GJB2
GJB2 با عنوانِ کاملِ پروتئین بتا ۲ اتصال منفذدار (انگلیسی: Gap junction beta-2 protein) که با نام کانکسین ۲۶ هم شناخته میشود، پروتئینی است که در انسان توسط ژن «GJB2» کدگذاری میشود.
اهمیت بالینی
نقص در این ژن منجر به بروز شایعترین نوع «ناشنوایی مادرزادی» موسوم به DFNB1 میگردد.[۴]
این ژن همچنین نقش سرکوبگر تومور را نیز از طریق میانجیگری در چرخهٔ تکثیر سلولی داراست.[۵] هرگونه ناهنجاری در بیان این ژن در بروز چندین نوع سرطان در انسان نقش داشته و ممکن است بهعنوان فاکتور پیشگوییکنندهٔ پیشآگهی برخی سرطانها همچون سرطان روده بزرگ،[۶] سرطان پستان[۷] و سرطان مثانه[۸] نیز بکار رود. از طرفی، تولید بیشازحدِ کانکسین ۲۶ نیز ممکن است منجر به پیشرفت سرطان از طریق تسهیل مهاجرت سلولی و تهاجم آنها به اطراف[۹] و همچنین تحریک آنها به نامیرا شدن و قائمبهذات بودن،[۱۰] مؤثر باشد.
منابع
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046352 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, Mueller RF, Leigh IM (May 1997). "Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness". Nature. 387 (6628): 80–3. doi:10.1038/387080a0. PMID 9139825.
- ↑ Tanaka,Motoyoshi; Barton, Grossman,H. (2004-02-01). "Connexin 26 induces growth suppression, apoptosis and increased efficacy of doxorubicin in prostate cancer cells". Oncology Reports. 11 (2). ISSN 1021-335X. Archived from the original on 1 August 2021. Retrieved 25 April 2018.
- ↑ Nomura S, Maeda K, Noda E, Inoue T, Fukunaga S, Nagahara H, Hirakawa K (June 2010). "Clinical significance of the expression of connexin26 in colorectal cancer". Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. 29: 79. doi:10.1186/1756-9966-29-79. PMID 20565955.
- ↑ Teleki I, Krenacs T, Szasz MA, Kulka J, Wichmann B, Leo C, Papassotiropoulos B, Riemenschnitter C, Moch H, Varga Z (February 2013). "The potential prognostic value of connexin 26 and 46 expression in neoadjuvant-treated breast cancer". BMC Cancer. 13: 50. doi:10.1186/1471-2407-13-50. PMID 23374644.
- ↑ Gee J, Tanaka M, Grossman HB (March 2003). "Connexin 26 is abnormally expressed in bladder cancer". The Journal of Urology (به انگلیسی). 169 (3): 1135–7. doi:10.1097/01.ju.0000041954.91331.df. PMID 12576868.
- ↑ Kotini M, Mayor R (May 2015). "Connexins in migration during development and cancer". Developmental Biology. 401 (1): 143–51. doi:10.1016/j.ydbio.2014.12.023. PMID 25553982.
- ↑ Thiagarajan PS, Sinyuk M, Turaga SM, Mulkearns-Hubert EE, Hale JS, Rao V, et al. (February 2018). "Cx26 drives self-renewal in triple-negative breast cancer via interaction with NANOG and focal adhesion kinase". Nature Communications (به انگلیسی). 9 (1): 578. doi:10.1038/s41467-018-02938-1. PMID 29422613.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «GJB2». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۵ آوریل ۲۰۱۸.
بیشتر بخوانید
- Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C (2002). "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review". Genetics in Medicine. 4 (4): 258–74. doi:10.1097/00125817-200207000-00004. PMID 12172392.
- Thalmann R, Henzl MT, Killick R, Ignatova EG, Thalmann I (January 2003). "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2". Acta Oto-Laryngologica. 123 (2): 203–8. doi:10.1080/0036554021000028100. PMID 12701741.
- Yotsumoto S, Hashiguchi T, Chen X, Ohtake N, Tomitaka A, Akamatsu H, Matsunaga K, Shiraishi S, Miura H, Adachi J, Kanzaki T (April 2003). "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome". The British Journal of Dermatology. 148 (4): 649–53. doi:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID 12752120.
- Apps SA, Rankin WA, Kurmis AP (February 2007). "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review". International Journal of Audiology. 46 (2): 75–81. doi:10.1080/14992020600582190. PMID 17365058.
- Welch KO, Marin RS, Pandya A, Arnos KS (July 2007). "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (14): 1567–73. doi:10.1002/ajmg.a.31701. PMID 17431919.
- Harris A, Locke D (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. p. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Smith, Richard JH; Shearer, A Eliot; Hildebrand, Michael S; Van Camp, Guy (January 2014). Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. NBK1434.
{{cite book}}: Unknown parameter|name-list-format=ignored (|name-list-style=suggested) (help) In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., eds. (1993). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. - Smith, Richard JH; Sheffield, Abraham M; Van Camp, Guy (2012-04-19). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. NBK1536.
{{cite book}}: Unknown parameter|name-list-format=ignored (|name-list-style=suggested) (help) In (GeneReviews) - Smith, Richard JH; Van Camp, Guy (2014-01-02). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. NBK1272.
{{cite book}}: Unknown parameter|name-list-format=ignored (|name-list-style=suggested) (help) In (GeneReviews)
 | این یک مقالهٔ خرد زیستشناسی مولکولی است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.