Emery-Nelson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Emery-Nelson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Deformation von Händen und Füssen sowie Gesichtsdysmorphie mit flachem Profil.[1][2]

Synonyme sind: Hand- und Fußdeformitäten – flaches Gesichtsprofil; englisch Hand and foot deformity-flat facies syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch die schottischen Humangenetiker Alan E. H. Emery und M. M. Nelson.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch Nelson-Syndrom genannten Nelson-Tumor.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Vererbungsmodus und Ursache sind bislang nicht bekannt.[2][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Hinzu können Muskelhypotonie beim Säugling, geistige Behinderung, dünne Haut über Hand und Fuß, Auffälligkeiten der Nägel und Haare kommen.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Eintrag zu Emery-Nelson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
  3. ↑ A. E. Emery, M. M. Nelson: A familial syndrome of short stature, deformities of the hands and feet, and an unusual facies. In: Journal of Medical Genetics. Band 7, Nummer 4, Dezember 1970, S. 379–382, PMID 5501704, PMC 1468949 (freier Volltext)

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