TMC2

TMC2
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Proteína 2 similar a un canal transmembrana
Identificadores
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Estructura/Función proteica
Funciones Mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno
UniProt
Q8TDI7 n/a
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La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 .[1]​[2]​[3]​

Función

Este gen se considera miembro de una familia de genes que codifica proteínas transmembrana que es necesaria para la mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno.[4]​ Se desconoce la función específica de este gen. Sin embargo, su expresión en el oído interno sugiere que puede ser crucial para la función auditiva normal.[1]​

Significación clínica

Las mutaciones en este gen pueden ser la base de los trastornos hereditarios del equilibrio y la audición.[5]​[6]​

Referencias

  1. ↑ a b «Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2». 
  2. ↑ «Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function». Nat Genet 30 (3): 277-84. Mar 2002. PMID 11850618. doi:10.1038/ng842. 
  3. ↑ «Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis». Genomics 82 (3): 300-8. Aug 2003. PMID 12906855. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. 
  4. ↑ «TMC2 - Transmembrane channel-like protein 2 - Homo sapiens (Human) - TMC2 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 3 de diciembre de 2020. 
  5. ↑ «TMC2 Gene - GeneCards | TMC2 Protein | TMC2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 3 de diciembre de 2020. 
  6. ↑ «TMC2 transmembrane channel like 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 3 de diciembre de 2020.