Paroxysmální noční hemoglobinurie

Paroxysmální noční hemoglobinurie (anglicky Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH) je onemocnění krvetvorby,[1] vzácný druh anémie,[2] jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy, jako je intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání[3].

Charakteristika

Jedná se o velmi vzácné, život ohrožující a nevyléčitelné onemocnění s genetickým pozadím, jehož incidence je 0,1 na 100 000 obyvatel za rok. Představuje získanou korpuskulární chorobu hemolýzy, při níž se nezhoubnou klonální proliferací tvoří abnormální pluripotentní myeloidní kmenové buňky.

Onemocnění získalo svůj název podle výrazného symptomu, kterým je noční výskyt červené moči. Další klinické projevy jsou značně variabilní a zahrnují únavu, anémii, dušnost, chronickou nemoc ledvin, bolest břicha, erektilní dysfunkci a další. Rizikem hemolýzy s následnou intravaskulární hyperkoagulací jsou fatální trombózy, hlavně jaterní či mozkové, ohrožující život.

V pozadí těchto projevů stojí genetický problém v podobě mutace genu PIGA, která narušuje funkci molekul sloužících jako obrana proti útoku komplementu na vlastní krevní buňky. Porušeny jsou tak membránové proteiny u krvinek myelopoézy vázající fosfatidylinositol, jež za normálního stavu inhibují aktivaci komplementu. Důsledkem je výskyt, spolu s normálními krvinkami, i populace erytrocytů senzitivních na komplement, což vede k její hemolýze.

Rozpad krvinek má záchvatovitý charakter, především v nočních hodinách, s následným ranním obrazem hnědé moči (hemoglobinurie). Část pacientů je schopna kompenzovat hemolýzu vyšší krvetvorbou kostní dřeně a retikulocytózou v krvi. Pokud je tato náhrada nedostatečná, nastupuje transfúze.

Léčba

Příznaky onemocnění jsou tlumeny transfúzí erytrocytů nebo moderní biologickou léčbou eculizumabem.

Reference

  1. ↑ paroxysmální noční hemoglobinurie (zkr. PNH) | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2018-01-10]. Dostupné online. 
  2. ↑ BAJEROVÁ, Markéta. Vzácná onemocnění: Nejdražší pacienti stojí miliony ročně. Léčba se ale vyplácí. TÝDEN.cz. 2014-02-27. Dostupné online [cit. 2018-01-10]. 
  3. ↑ SCHUBERT, Jörg; RÖTH, Alexander. Update on paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: on the long way to understand the principles of the disease. European Journal of Haematology. June 2015, roč. 94, čís. 6, s. 464–473. PMID: 25702878. Dostupné online [cit. 2018-01-10]. ISSN 1600-0609. DOI 10.1111/ejh.12520. PMID 25702878. 

Externí odkazy

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Read other articles:

Investigator Marine Park

Protected area in South AustraliaInvestigator Marine ParkSouth AustraliaA diver carrying out survey work within the marine park.Investigator Marine ParkNearest town or cityElliston[1]Coordinates33°43′46″S 134°38′44″E / 33.729418°S 134.645482°E / -33.729418; 134.645482[1]Established29 January 2009[2]Area1,185 square kilometres (458 sq mi)[3]: 5 Managing authoritiesDepartment of Environment and WaterW...

 

SMA Negeri 1 Jailolo

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Maret 2016. SMA Negeri 1 JailoloInformasiJurusan atau peminatanIPA dan IPSRentang kelasX IPA, X IPS, XI IPA, XI IPS, XII IPA, XII IPSKurikulumKurikulum 2013AlamatLokasi, Jailolo, Maluku UtaraMoto SMA Negeri (SMAN) 1 Jailolo, merupakan salah satu Sekolah Menengah Ata...

 

Uusimaa

Uusimaa – Nyland Uudenmaan maakuntaNylands landskapWilayah BenderaLambang kebesaranUusimaa on a map of FinlandCountryFinlandHistorical provinceUusimaaPemerintahan • Regional MayorOssi Savolainen • President of the CouncilEero Heinäluoma (SDP)Luas • Total9.567,71 km2 (369,411 sq mi)Populasi (2011) • Total1.549.058 • Kepadatan1,6/km2 (4,2/sq mi)NUTS181Regional birdBlackbirdRegional fishZanderRegional flowerW...

