Weyer's ulnar ray/oligodactyly syndrome

Weyer's ulnar ray/oligodactyly syndrome
SpecialtyMedical genetics
SymptomsUlnar ray deficit, heart, renal and splenic abnormalities and ectrodactyly
ComplicationsPossible death (due to e.g. the cardiac and renal problems)
Usual onsetBirth
DurationLife-long
CausesGenetic mutation
PreventionNone
PrognosisOk
FrequencyVery rare. only 4 families known to carry the gene/be affected by the gene
Deaths-

Weyer's ulnar ray/oligodactyly syndrome is a rare multi-systemic genetic disorder which is characterized by ectrodactyly, ulnar, radial, or fibular ray deficit, and heart, single central incisor, splenic, and renal abnormalities. Cleft lip/palate and hypoplasia of the mandibles have also been observed.[1] It is thought to be inherited in an autosomal recessive pattern.[2] It was first discovered in 1957 by Weyers et al. Only four families worldwide are known to be affected by the disorder.[3][4][5]

References

  1. ^ Turnpenny, Peter; Dean, John; Duffty, P; Reid, J; Carter, P (1992-10-01). "Weyers' ulnar ray/oligodactyly syndrome and the association of midline malformations with ulnar ray defects". Journal of Medical Genetics. 29 (9): 659–62. doi:10.1136/jmg.29.9.659. PMC 1016100. PMID 1404297.
  2. ^ Turnpenny, P D; Dean, J C; Duffty, P; Reid, J A; Carter, P (September 1992). "Weyers' ulnar ray/oligodactyly syndrome and the association of midline malformations with ulnar ray defects". Journal of Medical Genetics. 29 (9): 659–662. doi:10.1136/jmg.29.9.659. ISSN 0022-2593. PMC 1016100. PMID 1404297.
  3. ^ "OMIM Entry - 602418 - WEYERS ULNAR RAY/OLIGODACTYLY SYNDROME". omim.org. Retrieved 2022-05-15.
  4. ^ Elejalde, B. R.; de Elejalde, M. M.; Booth, C.; Kaye, C.; Hollison, L. (July 1985). "Prenatal diagnosis of Weyers syndrome (deficient ulnar and fibular rays with bilateral hydronephrosis)". American Journal of Medical Genetics. 21 (3): 439–444. doi:10.1002/ajmg.1320210305. ISSN 0148-7299. PMID 3895927.
  5. ^ Turnpenny, P. D.; Dean, J. C.; Duffty, P.; Reid, J. A.; Carter, P. (September 1992). "Weyers' ulnar ray/oligodactyly syndrome and the association of midline malformations with ulnar ray defects". Journal of Medical Genetics. 29 (9): 659–662. doi:10.1136/jmg.29.9.659. ISSN 0022-2593. PMC 1016100. PMID 1404297.
Stub icon

This genetic disorder article is a stub. You can help Wikipedia by expanding it.

Read other articles:

EHang

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Oktober 2022. Guangzhou EHang Intelligent Technology Co. LtdSebelumnyaBeijing Yi-Hang Creation Science & Technology Co., Ltd. Hanzi: 北京亿航创世科技有限公司JenisPerusahaan publikKode emitenNasdaq: EHIndustriKedirgantaraanDidirikan2014; 10 t...

 

Jacques Roux (1752-1794)

Pour les articles homonymes, voir Jacques Roux et Roux. Jacques RouxVue d'artiste de Jacques Roux rédigeant le compte rendu de l'exécution de Louis XVI, le 21 janvier 1793. Détail d'une gravure de J.-Frédéric Cazenave d'après Charles Benazech, BnF, 1795.BiographieNaissance 21 août 1752Pranzac (Royaume de France)Décès 10 février 1794 (à 41 ans)Bicêtre (République française)Sépulture Cimetière de GentillyNationalité  FranceActivités Homme politique, prêtre catholiq...

 

Aluvial

Tanah aluvial di daerah Amazon Basin, Brasil Aluvial adalah jenis tanah yang terbentuk karena endapan.[1] Daerah endapan terjadi di sungai, danau yang berada di dataran rendah, ataupun cekungan yang memungkin kan terjadinya endapan.[1] Tanah aluvial memiliki manfaat di bidang pertanian salah satunya untuk mempermudah proses irigasi pada lahan pertanian. [2] Tanah ini terbentuk akibat endapan dari berbagai bahan seperti aluvial dan koluvial yang juga berasal dari berbag...

