Sammy Basso

Sammy Basso (* 1. Dezember 1995 in Schio; † 5. Oktober 2024 in Asolo) war ein italienischer Biologe, der an Progerie litt und einer der ältesten bekannten Überlebenden dieser Krankheit war. Basso beteiligte sich auch an klinischen Studien, für die er forschte.[1]

Frühes Leben und Bildung

Basso wurde 1995 in Schio, Italien, geboren und wuchs in Tezze sul Brenta auf, einer Kleinstadt in der Nähe von Venedig. Im Alter von zwei Jahren wurde bei ihm Progerie diagnostiziert – auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom –, eine seltene genetische Erkrankung, die den Alterungsprozess beschleunigt. Weltweit sind lediglich 130 Fälle von Progerie bekannt.[1] Ab seinem fünften Lebensjahr war er mit Sam Berns befreundet – einer Person, die an derselben Erkrankung litt. Trotz der Herausforderungen ermutigte ihn seine Familie dazu, die Schule zu besuchen und am alltäglichen Leben teilzunehmen. Er erwarb einen Masterabschluss in Molekularbiologie und leistete bedeutende Beiträge zu Forschungsarbeiten, die darauf abzielten, die Krankheit zu verstehen und zu behandeln.[1]

Jugend

Durch Recherchen im Internet stieß Bassos Familie auf eine amerikanische Organisation – die Sunshine Foundation – und begann im Jahr 2000, an den weltweiten Treffen teilzunehmen, die diese jährlich für Familien mit an Progerie erkrankten Kindern veranstaltet. Darüber hinaus begann die Familie ab 2002 auch, europäische Treffen zu besuchen, die von der niederländischen Organisation „Progeria Family Circle“ organisiert wurden. Bei den von den amerikanischen Organisationen ausgerichteten Treffen wird der Austausch zwischen den Familien der von dieser Krankheit betroffenen Kinder gefördert, während die Treffen der europäischen Organisationen Familien und Ärzten, die sich mit dem Thema Progerie befassen, die Möglichkeit zum persönlichen Zusammentreffen bieten: Die verschiedenen Organisationen spielen eine zentrale Rolle bei der Förderung des Wissensaustauschs zwischen Ärzten, der Kommunikation zwischen Ärzten und Eltern sowie des Erfahrungsaustauschs unter den Eltern.[2] Basso schloss sein Studium am Liceo Scientifico Jacopo Da Ponte in Bassano del Grappa ab.[3]

Kurz nach seinem Studienabschluss unternahm Basso gemeinsam mit seinen Eltern – Laura und Amerigo – sowie seinem Freund Riccardo eine Reise in die Vereinigten Staaten, die sie entlang der U.S. Route 66 von Chicago nach Los Angeles führte. Basso dokumentierte diese Reise in dem Buch Il viaggio di Sammy („Sammys Reise“) und zeichnete zudem einige Episoden auf, die vom Sender Nat Geo People ausgestrahlt wurden. Im akademischen Jahr 2014/2015 schrieb er sich für den Studiengang Physik an der Universität Padua ein; sein Traum war es, nach Abschluss seines Studiums am CERN in Genf zu arbeiten.[4]

Am 13. Februar 2015 war Basso als Gast zur 65. Ausgabe des Sanremo-Musikfestivals eingeladen, wo er über seine Krankheit sprach.[5][6] Im Jahr 2016 schrieb er sich für ein Studium der Naturwissenschaften ein – mit der Absicht, nach Abschluss seines Studiums weiter an Progerie zu forschen. Am 17. Juli 2018 schloss er sein Studium mit dem Bachelor of Science in Naturwissenschaften und der Note 110 cum laude ab,[7] und er erwarb am 24. März 2021 einen Master of Science in Molekularbiologie in englischer Sprache.[8] Am 7. Juni 2019 erhielt er die Insignien des Ritterordens des Verdienstordens der Italienischen Republik,[9] die ihm vom italienischen Präsidenten Sergio Mattarella motu proprio verliehen worden war.[10]

Beiträge zur wissenschaftlichen Forschung

Bei ihrer ersten Reise in die Vereinigten Staaten hatten Bassos Eltern die Gelegenheit, die Eltern von Sam Berns kennenzulernen, einem anderen Jungen, der an Progerie leidet und dessen Eltern zur Gründung der Progeria Research Foundation führten.[2] Bei dieser Gelegenheit trug die Familie Basso zur Aktivierung einer Zelllinienbank bei, die von Forschern im Bereich der Progerie genutzt werden kann. Diese Verfügbarkeit führte zusammen mit den Fortschritten in der Forschung zu dieser Krankheit im Jahr 2003 zur Entdeckung des Gens, das von den für Progerie verantwortlichen Mutationen betroffen ist. Diese Pathologie beruht auf der Mutation des LMNA-Gens, das für die Produktion zweier Proteine verantwortlich ist: Lamin A und C; die Mutation führt zur Produktion verkürzter Lamin A-Proteine, sogenannter Progerine, die die für die Krankheit typische vorzeitige Alterung verursachen.[11][12]

Im Jahr 2006 nahm die Familie Basso an einem klinischen Studienprogramm zu Progerie an den National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, Maryland, teil, wo sich auch das Human Genome Research Institute (NHGRI) befindet. Dort wurden erstmals für Forschungszwecke umfassende Daten zu Bassos Organen und Organen erhoben. Im Rahmen dieses Programms wurde das experimentelle Medikament Lonafarnib, ein Transferasehemmer, entwickelt, das den Krankheitsverlauf möglicherweise verlangsamen kann. Dies ermöglichte 2007 die erste klinische Studie mit 28 Kindern (darunter Basso) mit Progerie in Boston. Es folgten eine zweite Studie, ebenfalls in Boston, und eine dritte in Marseille.[2]