Allele

One of alternative forms of the same gene An allele[1], or allelomorph, is a variant of the sequence of nucleotides at a particular location, or locus, on a DNA molecule.[2] Alleles can differ at a single position through single nucleotide polymorphisms (SNP),[3] but they can also have insertions and deletions of up to several thousand base pairs.[4] Most alleles observed result in little or no change in the function of the gene product it codes for. However, s...

 

Governo Fanfani VI

Governo Fanfani VI Stato Italia Presidente del ConsiglioAmintore Fanfani(DC) CoalizioneDC, Indipendenti LegislaturaIX Legislatura Giuramento18 aprile 1987 Dimissioni28 aprile 1987 Governo successivoGoria29 luglio 1987 Craxi II Goria Il Governo Fanfani VI è stato il quarantaquattresimo esecutivo della Repubblica Italiana, il terzo e ultimo della IX legislatura. Il governo rimase in carica dal 18 aprile[1][2][3] al 29 luglio 1987[4][5], per un total...

 

Mont-sur-Courville

Mont-sur-CourvillecomuneMont-sur-Courville – Veduta LocalizzazioneStato Francia RegioneGrand Est Dipartimento Marna ArrondissementReims CantoneFismes-Montagne de Reims TerritorioCoordinate49°15′N 3°41′E / 49.25°N 3.683333°E49.25; 3.683333 (Mont-sur-Courville)Coordinate: 49°15′N 3°41′E / 49.25°N 3.683333°E49.25; 3.683333 (Mont-sur-Courville) Superficie6 km² Abitanti131[1] (2009) Densità21,83 ab./km² Altre informazi...

Сумерки. Сага: Рассвет — Часть 2

У этого термина существуют и другие значения, см. Сумерки (значения). Сумерки. Сага: Рассвет — Часть 2англ. The Twilight Saga: Breaking Dawn — Part 2 Жанр романтическое фэнтези Режиссёр Билл Кондон Продюсеры Вик ГодфриСтефани МайерКарен Розенфельт На основе романа Стефани Майер «Рассве...

 

Douglas R. Stringfellow

American politician (1922–1966) Douglas R. StringfellowMember of the U.S. House of Representativesfrom Utah's 1st districtIn officeJanuary 3, 1953 – January 3, 1955Preceded byWalter K. GrangerSucceeded byHenry A. Dixon Personal detailsBorn(1922-09-24)September 24, 1922Draper, Utah, U.S.DiedOctober 19, 1966(1966-10-19) (aged 44)Long Beach, California, U.S.Political partyRepublicanMilitary serviceAllegiance United StatesBranch/service United States ArmyYe...

 

俄亥俄州

  「俄亥俄」重定向至此。关于其他用法，请见「俄亥俄 (消歧义)」。 俄亥俄州 美國联邦州State of Ohio 州旗州徽綽號：七葉果之州地图中高亮部分为俄亥俄州坐标：38°27'N－41°58'N, 80°32'W－84°49'W国家 美國加入聯邦1803年3月1日，在1953年8月7日追溯頒定（第17个加入联邦）首府哥倫布（及最大城市）政府 • 州长（英语：List of Governors of {{{Name}}}]]） •&...

乌克兰总理

 烏克蘭總理Прем'єр-міністр України烏克蘭國徽現任杰尼斯·什米加尔自2020年3月4日任命者烏克蘭總統任期總統任命首任維托爾德·福金设立1991年11月后继职位無网站www.kmu.gov.ua/control/en/（英文） 乌克兰 乌克兰政府与政治系列条目 宪法 政府 总统 弗拉基米尔·泽连斯基 總統辦公室 国家安全与国防事务委员会 总统代表（英语：Representatives of the President of Ukraine） 总...

 

アプリケーションソフトウェア

「アプリケーション」はこの項目へ転送されています。英語の意味については「wikt:応用」、「wikt:application」をご覧ください。 この記事には複数の問題があります。改善やノートページでの議論にご協力ください。 出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。（2018年4月） 古い情報を更新する必要があります。（2021年3月）出...

 

Carson Kressley

Carson KressleyCarson Kressley pada tahun 2005LahirCarson Lee Kressley11 November 1969 (umur 54)Allentown, Pennsylvania, Amerika SerikatTempat tinggalManhattan, New York, United StatesAlmamaterGettysburg CollegePekerjaanPembawa acara televisi, aktor, penulis, produserTahun aktif2003–sekarangTinggi5 ft 10 in (178 cm)Anggota dewanThe True Colors FundThe American Saddlebred MuseumPhiladelphia UniversityPenghargaanOutstanding Reality Program (Primetime Emmy - 2004) unt...