Partai Kebebasan dan Demokrasi Rakyat

Partai Rakyat untuk Kebebasan dan Demokrasi Volkspartij voor Vrijheid en DemocratieKetua umumEric WetzelsPemimpinDilan YeşilgözKetua fraksi di SenatEdith SchippersKetua fraksi di Dewan Perwakilan RakyatSophie HermansKetua fraksi di Parlemen EropaMalik AzmaniKetua SenatJan Anthonie BruijnDibentuk24 Januari 1948Digabungkan dariPartai Kebebasan dan Komite-OudKantor pusatThorbeckehuis Laan Copes van Cattenburch 52Den HaagSayap pemudaOrganisasi Pemuda untuk Kebebasan dan DemokrasiThinktankT...

 

نظام الحكم

نظام الحكممعلومات عامةصنف فرعي من أشكال الدولةadministrative type (en) نظام سياسي لديه جزء أو أجزاء نظام مؤسسيحقوق مدنيةإدارة عامة صنف بنيوي لـ حكومة تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات نظام الحكم هو مجموعة من المؤسسات السياسية التي تكون الحكومة وتنظم عملها.[1][2] انواعه يو...

 

Purba, Simalungun

Untuk salah satu marga Batak, lihat Purba. PurbaKecamatanKantor Kecamatan PurbaPeta lokasi Kecamatan PurbaNegara IndonesiaProvinsiSumatera UtaraKabupatenSimalungunPemerintahan • Camat-Populasi • Total- jiwaKode Kemendagri12.08.14 Kode BPS1209020 Luas- km²Desa/kelurahan13 desa 1 kelurahan Purba adalah sebuah kecamatan di Kabupaten Simalungun, Sumatera Utara, Indonesia. Gapura selamat datang di Kecamatan Purba Pembagian Wilayah di Kecamatan Purba lbsKecamatan Purba...

Stasiun Cirebon

Artikel ini bukan mengenai Stasiun Cirebon Prujakan. Untuk kegunaan lain, lihat CN. Stasiun Cirebon Tampak depan Stasiun Cirebon KejaksanNama lainStasiun KejaksanLokasiJalan Raya SiliwangiKebonbaru, Kejaksan, Cirebon, Jawa Barat 45124IndonesiaKoordinat6°42′18.97″S 108°33′19.59″E / 6.7052694°S 108.5554417°E / -6.7052694; 108.5554417Koordinat: 6°42′18.97″S 108°33′19.59″E / 6.7052694°S 108.5554417°E / -6.7052694; 108.5554417...

 

Monarki Denmark

Raja DenmarkKonge af DanmarkSedang berkuasaFrederik Xsejak 14 Januari 2024 PerincianPewarisChristian, Pangeran Mahkota DenmarkPenguasa pertamaOngendusPembentukan710; 1313 tahun lalu (710)KediamansIstana Amalienborg, KopenhagenSitus webkongehuset.dk Monarki Denmark adalah institusi konstitusional dan jabatan bersejarah dalam Kerajaan Denmark. Kerajaan Denmark ini terdiri dari wilayah utama Denmark dan wilayah otonomi teritorial Kepulauan Faroe dan Greenland. Kerajaan Denmark sudah be...

 

Niguma

10th century Indian female yoga teacher This article contains too many or overly lengthy quotations. Please help summarize the quotations. Consider transferring direct quotations to Wikiquote or excerpts to Wikisource. (January 2024) Niguma Part of a series onBuddhism Glossary Index Outline History Timeline The Buddha Pre-sectarian Buddhism Councils Silk Road transmission of Buddhism Decline in the Indian subcontinent Later Buddhists Buddhist modernism DharmaConcepts Four Noble Truths Noble E...

Homewood Suites by Hilton

American hotel chain Homewood Suites by HiltonCompany typeSubsidiaryIndustryHotelFounded1989; 35 years ago (1989)FounderPromus Hotel CorporationNumber of locations505 (December 31, 2019)[1]Area servedUnited States, Canada, MexicoParentHilton WorldwideWebsitewww.homewoodsuites.com Homewood Suites by Hilton is an American chain of all-suite residential-style hotels owned by Hilton Worldwide. As of December 2019[update], the chain consists of 505 hotels in 4 cou...

 

المنيا (مدينة)

تحتاج هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر إضافية لتحسين وثوقيتها. فضلاً ساهم في تطوير هذه المقالة بإضافة استشهادات من مصادر موثوق بها. من الممكن التشكيك بالمعلومات غير المنسوبة إلى مصدر وإزالتها.   لمعانٍ أخرى، طالع المنيا (توضيح). 28°07′10″N 30°44′40″E / 28.11944°N 30.74444°...

 

Філософія

Частина серії проФілософіяLeft to right: Plato, Kant, Nietzsche, Buddha, Confucius, AverroesПлатонКантНіцшеБуддаКонфуційАверроес Філософи Епістемологи Естетики Етики Логіки Метафізики Соціально-політичні філософи Традиції Аналітична Арістотелівська Африканська Близькосхідна іранська Буддій�...