Tod und Erbe

Am Tag vor seinem Tod war Basso noch aktiv in Kontakt mit anderen. Er brach zusammen und starb am 5. Oktober 2024 im Alter von 28 Jahren vermutlich an den Folgen von Herz-Kreislauf-Komplikationen.[1] Francis Collins, Bassos leitender Forschungskollege und Weggefährte, sagte: „Wir alle wussten, dass Sammy unter schrecklichen Umständen litt, die es ihm nicht ermöglichen würden, ein erfülltes Leben zu führen. Aber er war so voller Energie. Er war so lebendig. Er war so engagiert, dass ich völlig verblüfft war.“[1] Auf persönlicher Ebene bezeichnete Basso Progerie als „einen kleinen Teil meines Lebens, da sie nur den Körper betrifft“.[1] Ein Nachruf auf Sammy wurde in The Economist veröffentlicht und auf der letzten inhaltlichen Seite des Magazins abgedruckt.[13] Bei Bassos Beerdigung wies Giuliano Brugnotto, der katholische Bischof von Vicenza, aufgrund von Bassos „tiefem und außergewöhnlichem“ Glauben auf die Möglichkeit einer Seligsprechung hin.[14]

Sein geistliches Testament wurde am 21. November 2024 in der Kirche Santa Maria della Salute in Venedig zum zweiten Mal öffentlich verlesen.[15]

Persönliches

Basso war von seiner Kindheit an römisch-katholisch und ein Freund von Carlo Conti,[16] der Basso beim Sanremo-Festival 2015 ansagte,[17] und des italienischen Sängers Jovanotti.[18] Im November 2013 erhielt er einen Anruf direkt von Papst Franziskus.[19][20]

Einzelnachweise

  1. a b c d e f Sheena Goodyear: 'There's nobody like him': Sammy Basso, longest survivor of rapid ageing disease, dies at 28, CBC, 10. Oktober 2024. Abgerufen am 11. Oktober 2024 (englisch). 
  2. a b c Morto Sammy Basso, aveva 28 anni. La sua vita con la progeria. In: Luce La Nazione. 6. Oktober 2024, abgerufen am 11. Oktober 2024 (italienisch).
  3. Sammy Basso, malore al ristorante: è morto a 28 anni. Era il più longevo malato di Progeria. In: Il Gazzettino. 6. Oktober 2024, abgerufen am 12. Oktober 2024 (italienisch).
  4. Sanremo 2015, Sammy Basso ospite. Ascoltate ogni parola e fatela vostra. In: Il Fatto Quotidiano. 13. Februar 2015, abgerufen am 5. Februar 2019 (italienisch).
  5. Sammy Basso: il mio viaggio nel cuore della vita. In: Famiglia Cristiana. Abgerufen am 12. Juni 2016 (italienisch).
  6. 'Sfido la malattia e vado a Sanremo con il mio ottimismo' (foto) In: HuffPost, 2. März 2015 (italienisch). 
  7. Sammy Basso si laurea in Scienze con 110 e lode: un'altra vittoria per il ragazzo affetto da progeria. In: La Repubblica. 17. Juli 2018, abgerufen am 12. Oktober 2024 (italienisch).
  8. Sammy Basso si laurea per la seconda volta: magistrale in Molecular Biology (Memento des Originals vom 15. Juli 2023 im Internet Archive) In: HuffPost, 25. März 2021. Abgerufen am 27. März 2021 (italienisch). 
  9. Sammy Basso cavaliere della Repubblica. In: La Repubblica. 7. Juni 2019, abgerufen am 7. Juni 2019 (italienisch).
  10. Le onorificenze della Repubblica Italiana. In: Quirinale.it. Abgerufen am 8. Juni 2019 (italienisch).
  11. Camilla Evangelisti, Vittoria Cenni, Giovanna Lattanzi: Potential therapeutic effects of the MTOR inhibitors for preventing ageing and progeria-related disorders. In: British Journal of Clinical Pharmacology. 82. Jahrgang, Nr. 5, November 2016, ISSN 0306-5251, S. 1229–1244, doi:10.1111/bcp.12928, PMID 26952863, PMC 5061804 (freier Volltext) – (englisch).
  12. 4th International Meeting on Laminopathies, Madrid, 9–12 May, 2023. In: Journal of Neuromuscular Diseases. 10. Jahrgang, Nr. 2, 2023, S. S1–S54, doi:10.3233/JND-239001, PMID 37661893 (englisch).
  13. Sammy Basso led research into his own rare disease In: The Economist. Abgerufen am 5. November 2024 (englisch). 
  14. Cerith Gardiner: The exquisite last letter of man who died from rare disease In: Aleteia, 17. Oktober 2024. Abgerufen am 5. November 2024 (englisch). 
  15. Alvise Sperandio: Venezia e la Madonna della Salute. Moraglia: "La fede voce alla verità dell'uomo" In: Vatican News, 21. November 2024 (italienisch). 
  16. Andrea Parrella: Sammy Basso, i ricordi di Carlo Conti e Jovanotti: "Difficile incontrare qualcuno più vivo di lui". In: MSN. 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  17. A Tezze sul Brenta i funerali di Sammy Basso. RAI News, 11. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  18. Sammy Basso, il ricordo di Jovanotti: "Humour formidabile e mente colorata". Adnkronos via MSN.com, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  19. Sammy Basso e quella telefonata con Papa Francesco. Quotidiano.net, 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  20. Lorenzo Briotti: Sammy Basso, l'intervista dopo la laurea: addio al malato di progenia più longevo al mondo. 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).

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