Danh sách ngôi sao ở Đại lộ Danh vọng Hollywood

Bài viết này cần thêm chú thích nguồn gốc để kiểm chứng thông tin. Mời bạn giúp hoàn thiện bài viết này bằng cách bổ sung chú thích tới các nguồn đáng tin cậy. Các nội dung không có nguồn có thể bị nghi ngờ và xóa bỏ. Đại lộ Danh vọng Hollywood. Dưới đây là danh sách những ngôi sao được gắn tên trên Đại lộ Danh vọng Hollywood. Mục lục: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z — ...

 

Raidió Na Life

Irish language radio station Raidió na LifeIrelandBroadcast areaDublinFrequency106.4 MHz FMProgrammingFormatMixed networkOwnershipOwnerComharchumann Raidió Átha Cliath TeorantaHistoryFirst air dateSeptember 1993LinksWebsitewww.raidionalife.ie Raidió na Life is based in Áras na Gaeilge on Amiens Street in Dublin City Raidió na Life 106.4FM (Irish pronunciation: [ˈɾˠadʲiːoː n̪ˠə ˈlʲɪfʲə]; meaning Liffey Radio) is an Irish-language radio station founded in 1993 and br...

 

James Dwight Dana

American scientist (1813–1895) James Dwight DanaDana in 1865Born(1813-02-12)February 12, 1813Utica, New YorkDiedApril 14, 1895(1895-04-14) (aged 82)New Haven, ConnecticutNationalityAmericanScientific careerFieldsgeology, mineralogy, zoologyAuthor abbrev. (zoology)Dana Signature James Dwight Dana FRS FRSE (February 12, 1813 – April 14, 1895) was an American geologist, mineralogist, volcanologist, and zoologist. He made pioneering studies of mountain-building, volcanic activity, a...

تغير اجتماعي

تغير اجتماعيصنف فرعي من تغيير الثقافة جزء من اقتصاد سياسي وتغيير اجتماعي تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات جزء من سلسلة مقالات حولعلم الاجتماع تاريخ فهرس المواضيع الرئيسية مجتمع عولمة سلوك الإنسان تأثير الإنسان على البيئة هوية الثورات الصناعية 3 / 4 / 5 تعقيد اجتماعي بن...

 

Presiden Hungaria

Presiden Republik HungariaMagyarország köztársasági elnökeBendera Presiden HungariaPetahanaTamás SulyokJenisKepala NegaraKediamanIstana Sándor, BudapestDitunjuk olehMajelis NasionalMasa jabatan5 Tahun, dapat dipilih kembali untuk satu masa jabatanGaji36,000,000 Ft Per TahunSitus webwww.sandorpalota.hu Presiden Hungaria, atau nama resminya adalah Presiden Republik (Magyarország köztársasági elnöke, államelnök, atau államfő) adalah kepala negara Hungaria. Jabatan ini bersifat se...

 

صمويل غولدوين

صمويل غولدوين معلومات شخصية الميلاد 17 أغسطس 1879(1879-08-17)وارسو الوفاة 31 يناير 1974 (94 سنة)لوس أنجلوس سبب الوفاة مرض  مكان الدفن متنزه فورست لاون التذكاري  مواطنة الإمبراطورية الروسية الولايات المتحدة  الزوجة فرانسيس هوارد (1925–1974)  أقرباء طوني غولدوين  الحياة العملي...

105 год до н. э.

Годы 109 до н. э. · 108 до н. э. · 107 до н. э. · 106 до н. э. — 105 до н. э. — 104 до н. э. · 103 до н. э. · 102 до н. э. · 101 до н. э. Десятилетия 120-е до н. э. · 110-е до н. э. — 100-е до н. э. — 90-е до н. э. · 80-е ...

 

Hari Bahasa Bajak Laut Internasional

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Januari 2023. Hari Bahasa Bajak Laut InternasionalJohn Baur (Ol' Chumbucket) dan Mark Summers (Cap'n Slappy)Nama resmiInternational Talk Like a Pirate DayJenisParodiTanggal19 SeptemberSelanjutnyaParameter salah (harus 1 — 12) 2024-09-19 (2024-09-19-19 Sep...