Hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia dérmica focal

Localización molecular del gen PORCN en el cromosoma X: pares de bases 48,367,346 a 48,379,201.
Especialidad genética médica
Sinónimos
  • Síndrome de Goltz
  • Síndrome de Gorlin-Goltz
[editar datos en Wikidata]

La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.

Denominación

A este síndrome actualmente se le ha dejado de denominar como síndrome de Jessner-Cole o síndrome de Liebermann-Cole.

No debe confundirse con el síndrome de Gorlin que es el síndrome del carcinoma nevoide basocelular; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple.[1]​

Etiología

Se produce por una mutación del gen PORCN, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23).[2]​

Cuadro clínico

Desde el nacimiento presenta atrofia cutánea, en forma de bandas lineales irregulares, asimetrías faciales o corporales, malformaciones de los dedos (sindactilias, adactilias, mano en pinza de langosta), retraso mental, estatura baja y otras malformaciones.[3]​

Referencias

  1. ↑ Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
  2. ↑ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007; 39(7):836-8. PMID 17546030
  3. ↑ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. GeneReviews. 2008.