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Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
5C56.0 Sphingolipidose
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Gemeinsame Symptome:

  • motorische und geistige Retardierung
  • Vergrößerung von Leber und Niere
  • häufig kirschroter Makulafleck

Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen)
Krankheit Gespeicherte Substanz Defektes Enzym
Niemann-Pick-Krankheit Sphingomyelin Sphingomyelinase
Morbus Gaucher Glucocerebrosid β-Glucosidase
Metachromatische Leukodystrophie Sulfatide Sulfatidase = Arylsulfatase A
Morbus Fabry Globotriaosylceramid α-Galactosidase
Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose) Gangliosid GM2 Hexosaminidase
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) Galactocerebrosid, Psychosin Cerebrosid-β-Galactosidase

Siehe auch

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