Walker-Dyson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.1 Fehlen der Iris (angeboren)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Walker-Dyson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie und Geistige Behinderung.[1]

Synonyme sind: Aniridie – geistige Retardierung

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch F. A. Walker und C. Dyson.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurde das Syndrom in einer Familie beschrieben. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ F. A. Walker, C. Dyson: Dominantly inherited aniridia associated with mental retardation and other eye abnormalities. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 7, 1974, S. 147–149, PMID 4422267.