Eastman-Bixler-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eastman-Bixler-Syndrom oder Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine sehr seltene vermutlich angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Hufeisennieren und angeborenen Herzfehlern.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Fallbeschreibung durch die Autoren J. R. Eastman und den US-amerikanischen Zahnarzt und Genetiker D. Bixler^[2] von 1977.^[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1] Bislang wurden nur zwei Familien beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Unter den Dysmorphiezeichen finden sich Plagiozephalie, Jochbeinhypoplasie, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, eine Gaumenspalte und verminderte Zahnanlagen. Unter den Herzfehlern fand sich eine Endokard-Fibroelastose und ein Prolaps der Trikuspidalklappe.

Literatur

A. J. Brambila Tapia, A. I. Vásquez Velásque, M. G. González Mercado, A. Macías Chumacera, B. E. Gutierrez-Amavizca, R. A. Lara Aguilar, C. R. Pérez Juárez, A. Moreno Andrade, L. E. Figuera: Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? In: Genetic counseling. Band 23, Nummer 1, 2012, S. 51–56, PMID 22611642.
N. C. Nevin, A. E. Hill, D. J. Carson: Facio-cardio-renal (Eastman-Bixler) syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 40, Nr. 1, Juli 1991, S. 31–33, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320400106. PMID 1887846.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Fazio-kardio-renales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ Who named it
↑ J. R. Eastman, D. Bixler: Facio-cardio-renal syndrome: a newly delineated recessive disorder. In: Clinical genetics. Bd. 11, Nr. 6, Juni 1977, S. 424–430, ISSN 0009-9163. PMID 880742.

Weblinks

227280 Faciocardiorenal Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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