Brookfield, Preston

Human settlement in EnglandBrookfieldLocation in the City of Preston districtBrookfieldLocation in PrestonShow map of PrestonBrookfieldLocation within LancashireShow map of LancashirePopulation7,301 (2011)DistrictCity of PrestonCeremonial countyLancashireRegionNorth WestCountryEnglandSovereign stateUnited KingdomUK ParliamentPrestonCouncillorsJohn Browne – LabourNerys Eaves – LabourPhilip Corker – Labour List of places UK England Lancashire 53°46′55″N 2°39′5...

 

1974 United States Senate election in New York

1974 United States Senate election in New York ← 1968 November 5, 1974 1980 →   Nominee Jacob Javits Ramsey Clark Barbara A. Keating Party Republican Democratic Conservative Alliance Liberal Popular vote 2,340,188 1,973,781 822,584 Percentage 45.32% 38.23% 15.93% County resultsJavits:      30–40%      40–50%      50–60% Clark:      40–50%   ...

 

Arctic Corsair

Museum ship in Kingston upon Hull, England Arctic Corsair in 2005 History United Kingdom NameArctic Corsair[1] OwnerBoyd Line, Hull Port of registryHull BuilderCook, Welton & Gemmell, Beverley Yard number959 Launched29 February 1960 Out of service1993 Renamed Arctic Cavalier (15 January 1988) Arctic Corsair (18 June 1993) Identification IMO number: 5022340 British Official Number 301638 Fishery number H320 StatusMuseum ship General characteristics Class and typeDiesel side-fi...

Daftar Wakil Bupati Yalimo

Wakil Bupati YalimoPetahanaJhon W. Wilil, A.Md.Par.sejak 1 April 2022Masa jabatan5 tahunDibentuk11 Juni 2011Pejabat pertamaArkelas Asso, S.Sos.Situs webyalimokab.go.id Berikut ini adalah daftar Wakil Bupati Yalimo dari masa ke masa. No Wakil Bupati Mulai Jabatan Akhir Jabatan Prd. Ket. Bupati 1 Arkelas AssoS.Sos. 11 Juni 2011 11 Juni 2016 1   Er DabiS.Sos. Jabatan kosong 11 Juni 2016 15 Juli 2016 -   Dr. Drs.Gasper LiauwM.Si.(Pelaksana Harian) 2 Lakius PeyonS.ST.Par. 15 Juli 20...

 

Teh Kew San

Teh Kew SanInformasi pribadiKebangsaanMalaysiaLahir26 Januari 1935 (umur 89)[1]Penang, MalayaPeganganKanan Rekam medali Bulutangkis Mewakili  Malaysia Piala Thomas Jakarta 1967 Beregu putra Singapura 1958 Beregu putra Pesta Olahraga Asia Bangkok 1966 Ganda campuran Jakarta 1962 Tunggal putra Bangkok 1966 Beregu putra Jakarta 1962 Beregu putra Kejuaraan Asia Kuala Lumpur 1962 Tunggal putra Kuala Lumpur 1962 Beregu putra Lucknow 1965 Beregu putra Kuala Lumpur 1962 Ganda putra...

 

Sunshine on Leith (album)

1988 studio album by the ProclaimersSunshine on LeithStudio album by the ProclaimersReleasedAugust 1988 (UK)1989 (USA)RecordedJanuary–February 1988StudioChipping Norton Recording StudiosGenre Folk rock[1] pub rock[2] Length44:1653:30 (2001 re-release)LabelChrysalis, NettwerkProducerPete WingfieldThe Proclaimers chronology This Is the Story(1987) Sunshine on Leith(1988) Hit the Highway(1994) Singles from Sunshine on Leith I'm Gonna Be (500 Miles)Released: 1988 Sunshi...

Kummersdorf

Former military establishment in Germany Barracks ruins in Kummersdorf Gut in Brandenburg Kummersdorf is the name of an estate near Luckenwalde, around 25 km south of Berlin, in the Brandenburg region of Germany. Until 1945 Kummersdorf hosted the weapon office of the German Army which ran a development centre for future weapons as well as an artillery range. Early history In 1871, the Prussian ministry of war decided to move the artillery test range at Tegel to the Kummersdorf Forest. Th...

 

غشاء طبلي

غشاء طبلي الاسم العلميmembrana tympani تشريح الأذن البشرية الغشاء الطبلي الأيمن كما يرى من خلال منظارالغشاء الطبلي الأيمن كما يرى من خلال منظار تفاصيل يتكون من بجرة غشاء الطبل  [لغات أخرى]‏  نوع من كيان تشريحي معين  [لغات أخرى]‏  جزء من أذن وسطى،  وجوف طبلي، &...