Retinosi pigmentària

Plantilla:Infotaula malaltiaRetinosi pigmentària
Fons d'ull afectat per retinosi pigmentària modifica
Tipusdegeneració retinal i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoftalmologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
voretigene neparvovec (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10H35.5
CIM-9362.74
Recursos externs
OMIM268000 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB11429 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001029 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKretinitis-pigmentosa Modifica el valor a Wikidata
MeSHD012174 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet791 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0035334 i C0220701 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:10584 Modifica el valor a Wikidata

Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per Franz Donders.

És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa.

Es pot dividir la retinosi pigmentària en no sindròmica, sindròmica o sistèmica afectant a altres òrgans. En aquest article només es fa referència a les no sindròmiques.

Incidència i prevalença

Visió en túnel per retinosi pigmentària.
Visió normal. Cortesia de National Institutes of Health.

1 persona afectada per cada 5.000. És la causa més freqüent de ceguesa en les persones d'edat intermèdia en els països desenvolupats econòmicament.

Descripció

En un 30% dels casos, la retinosi està associada a lesions en altres òrgans formant una trentena de síndromes. La més freqüent és la síndrome d'Usher associada a una sordesa. La síndrome de Bardet-Biedl i la malaltia de Refsum són síndromes més rares.

Diagnòstic

Es dona a edats variables però generalment comença dels 10- 20 anys amb una disminució de la visió nocturna, a més generalment el pacient pateix de fotofòbia. En un segon moment hi ha una retracció del camp visual (visió en túnel). La ceguesa arriba sovint cap als 40 anys quan els bastonets es destrueixen.

El fons de l'ull mostra una hiperpimentació de la perifèria de la retina testimoni de la mort cel·lular.

Repartiment de les retinitis pigmentàries no sindròmiques en funció de la seva transmissió
Transmissió Freqüència
Transmissió autosòmica recessiva 5 a 20%
Transmissió autosòmica dominant 15 a 25%
Transmissió recessiva lligada a l'X 5 a 15%
Desconeguda 40 a 50%
Digènica Molt rara

Tractament

Actualment és incurable però es fan assaigs des de 1998 en trasplantaments de bastonets. Un suplement en vitamina A pot frenar l'evolució de la malaltia.[1] També un règim enriquit en Omega-3 retarda l'aparició de la ceguesa.[2]

Notes i referències

  1. ↑ (anglès) A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa, Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Arch Ophthalmol 1993; 111: 761–72.
  2. ↑ (anglès) A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa, Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. Am J Ophthalmol 2004; 137: 704–18.
  • (anglès) Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
  • (anglès) Retinitis pigmentosa, Dyonne T Hartong, Eliot L Berson, Thaddeus P Dryja, Lancet 2006; 368: 1795–809.

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Retinosi pigmentària

Read other articles:

Hang Ali Saputra Syah Pahan

Hang Ali Saputra Syah Pahan (lahir 25 Oktober 1961) merupakan seorang aktivis politik yang telah menjadi salah satu anggota dari barisan wakil rakyat yang menduduki kursi Dewan Perwakilan Rakyat (DPR) Republik Indonesia periode 2009-2014. Dia memiliki nomor anggota A-136. Hang Ali Saputra Syah Pahan dilahirkan di Sampit, Kalimantan Tengah, Indonesia. Halim beralamat lengkap di Jl. Jend. A.Yani No. J-09 Ds.Langkai, Kecamatan Pahandut, Kota Palangkaraya. Dia telah menikah dengan seorang wanita ...

 

Bandar Udara Internasional Dunedin

Bandar Udara Internasional DunedinIATA: DUDICAO: NZDN DUDLokasi bandar udara di Pulau SelatanInformasiJenisPublicPemilikDunedin City Council and the New Zealand Government (The Crown)PengelolaDunedin International Airport LimitedMelayaniDunedinLokasiMomona, Dunedin, Selandia BaruKetinggian dpl1,2 mdplKoordinat45°55′41″S 170°11′54″E / 45.92806°S 170.19833°E / -45.92806; 170.19833Situs webwww.flydunedin.comLandasan pacu Arah Panjang Permukaan m kaki...

 

Portulan

Pour les articles homonymes, voir Portolan. Un portulan de 1541. Carte-portulan anonyme originaire du Maghreb, fabriqué en papier au début du XIVe siècle ; il s'agit de l'un des plus vieux portulans découverts. Un portulan, ou carte-portulan, (de l'italien portolano, livre d’instructions nautiques), aussi appelé « carte à rhumbs », est une sorte de carte de navigation, utilisée du XIIIe siècle au XVIIIe siècle, servant essentiellement à repérer le...

