| Four and a half LIM domain protein 1
|
|
| Bändermodell der Aminosäuren 91–158 des FHL-1, nach PDB 1X63
|
|
Vorhandene Strukturdaten: 1X63, 2CUP, 2CUR, 2EGQ
|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins
|
| Masse/Länge Primärstruktur
|
323 aa, 32 kDa
|
| Isoformen
|
FHL1A, FHL1B, FHL1C
|
| Bezeichner
|
| Gen-Namen
|
FHL1 bA535K18.1, FHL1B, FLH1A, "Four-and-a-half LIM domains 1", KYO-T, "LIM protein SLIMMER", MGC111107, SLIM1, XMPMA
|
| Externe IDs
|
|
| Vorkommen
|
| Homologie-Familie
|
Hovergen
|
| Orthologe
|
|
|
Mensch
|
Hausmaus
|
| Entrez
|
2273
|
14199
|
| Ensembl
|
ENSG00000022267
|
ENSMUSG00000023092
|
| UniProt
|
Q13642
|
P97447
|
| Refseq (mRNA)
|
NM_001159699
|
NM_001077361
|
| Refseq (Protein)
|
NP_001153171
|
NP_001070829
|
| Genlocus
|
Chr X: 136.15 – 136.21 Mb
|
Chr X: 56.73 – 56.79 Mb
|
| PubMed-Suche
|
2273
|
14199
|
Four and a half LIM domain protein 1 (kurz FHL-1), auch Skeletal muscle LIM-protein 1 (kurz SLIM oder SLIM-1) ist ein Protein, dass im FHL1-Gen („Four-and-a-half LIM domains 1“-Gen) kodiert wird. Das Gen ist auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisiert. Die genaue Position lautet Xq26.3.
Insgesamt gibt es 3 Isoformen des Proteins, die durch alternatives Spleißen entstehen und jeweils in mehreren und unterschiedlichen Geweben, unter anderem im Skelettmuskel, exprimiert werden.
Das Four and a half LIM domains protein 1 besitzt insgesamt viereinhalb LIM-Domänen. Bei einer LIM-Domäne handelt es sich um eine hochkonservierte doppelte Zinkfingerdomäne, die aus über 50 Aminosäuren besteht und reich an Cystein ist. „LIM“ ist ein Akronym für 3 Proteine, bei denen diese Zinkfingerdomäne oder Homöodomäne ebenfalls vorkommt: LIN11, ISL1 und MEC3 (aus Caenorhabditis elegans).[1]
Die Funktion der LIM-Proteine, also auch des FHL-1, ist unklar. Bekannt ist, dass sie durch Interaktionen mit anderen Proteinen im Zellkern an der gewebespezifischen Genregulation und im Zytoplasma an der Organisation des Zytoskeletts beteiligt sind.[1]
Medizinische Bedeutung
Insgesamt wurden seit Nachweis der ersten Mutation im FHL1-Gen 2008 über 25 Mutationen im FHL-1-Gen nachgewiesen.[2] Vier Muskelerkrankungen sind mit Mutationen im FHL1-Gen assoziiert:[3]
Sie werden auch als FHL1-Gen assoziierte Myopathien oder als FHL1opathien bezeichnet.
Einzelnachweise
- ↑ a b P. H. Chu, J. Chen: The novel roles of four and a half LIM proteins 1 and 2 in the cardiovascular system. In: Chang Gung medical journal Band 34, Nummer 2, 2011 Mar-Apr, S. 127–134, ISSN 2072-0939. PMID 21539754. (Review).
- ↑ B. S. Cowling, D. L. Cottle u. a.: Four and a half LIM protein 1 gene mutations cause four distinct human myopathies: a comprehensive review of the clinical, histological and pathological features. In: Neuromuscular disorders : NMD Band 21, Nummer 4, April 2011, S. 237–251, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2011.01.001. PMID 21310615. (Review).
- ↑ FHL-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Aufruf am 1. September 2011
