Malaltia de Tarui

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Tarui
modifica
Tipusglicogenosi, glicogenosi muscular, anèmia hemolítica per un trastorn dels enzims glicolítics, trastorn de la glicòlisi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimSeiichiro Tarui (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaPFKM (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E74.0
CIM-9271.0
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM232800
DiseasesDB5314
eMedicinemed/913
MeSHD006014 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet371 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0017926 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11721 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Tarui o glicogenosi de tipus VII es deu a la deficiència de l'enzim fosfofructocinasa, encarregada de convertir la fructosa 6-fosfat a fructosa-1,6-bisfosfat, un pas limitant en la glucòlisi. Aquest trastorn determina la incapacitat per a l'obtenció d'energia a partir de la glucosa lliure o del glicogen. Es tracta d'una malaltia hereditària amb caràcter autosòmic recessiu.[1]

Els pacients afectats d'aquesta malaltia presenten una miopatia muscular amb intolerància a l'exercici acompanyat d'enrampades, mioglobinúria i hiperuricèmia. Aquests dos últims símptomes són menys acusats que en la glicogenosi tipus V, entitat clínicament molt similar. Es diferencia, a més, d'aquesta última perquè els pacients presenten anèmia hemolítica (a conseqüència del dèficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitària).[2]

Encara que l'acumulació de glicogen és moderada, aquest presenta una estructura lineal semblant a la que es detecta en la glicogenosi tipus IV. Això es deu a l'increment de la G-6-P que es produeix a conseqüència del bloqueig. Aquest increment activa la glicogen-sintetasa, la qual cosa ocasiona un desequilibri de la relació entre l'activitat d'aquest últim enzim i la ramificant. Aquests pacients no requereixen una teràpia específica, però és recomanable, a diferència de les altres glicogenosi, no prendre hidrats de carboni abans de l'exercici, ja que provoquen una disminució dels àcids grassos lliures i cossos cetònics, única font alternativa del múscul en aquests pacients.

Descobriment

Va ser nomenat pel metge japonès Seiichiro Tarui, que va observar la malaltia per primera vegada el 1965.[3]

Referències

  1. ↑ Nakajima, Hiromu; Raben, Nina; Hamaguchi, Tomoya; Yamasaki, Tomoyuki «Phosphofructokinase deficiency; past, present and future». Current Molecular Medicine, 2, 2, 01-03-2002, pàg. 197–212. ISSN: 1566-5240. PMID: 11949936.
  2. ↑ «Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update». Acta Myol, 26, 2, 10-2007, pàg. 105–107. PMC: 2949577. PMID: 18421897.
  3. ↑ Wu, Pei-Ling; Yang, Yung-Ning; Tey, Shu-Leei; Yang, San-Nan; Lin, Chien-Seng «Infantile form of muscle phosphofructokinase deficiency in a premature neonate». Pediatrics International, 57, 4, 25-06-2015, pàg. 746–749. DOI: 10.1111/ped.12616. PMID: 26108272.

Enllaços externs

Read other articles:

Daftar perguruan tinggi di Kabupaten Brebes

Artikel ini berupa daftar perguruan tinggi swasta di Kabupaten Brebes, Jawa Tengah, Indonesia. Kabupaten Brebes No Logo Nama Perguruan Tinggi Website Resmi Alamat Kecamatan Status 1 Universitas Muhadi Setiabudi (UMUS) www.umus.ac.id Jalan Pangeran Diponegoro Km.2, Pesantunan Wanasari Swasta 2 Sekolah Tinggi Agama Islam Brebes (STAIB) www.staibrebes.ac.id Jalan Yos Sudarso No.36, Brebes Brebes Swasta 3 Berkas:Universitas Peradaban.jpg Universitas Peradaban (UP) www.universitasperadaban.ac.id&#...

 

Nahitan Nández

Nahitan Nández 2015 El primer grupo de jugadores de la selección de Uruguay que llegó a EcuadorInformasi pribadiNama lengkap Nahitan NándezTanggal lahir 28 Desember 1995 (umur 28)Tempat lahir Punta del Este, UruguayTinggi 171 cm (5 ft 7 in)Posisi bermain GelandangInformasi klubKlub saat ini Boca JuniorsNomor 15Karier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2017 – Boca Juniors 24 (4)Tim nasional2015 – Uruguay 15 (0) * Penampilan dan gol di klub senior hanya dihitung dari liga...