Stephanie Lawrence

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Stephanie Lawrence – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2021) (Learn how and when to remove this template message) British actress Stephanie LawrenceLawrence as Pearl in the original cast of Starlight Express, 1984Born16 December 1949Newcastl...

 

Mount Airy, North Carolina

City in North Carolina, United StatesMount AiryCityDowntown Mount Airy (2011) FlagSealNicknames: Mayberry, The Granite CityMount AiryLocation within the state of North CarolinaCoordinates: 36°30′30″N 80°36′55″W / 36.50833°N 80.61528°W / 36.50833; -80.61528CountryUnited StatesStateNorth CarolinaCountySurrySettled1750sIncorporated1885Government • MayorJon CawleyArea[1] • Total11.86 sq mi (30.73 km2) �...

 

Синелобый амазон

Синелобый амазон Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:ЗавропсидыКласс:Пт�...

The Stupids (band)

English hardcore punk band This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: The Stupids band – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2011) (Learn how and when to remove this message) The StupidsOriginIpswich, EnglandGenresSkate punkYears active1984–1989; 2008–presentLabelsChildren of t...

 

Cesare Montecucco

Cesare Montecucco a Francoforte nel 2011, in occasione del ritiro del Premio Paul Ehrlich und Ludwig Darmstaedter Cesare Montecucco (Trento, 1º novembre 1947) è un patologo e neurobiologo italiano. Indice 1 Biografia 2 Opere 3 Riconoscimenti 4 Note 5 Altri progetti 6 Collegamenti esterni Biografia Si è laureato presso l'Università di Padova dapprima in Chimica organica con lode nel 1971 e successivamente in Scienze biologiche, con lode nel 1975.[1] Attualmente è professore ordina...

 

2008 LSU Tigers football team

American college football season 2008 LSU Tigers footballChick-fil-A Bowl championChick-fil-A Bowl, W 38–3 vs. Georgia TechConferenceSoutheastern ConferenceDivisionWestern DivisionRecord8–5 (3–5 SEC)Head coachLes Miles (4th season)Offensive coordinatorGary Crowton (2nd season)Offensive schemePro-styleCo-defensive coordinatorDoug Mallory (1st season)Co-defensive coordinatorBradley Dale Peveto (1st season)Base defense4–3Home stadiumTiger Stadium(Capaci...

Gresty Road

Football stadium in North West England Alexandra Stadium redirects here. For the stadium in Pennsylvania, see Ross Memorial Park and Alexandre Stadium. Mornflake StadiumFull nameMornflake StadiumPublic transit Crewe (0.2 mi)Capacity10,153Record attendance20,000Field size112 by 74 yards (102.4 m × 67.7 m)SurfaceGrassConstructionBuilt1906Opened1906TenantsCrewe Alexandra (1906–present) Gresty Road or the Alexandra Stadium, currently known as the Mornflake Stadium for sponsorshi...

 

Hajji Bektash Veli

Ḥājjī Baktāsh Veli Ḥājjī Baktāsh Veli (farsi e in arabo حاجی بکتاش ولی‎?; Nishapur, 1209 circa – 1271 circa) è stato un mistico e filosofo turco o, secondo qualche fonte minoritaria, arabo o persiano. Ḥājjī Baktāsh Veli (turco Hacı Bektaş Veli) è stato un mistico e filosofo musulmano di Persia, vissuto all'incirca tra il 1209 e il 1271 in Anatolia. Il nome con cui è indicato può essere tradotto Il Pellegrino santo Bektash. È l'eponimo della confr...

 

Anthony Dod Mantle

British cinematographer Anthony Dod MantleAnthony Dod Mantle in May 2008Born (1955-04-14) 14 April 1955 (age 69)Witney, Oxfordshire, U.K.NationalityBritishAlma materNational Film School of DenmarkOccupationCinematographerYears active1990–presentWebsiteOfficial website Anthony Dod Mantle, DFF, BSC, ASC (born 14 April 1955) is a British cinematographer and still photographer. He won the Academy Award and BAFTA Award for Best Cinematography for Slumdog Millionaire (2008). Other ...

