Par de cromosoma 7Par de cromosoma 7 tomados usando una cariogramaCromátida del cromosoma 7
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de 158 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes, entre los que cabe destacar a aquellos pertenecientes al clústerHomeobox A.
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 7:
DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa, del complejo 2-oxo-glutarato y del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena lateral).
ELN: Elastina (estenosis aórtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).
ERVW-1 (Endogenous retrovirus group W envelope member 1) que se traduce como 'retrovirus endógeno de cubierta grupo W miembro 1')
Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. La región delecionada, localizada en la posición 11.23 (7q11.23), es denominada región crítica del Síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación.
Existen otra serie de trastornos relacionados con el número o la estructura del cromosoma 7, que pueden causar retraso en el crecimiento y el desarrollo, retraso mental, rasgos faciales característicos, anomalías del esqueleto, retraso del habla y otros problemas médicos. Esta serie de anomalías pueden deberse a la aparición de una copia extra de parte del cromosoma 7 en cada una de las células (trisomía parcial del cromosoma 7) o por la pérdida de algún segmento del cromosoma 7 en cada una de las células (monosomía parcial del cromosoma 7). En algunos casos, se pueden delecionar o duplicar unos pocos nucleótidos (los ladrillos constituyentes del ADN) en alguna región del cromosoma 7. También se ha podido constatar la existencia de una estructura denominada cromosoma en anillo 7, la cual se produce cuando los extremos de un cromosoma roto son ligados entre sí.
Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (2005). «Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype». Am J Med Genet A132 (1): 93-100. PMID15580634. doi:10.1002/ajmg.a.30408.
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