Sinostosis radiocubital congénita

Sinostosis radiocubital congénita

Sinostosis radiocubital en un niño de 7 años.
Especialidad genética médica
Complicaciones Rango de movimiento bajo generalizado del antebrazo y codo, resultando en algunas ocasiones en dolor
Inicio habitual Nacimiento
Duración De por vida (pero se puede corregir cirurgicamente)
Causas Falla de diferenciación entre los huesos radius y ulna
Factores de riesgo Historia familiar de sinostosis radioulnar, padecer de una anormalidad cromosomal.
Diagnóstico Radiografía
Prevención Ninguna
Tratamiento Cirugía correctiva
Pronóstico Bueno/Medio
Frecuencia Muy infrecuente, solo 350 casos han sido descritos en la literatura médica.
Tasa de letalidad Baja
Sinónimos
Fusión radiocubital

La sinostosis radiocubital congénita es una malformación congénita de los huesos del brazo la cual se caracteriza por la fusión ósea anormal del radius y el cúbito.[1]

Signos y síntomas

Esta condición se caracteriza por, aparte de la fusión radiocubital, un rango de moción de pronación y de supinación del antebrazo disminuido. En casos severos, hay limitación del movimiento de extensión en el codo.[2]​ En la mayoría de los casos, se comienza a sentir dolor afectando al brazo en la adolescencia.[3]

Causas

Esta condición es causada por una falla de diferenciación por parte del radius y el cúbito durante la vida fetal. Es decir, los huesos mencionados no se separan por completó durante el tiempo que el bebe crece dentro del estómago de su madre y por ende nace con mencionada fusión.[4]

La causa por la cual esto ocurre no se sabe exactamente, pero se han descrito casos familiares en donde se hereda bajo un patrón autosómico dominante, por lo cual puede tener una base genética, también se ha descrito como parte de los varios síntomas que causan síndromes genéticos/cromosomales, como lo son el síndrome XYYY, síndrome XXXYY, etc.

Hay casos en los que la sinostosis radiocubital se adquiere después de una fractura ósea; a esto se le conoce como sinostosis radiocubital adquirida o sinostosis radiocubital post-traumatica.[5]

Tratamiento

Esta malformación se puede corregir por medio de una cirugía llamada osteotomía correctiva del antebrazo.[6]

Tipos

Hay dos tipos de sinostosis radiocubital:[7]

Tipo 1: consiste en una fusión de 2 a 6 cm del área entre el radius y la cubital, la cabeza del radius (final del radius en el codo) está ausente.

Tipo 2: la fusión es de más de 6 cm; se presenta una dislocación de la cabeza del radius.

Prevalencia

Esta condición es infrecuente entre la población general del planeta, tan solo 350 casos de esta condición han sido descritos en la literatura médica.[8][9]

Referencias

  1. Tsai, Jeffrey (1 de septiembre de 2017). «Congenital radioulnar synostosis». Radiology Case Reports (en inglés) 12 (3): 552-554. ISSN 1930-0433. doi:10.1016/j.radcr.2017.03.011. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  2. «What is radioulnar synostosis? | Nicklaus Children's Hospital». www.nicklauschildrens.org. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  3. «Congenital radioulnar synostosis». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 22 de junio de 2022. 
  4. «Congenital Radial Ulnar Synostosis - Hand - Orthobullets». www.orthobullets.com. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  5. Pfanner, S.; Bigazzi, P.; Casini, C.; De Angelis, C.; Ceruso, M. (8 de febrero de 2016). «Surgical Treatment of Posttraumatic Radioulnar Synostosis». Case Reports in Orthopedics (en inglés) 2016: e5956304. ISSN 2090-6749. doi:10.1155/2016/5956304. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  6. Philadelphia, The Children's Hospital of (24 de septiembre de 2018). «Skylar’s Story: Surgical Correction of Congenital Radioulnar Synostosis». www.chop.edu. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  7. «Congenital radioulnar synostosis - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 22 de junio de 2022. 
  8. Radioulnar Synostosis: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. 2 de junio de 2022. Consultado el 22 de junio de 2022. 
  9. «A Rare Case of Congenital Radioulnar Synostosis». Consultant360 (en inglés). 24 de noviembre de 2021. Consultado el 22 de junio de 2022. 

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