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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; englisch Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

geistige Retardierung
Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
Schwerhörigkeit
Gesichtsdysmorphie
eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.

Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.

Literatur

H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, PMC 1682275 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. H. Gustavson, G. Annerén, H. Malmgren, N. Dahl, C. G. Ljunggren, H. Bäckman: New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 5, März 1993, S. 654–658, doi:10.1002/ajmg.1320450527, PMID 8456840.
↑ Gustavson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)