MUTYH

MUTYH
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرMUTYH, MYH, mutY DNA glycosylase, mutY homolog (E. coli)
شناسه‌های بیرونیOMIM: 604933 MGI: 1917853 HomoloGene: 8156 GeneCards: MUTYH
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001048171، NM_001048172، NM_001048173، NM_001048174، NM_001128425، NM_001293190، NM_001293191، NM_001293192، NM_001293195، NM_001293196، NM_012222، XM_011541497، XM_011541498، XM_011541499، XM_011541500، XM_011541501، XM_011541502، XM_011541503، XM_011541504، XM_011541505، XM_011541506، XM_017001331، XM_017001332، XM_017001333، XM_017001334، XM_017001335، XM_017001336، XM_017001337، XR_001737190، XR_001737192، NM_001350650، NM_001350651، NR_146882، NR_146883، XM_024447244، XM_024447245، XM_024447248، XM_024447249، XM_024447250، XM_024447251، XR_002956643، XR_002956644 XR_946658، NM_001048171، NM_001048172، NM_001048173، NM_001048174، NM_001128425، NM_001293190، NM_001293191، NM_001293192، NM_001293195، NM_001293196، NM_012222، XM_011541497، XM_011541498، XM_011541499، XM_011541500، XM_011541501، XM_011541502، XM_011541503، XM_011541504، XM_011541505، XM_011541506، XM_017001331، XM_017001332، XM_017001333، XM_017001334، XM_017001335، XM_017001336، XM_017001337، XR_001737190، XR_001737192، NM_001350650، NM_001350651، NR_146882، NR_146883، XM_024447244، XM_024447245، XM_024447248، XM_024447249، XM_024447250، XM_024447251، XR_002956643، XR_002956644

NM_133250، XM_006503392، NM_001316747، XM_030253774، XM_030253775، XM_036164418، XM_036164419، XR_004941959، XR_004941960 NM_001159581، NM_133250، XM_006503392، NM_001316747، XM_030253774، XM_030253775، XM_036164418، XM_036164419، XR_004941959، XR_004941960

RefSeq (پروتئین)

NP_001041637، NP_001041638، NP_001041639، NP_001121897، NP_001280119، NP_001280120، NP_001280121، NP_001280124، NP_001280125، NP_036354، XP_011539799، XP_011539800، XP_011539801، XP_011539802، XP_011539803، XP_011539804، XP_011539805، XP_011539806، XP_011539807، XP_011539808، XP_016856820، XP_016856821، XP_016856822، XP_016856823، XP_016856824، XP_016856825، XP_016856826، NP_001337579، NP_001337580، XP_024303012، XP_024303013، XP_024303016، XP_024303017، XP_024303018، XP_024303019 NP_001041636، NP_001041637، NP_001041638، NP_001041639، NP_001121897، NP_001280119، NP_001280120، NP_001280121، NP_001280124، NP_001280125، NP_036354، XP_011539799، XP_011539800، XP_011539801، XP_011539802، XP_011539803، XP_011539804، XP_011539805، XP_011539806، XP_011539807، XP_011539808، XP_016856820، XP_016856821، XP_016856822، XP_016856823، XP_016856824، XP_016856825، XP_016856826، NP_001337579، NP_001337580، XP_024303012، XP_024303013، XP_024303016، XP_024303017، XP_024303018، XP_024303019
NP_001280125.1 NP_001280121.1، NP_001280125.1

NP_001303676، NP_573513، XP_006503455، XP_030109634، XP_030109635، XP_036020311، XP_036020312 NP_001153053، NP_001303676، NP_573513، XP_006503455، XP_030109634، XP_030109635، XP_036020311، XP_036020312

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 116.66 – 116.68 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

MUTYH (بخوانید: موت‌وای‌‌اچ)[۴] با نام کامل موت‌وای دی‌ان‌ای گلیکوزیلاز (انگلیسی: mutY DNA glycosylase) نام یک ژن در بدن انسان است که روز بازوی کوتاه کروموزوم ۱ قرار دارد. این ژن نوع خاصی از «دی‌ان‌ای گلیکوزیلاز» را کُدگذاری می‌کند که در ترمیم آسیب اکسیداتیو دی‌ان‌ای نقش دارد و بخشی از مسیر ترمیم برش‌های نابجای بازها محسوب می‌شود. این آنزیم، بازهای آدنین را از ستون اصلی مولکول دی‌ان‌ای در محل‌هایی که آدنین به‌طور نامناسبی با گوانین، سیتوزین یا ۸-اُکسو-۷٬۸-دی‌هیدروگوانین جفت شده، جدا می‌کند، که شکل رایج آسیب اکسیداتیو به این مولکول حیاتی بدن انسان است.

پروتئین حاصل از این ژن در هسته و میتوکندری سلول جای دارد. جهش در این ژن منجر به استعداد ارثی فرد در ابتلا به چند سرطان به‌ویژه سرطان روده بزرگ و سرطان معده می‌شود. انواع رونوشت‌های متعددی از ژن که ایزوفرم‌های مختلف را کُدگذاری می‌کنند برای این ژن یافت شده است.

این ژن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱ از محل جفت‌باز شمارهٔ ۴۵٬۴۶۴٬۰۰۷ تا ۴۵٬۴۷۵٬۱۵۲ قرار گرفته و ۱۶ اگزون دارد و طولش به ۵۴۶ اسید آمینه می‌رسد. وزن این ژن حدود 7.1kb است. وجود پیوندهای عرضی دی سولفید باعث ایجاد ساختار بلوری پیچیده MUTY-DNA می‌شود.

باید توجه داشت که ترمیم آسیب اکسیداتیو دی‌ان‌ای حاصل همکاری MUTYH با ۲-هیدروکسی-دی‌ای‌تی‌پی دی‌فسفاتاز و اُکسوگوانین گلیکوزیلاز است. MUTYH بر روی آدنینی که به اشتباه به ۸-اُکسوگوانین متصل شده، عمل می‌کند و آنزیم اُکسوگوانین گلیکوزیلاز بر روی ۸-اُکسوگوانین اثر می‌گذارد و آن را برمی‌دارد. پروتئین تومور پی۵۳ از طریق رونویسی MUTYH را تنظیم می‌کند و ممکن است به‌طور بالقوه به عنوان یک تنظیم‌کننده پی۵۳ عمل کند.

جدول ارتباط ژن-فنوتیپ زیر، بیماری‌ها/اختلالاتی را که در اثر جهش ژن MUTYH پدید می‌آیند، خلاصه کرده است:

فنوتیپ/عارضه نحوهٔ توارث
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی اتوزومال مغلوب[۵]
پیلوماتریکوما جهش سوماتیک[۶]
سرطان معده جهش سوماتیک[۷]
سرطان آندومتر جهش دو آللی در سلول‌های زایا[۸]

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028687 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. «Human Mutation - MUTYH gene expression and alternative splicing in controls and polyposis patients». Journal Video Highlights.
  5. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Familial adenomatous polyposis 2; FAP2 -608456
  6. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Pilomatricoma -132600
  7. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Gastric Cancer -613659
  8. Tricarico R, Bet P, Ciambotti B, Di Gregorio C, Gatteschi B, Gismondi V, Toschi B, Tonelli F, Varesco L, Genuardi M (February 2009). "Endometrial cancer and somatic G>T KRAS transversion in patients with constitutional MUTYH biallelic mutations". Cancer Letters. 274 (2): 266–70. doi:10.1016/j.canlet.2008.09.022. PMID 18980800.

برای مطالعهٔ بیشتر

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.