Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).^[1] Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách.^[1] To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně.

Rozlišují se dva typy onemocnění, a to infantilní (postihuje novorozence) a juvenilní + adultní (postihuje starší děti a dospělé). Nemoc je pojmenována podle nizozemského patologa J. C. Pompeho, který ji v roce 1932 popsal.^[1]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Glycogen storage disease type II na anglické Wikipedii.

• V tomto článku je použit text článku Glykogenózy ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Pompeho choroba na Wikimedia Commons
• Pompeho choroba v databázi Who Named It? (anglicky)
• (česky) Česká televize – Medicína pro 21. století: Pompeho nemoc
• (česky) Sdružení Meta – Pompeho choroba

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.