Digito-reno-zerebrales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Digito-reno-zerebrales Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitsbild, das durch die Kombination von fehlenden Nägeln und Endgliedern der Finger und Zehen mit Fehlbildungen der Nieren und des Gehirnes gekennzeichnet ist.[1]

Synonyme sind Zerebro-renales Syndrom, oder nach den Erstbeschreibern[2] Eronen-Syndrom oder Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom, engl. digito-reno-cerebral Syndroma, kurz DRC-Syndrom.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]

Das Syndrom wird jetzt als (Teil des) DOOR-Syndrom geführt.[1][3]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Digito-reno-zerebrales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  2. ↑ M. Eronen, M. Somer, B. Gustafsson, C. Holmberg: New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 281–285, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320220209. PMID 4050858.
  3. ↑ R. M. Winter: Eronen syndrome identical with DOOR syndrome? In: Clinical genetics. Band 43, Nummer 3, März 1993, S. 167, ISSN 0009-9163. PMID 8500264.