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Peeling-Skin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.[1][2]

Synonyme sind: Abschälende Haut; Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom; Hautablösung, idiopathische; Peeling Skin-Krankheit; Schalenhaut-Syndrom; englisch Congenital ichthyosiform erythroderma; Acral peeling skin syndrome; Continual peeling skin syndrome; Familial continual skin peeling; Idiopathic deciduous skin; Keratolysis exfoliativa congenita; lateinisch Keratosis exfoliativa congenita

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden, es sind noch nicht alle Mutationen bekannt:

  • PSS1, Synonyme: PSS; Skin Peeling, Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert[3]
  • PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS; Acral peeling skin syndrome, Mutationen im TGM5-Gen im Chromosom 15 an q15,2, welches für die Transglutaminase 5 kodiert[4]
  • PSS3, Mutationen im CHST8-Gen im Chromosom 19 an q13.11, welches für carbohydrate sulfotransferase kodiert[5]
  • PSS4, Synonyme: Exfoliative Ichthyose; Autosomal-rezessive exfoliative Ichthyosis; AREI; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like, Mutationen im CSTA-Gen im Chromosom 3 an q21.1, welches für den protease inhibitor cystatin A kodiert[6]
  • PSS5, Mutationen im SERPINB8-Gen im Chromosom 18 an q22.1[7][8]

Einteilung

Nach klinischen Kriterien ist folgende Einteilung gebräuchlich:[2]

  • Peeling Skin Syndrom A, generalisiert, nicht-inflammatorisch, spätes Manifestationsalter, erst im 4.–7. Lebensjahr, Gendefekt nicht bekannt. Keine assoziierten Symptome
  • Peeling Skin Syndrom B: entspricht dem PSS1, generalisiert entzündlich, Manifestation unmittelbar nach der Geburt. Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmittelallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.
  • Peeling Skin Syndrom C, entspricht dem PSS2, (Akrale Form), umschriebene oberflächliche Keratolyse an den Hand- und Fußrücken

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Unterschiedliches Manifestationsalter
  • Spontane, schmerzlose, oberflächliche Ablösung des Stratum corneum
  • Häufig verbunden mit Juckreiz und Neigung zu Allergien

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Geschichte

Bereits 1900 wurde von R. M. Stone ein Fallbericht veröffentlicht.[9]

Weitere Berichte stammen von 1921[10], 1924[11] und aus dem Jahre 1938.[12]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Peeling Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ Peeling skin syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Peeling skin syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Peeling skin syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Peeling skin syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Peeling skin syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004
  9. ↑ R. M. Stone: Keratolysis or "skin-shedding". In: Journal of the American Medical Association, 1900, Bd. 35, S. 557–558.
  10. ↑ H. Fox: Skin shedding (keratolysis exfoliativa congenita): report of a case. (Abstract) In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1921, Bd. 3: S. 202.
  11. ↑ U. J. Wilc: Familial study of three unusual cases of congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1924, Bd. 10, S. 487–498.
  12. ↑ P. E. Bechet: Deciduous skin. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1938, Bd. 37, S. 267–271.

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