Nielsen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q76.1	Klippel-Feil-Syndrom
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960).^[2]^[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein Long-QT-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[4]

Pterygium colli
Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose
Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus
Kleinwuchs
Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers

Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.

E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.

↑ Ole Daniel Enersen: Nielsen's syndrome (Memento vom 15. August 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Ole Daniel Enersen: Herman Nielsen (Memento vom 17. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ H. Nielsen: Brevicollis congenita. In: Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, Bd. 77, S. 409–431.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.