Proliferation von glatten Muskelzellen in der Tunica media der Blutgefäße COL8A1, COL8A2 Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie, Fuchs-Endotheldystrophie 1 IX FACIT 1;...

Kollagen Typ VIII, alpha 2 ist ein netzbildendes Kollagen, das vom Gen COL8A2 codiert wird. Es bildet Homo- oder Heterotrimere mit dem verwandten Kollagen...

Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12)...

auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde. Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3 sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom...