ist eine Punktmutation c.794 A→G (N265S) (Chromosom 1 Genlocus p34.2) im ZMPSTE24-Gen, welches das Enzym CAAX-Prenylprotease bzw. Zink-Metallopeptidase-Ste-24-homolog...

Die CAAX-Prenylprotease 1 (Gen: ZMPSTE24) dient der Prozessierung des Proteins Lamin A. Lamin A ist ein Protein der inneren Zellkernmembran. Mutationen...

Symptomatik. Sie können durch andere LMNA-Mutationen oder Mutation im ZMPSTE24-Gen verursacht sein. Lonafarnib bewirkt über die Hemmung des Enzyms Farnesyltransferase...

Typ B-Lipodystrophie, den ganzen Körper betreffend, und Mutationen im ZMPSTE24-Gen im Chromosom 1 am Genort p34, das für eine Zink-Endoprotease kodiert...