früher Typ 7 A und B): aEDS wird durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Derzeit sind rund 30 Fälle bekannt. Betroffene leiden unter...

ein Strukturprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 kodiert wird. Das COL1A2-Gen kodiert für eines der beiden Untereinheiten von Kollagen-Typ...

pro-α1(I)-Ketten sowie einer pro-α2(I)-Kette, welche durch die Gene COL1A1 und COL1A2 codiert werden. Es ist die Hauptkomponente der Extrazellularmatrix von Knochen...

Faszien, Knochen, Gefäßen, inneren Organen und im Dentin vor. COL1A1, COL1A2 Osteogenesis imperfecta Typ I–IV, Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch, Arthrochalasie)...