 

1980

السنه دى بتوافق فى التقويمين القبطى والمصرى 1696(قبطى), 6221(مصرى) شوف احداث السنه مواليد وفيات مواليد 1980 وفيات 1980 الفيه: الفيه 2nd قرون: قرن 19th – قرن 20th – قرن 21st عقود: عقد 1960  عقد 1970  – عقد 1980 –  عقد 1990  عقد 2000 سنين: 1978 1979 – 1980 – 1981 1982 1980 فى التقاويم التانيهتقويم ...

Mahmud Badaruddin II dari Palembang

Biografi ini memerlukan lebih banyak catatan kaki untuk pemastian. Bantulah untuk menambahkan referensi atau sumber tepercaya. Materi kontroversial atau trivial yang sumbernya tidak memadai atau tidak bisa dipercaya harus segera dihapus, khususnya jika berpotensi memfitnah.Cari sumber: Mahmud Badaruddin II dari Palembang – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Sultan Mahmud...

 

Человек прямоходящий

† Человек прямоходящий Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:Синапсиды�...

 

Mimizuka

Mimizuka. Mimizuka (耳塚code: ja is deprecated , secara harfiah berarti Gundukan Telinga, diterjemahkan menjadi Makam Telinga), yang diubah dari Hanazuka (鼻塚code: ja is deprecated , secara harfiah juga berarti Gundukan Hidung)[1][2][3] adalah sebuah monumen di Kyoto, Jepang, yang didedikasikan untuk hidung orang Korea[4][5] dan Ming Cina[6] yang dipotong untuk dijadikan rampasan perang selama invasi Jepang ke Korea dari tahun 1592 hingga 1...

B. Sudarshan Reddy

B. Sudarshan Reddy Hakim Mahkamah Agung IndiaMasa jabatan12-01-2007–07-07-2011 Informasi pribadiKebangsaanIndiaProfesiHakimSunting kotak info • L • B B. Sudarshan Reddy adalah hakim Mahkamah Agung India. Ia mulai menjabat sebagai hakim di mahkamah tersebut pada 12-01-2007. Masa baktinya sebagai hakim berakhir pada 07-07-2011.[1] Referensi ^ Daftar Hakim di Mahkamah Agung India. Mahkamah Agung India. Diakses tanggal 10 Juni 2021.  Artikel bertopik biografi India in...

 

Новотитаровское сельское поселение

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского пос�...

 

Державний комітет телебачення і радіомовлення України

Державний комітет телебачення і радіомовлення України (Держкомтелерадіо) Приміщення комітетуЗагальна інформаціяКраїна  УкраїнаДата створення 2003Керівне відомство Кабінет Міністрів УкраїниРічний бюджет 1 964 898 500 ₴[1]Голова Олег НаливайкоПідвідомчі ор...

FC Unterföhring

Football clubFC UnterföhringFull nameFussball Club Unterföhring 1927 e.V.Nickname(s)FC Unterfoehring FCUFounded6 March 1927GroundSportpark IsarauCapacityThe VillageChairmanFaber FranzManagerZlatan SimikicLeagueBayernliga Süd (V)2017–18Regionalliga Bayern (IV), 19th (relegated) Home colours Away colours The FC Unterföhring is a German association football club from the town of Unterföhring, Bavaria. The club's greatest success came in 2017 when it qualified for the Regionalliga Bayern, ...

 

Skytypers Air Show Team

The Skytypers performing in 2004 The GEICO Skytypers Air Show Team was an aerobatic team that performed at airshows around the United States using six SNJ-2 World War II-era planes. The team was most recently sponsored by GEICO. The smoke system was originally controlled by a manually wired rig, then by paper punch card messages, and eventually able to handle 50,000 messages that could be reprogrammed in flight.[1] 2007 accident On September 7, 2007, opposing solo - #6, Jan Wildbergh ...

 

Sir Thomas More (play)

Elizabethan play likely worked on by Shakespeare Sir Thomas MorePhoto of a page written by 'Hand D'(thought to be William Shakespeare)Written byOriginally written by Anthony Munday and Henry Chettle; later heavily revised by Thomas Heywood, Thomas Dekker and William ShakespeareCharactersThomas More Earl of ShrewsburyRoger CholmeleyThomas PalmerJohn MundyWilliam RoperDate premieredc. 1591–93Place premieredThe Rose, LondonOriginal languageEarly Modern EnglishSubjectxenophobia, law and order, ...

