Das Holmes-Syndrom oder Holmes Degeneration ist eine angeborene Erkrankung mit kleinhirnbedingter Ataxie aufgrund einer Kleinhirn-Degeneration. Es wird zu den ADCA gerechnet.[1]
Synonyme sind: Systematisierte primär progressive Kleinhirndegeneration; Zerebello-olivare Atrophie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1907 durch den britischen Neurologen Gordon Morgan Holmes (1876–1965).[2][3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Gordon-Holmes-Syndrom.[4]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im mittleren bis späteren Erwachsenenalter
- An den Beinen beginnende Ataxie sich nach kopfwärts ausbreitend
- Sprachstörungen
- Halte- und Intentions-Tremor
- Verminderter Muskeltonus
- Später hinzutretend Nystagmus
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ G. M. Holmes: A form of familial degeneration of the cerebellum. In: Brain. Oxford 1907, 30, S. 466–489.
- ↑ Who named it
- ↑ Eintrag zu Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Weblinks
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