deficiency Foundation (به انگلیسی). Retrieved 2018-01-31.
- ↑ "JAMA study, clinical trials offer fresh hope for kids with rare brain disease: April 2017 News Releases - UT Southwestern, Dallas, Texas". www.utsouthwestern.edu (به انگلیسی). Retrieved 2017-06-15.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Glut1 deficiency». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲ ژوئن ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.