Anton Cottier

Pour les articles homonymes, voir Cottier (homonymie). Anton Cottier Anton Cottier en 1994. Fonctions Conseiller aux États 30 novembre 1987 – 30 novembre 2003 Législature 43e à 46e Président du Conseil des États 26 novembre 2001 – 25 novembre 2002 Président du Parti démocrate-chrétien 1993 – 1996 Prédécesseur Carlo Schmid-Sutter Successeur Adalbert Durrer Conseiller communal de Fribourg 1982 – 1991 Député au Grand Conseil du canton de Fribourg 1976 – 1987 Législature 1...

 

Wormwood (miniseries)

2017 American documentary television series WormwoodGenreDocudramaPsychological dramaDirected byErrol MorrisStarring Peter Sarsgaard Molly Parker Christian Camargo Scott Shepherd Tim Blake Nelson Jimmi Simpson Bob Balaban Michael Chernus ComposerPaul Leonard-MorganCountry of originUnited StatesOriginal languageEnglishNo. of episodes6ProductionExecutive producers Adam Del Deo Peter Friedlander Lisa Nishimura Errol Morris Robert Fernandez Caroline Baron Running time40-48 minutesProduction compa...

 

Looking for Kitty

2004 American filmLooking for KittyMovie poster for Looking for KittyDirected byEdward BurnsWritten byEdward BurnsProduced byMargot BridgerAaron LubinStarringEdward BurnsDavid KrumholtzChris ParnellRachel DratchConnie BrittonKevin KashCinematographyWilliam RexerEdited bySarah FlackMusic byRobert GaryPT WalkleyDistributed byTHINKFilmRelease dates May 6, 2004 (2004-05-06) (Tribeca Film Festival) September 1, 2006 (2006-09-01) (United States) Running time77 ...

جوليا هيل (الفراشة)

هذه مقالة غير مراجعة. ينبغي أن يزال هذا القالب بعد أن يراجعها محرر؛ إذا لزم الأمر فيجب أن توسم المقالة بقوالب الصيانة المناسبة. يمكن أيضاً تقديم طلب لمراجعة المقالة في الصفحة المخصصة لذلك. (مارس 2021) هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وص�...

 

Guy Park

Historic house in New York, United States For the Governor of Missouri, see Guy Brasfield Park. United States historic placeGuy Park ManorU.S. National Register of Historic Places View from the Mohawk River side (2020)Show map of New YorkShow map of the United StatesLocationW. Main St.,Amsterdam, New YorkCoordinates42°56′49″N 74°12′36″W / 42.94694°N 74.21000°W / 42.94694; -74.21000Built1774Architectural styleGeorgianNRHP reference No.73001206...

 

Parliament of Saint Lucia

Bicameral legislature Parliament of Saint LuciaTypeTypeBicameral HousesSenateHouse of AssemblyLeadershipMonarchCharles III since 8 September 2022 Governor GeneralErrol Charles (acting) since 11 November 2021 President of the SenateAlvina Reynolds, SLP since 24 November 2022 Speaker of the House of AssemblyClaudius Francis, SLP since 17 August 2021 Prime MinisterPhilip J. Pierre, SLP since 28 July 2021 Leader of the OppositionAllen Chastanet, UWP since 28 July 2021 StructureSea...

夏尔曼·丽德

夏尔曼·丽德Charmaine Reid基本資料代表國家/地區 加拿大出生 (1973-11-03) 1973年11月3日（50歲） 加拿大安大略省尼亚加拉瀑布城身高1.68米（5英尺6英寸）握拍右手主項：女子單打、女子雙打、混合雙打職業戰績210勝–202負（女單）295勝–224負（女雙）最高世界排名第16位（女雙-格蕾瑟）（2011年3月3日 [1]）現時世界排名第100位（女單）第36位（女雙-格蕾瑟）第270位（...

 

Michelle Yeoh

Malaysian actress (born 1962) This article is about the actress. For the socialite, see Michelle Yeoh (socialite). In this Chinese name, the family name is Yeoh. Yang Berbahagia Tan Sri Dato' SeriMichelle YeohPSM SPMP DPMP楊紫瓊Yeoh in 2023BornYeoh Choo Kheng[1] (1962-08-06) 6 August 1962 (age 61)Ipoh, Perak, Federation of Malaya (now Malaysia)Other namesMichelle KhanEducationRoyal Academy of Dance (BA)OccupationActressYears active1983–presentWorksFull list...