5 nm process

Semiconductor manufacturing processes Semiconductordevicefabrication MOSFET scaling(process nodes) 020 μm – 1968 010 μm – 1971 006 μm – 1974 003 μm – 1977  1.5 μm – 1981 001 μm – 1984 800 nm – 1987 600 nm – 1990 350 nm – 1993 250 nm – 1996 180 nm – 1999 130 nm – 2001 090 nm – 2003 065 nm – 2005 045 nm – 2...

 

Emotional labor

Work managing feelings and expressions Not to be confused with Emotion work. Emotional labor is the process of managing feelings and expressions to fulfill the emotional requirements of a job.[1][2] More specifically, workers are expected to regulate their personas during interactions with customers, co-workers, clients, and managers. This includes analysis and decision-making in terms of the expression of emotion, whether actually felt or not, as well as its opposite: the sup...

 

New Order (film)

2020 film New OrderTheatrical release posterSpanishNuevo orden Directed byMichel FrancoWritten byMichel FrancoProduced by Michel Franco Cristina Velasco Eréndira Núñez Larios Starring Naian Gonzalez Norvind Diego Boneta Mónica Del Carmen Fernando Cuautle Darío Yazbek Eligio Meléndez CinematographyYves CapeEdited by Óscar Figueroa Michel Franco Productioncompanies Teorema Les Films d’Ici The Match Factory CNC Institut Français Distributed byVideocineRelease dates September 10,&#...

The Queen's Head, Sandridge

Pub at Sandridge, St. Albans, Hertfordshire, UK. The Queens Head is a public house in the village of Sandridge to the north of St Albans, Hertfordshire, England. The Queen's Head is located in Church End near St Leonard's Church. The timber framed building is weather-boarded. It is listed as grade II by Historic England and is dated as C17 and earlier.[1] The nearby medieval church and its 20th century lychgate are also listed buildings. References ^ Historic England. Queens Head Publ...

 

Lambang Samoa

Lambang negara SamoaDetailPemangkuNegara Independen SamoaDigunakan sejak1962MustakaSalib KristenMottoFa'avae i le Atua Sāmoa Samoa didirikan menurut Tuhan Lambang negara Samoa terinspirasi dari lambang PBB, saat Selandia Baru memerintah Samoa Barat, pertama-tama sebagai Mandat Liga Bangsa-Bangsa dan kemudian sebagai Perwalian PBB, sampai Samoa mencapai kemerdekaannya pada tanggal 1 Juni 1962 sebagai Samoa Barat. Samoa adalah negara polinesia pertama yang memulihkan kemerdekaannya pada abad k...

 

Eleanor Powell

Eleanor Powell, 1938 Eleanor Torrey Powell (* 21. November 1912 in Springfield, Massachusetts; † 11. Februar 1982 in Beverly Hills, Kalifornien) war eine US-amerikanische Tänzerin, Sängerin und Schauspielerin. Inhaltsverzeichnis 1 Leben 2 Filmografie 3 Weblinks 4 Einzelnachweise Leben Eleanor Powell wurde bereits mit 11 Jahren in einer Vaudeville Kinder-Revue von Gus Edwards entdeckt, der sie in den 1920er-Jahren an den Broadway brachte. Im Jahr 1935 brachten ihr ihre Präzision und Schne...

Lake Neuchâtel

Lake in Switzerland Lake NeuchâtelLac de Neuchâtel (French)Lèc de Nôchâtél (Arpitan)Neuenburgersee (German)With Lakes Biel and Morat in the backgroundLake NeuchâtelShow map of Canton of NeuchâtelLake NeuchâtelShow map of Canton of VaudLake NeuchâtelShow map of Canton of FribourgLake NeuchâtelShow map of Canton of BernLake NeuchâtelShow map of SwitzerlandLake NeuchâtelShow map of AlpsCoordinates46°54′N 6°51′E / 46.900°N 6.850°E / 46.9...

 

Pandémie de Covid-19 au Mali

Pandémie de Covid-19 au MaliMaladie Maladie à coronavirus 2019 (Covid-19)Agent infectieux SARS-CoV-2Origine Wuhan (Hubei, Chine)Localisation MaliPremier cas Bamako et KayesDate d'arrivée Depuis le 25 mars 2020 (4 ans, 5 mois et 4 jours)BilanCas confirmés 32 692 (7 octobre 2022)[1]Cas soignés 31 734 (7 octobre 2022)[1]Morts 742 (7 octobre 2022)[1]modifier - modifier le code - modifier Wikidata La pandémie de Covid-19 au Mali démarre officiellement le 25 mars 202...