Malaltia de Dent

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Dent
modifica
Tipusmalaltia del transport tubulorenal, malaltia minoritària, malaltia recessiva lligada al cromosoma X i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitaturologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaOCRL (en) Tradueix i CLCN5 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10N39.8 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM300009 i 300555 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29911 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD057973 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet93623 i 1652 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0878681, C1848336 i C1845167 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050699 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Dent (o síndrome de Dent) és una malaltia amb herència recessiva lligada al cromosoma X que afecta els túbuls renals proximals[1] del ronyó. És una de les causes de la síndrome de Fanconi i es caracteritza per proteïnúria tubular, hipercalciúria (excés de calci a l'orina), formació de càlculs renals de calci, nefrocalcinosi i insuficiència renal crònica.

La "malaltia de Dent" s'utilitza sovint per descriure tot un grup de trastorns familiars, inclosa la nefrolitiasi recessiva lligada al cromosoma X amb insuficiència renal, el raquitisme hipofosfatèmic recessiu lligat al cromosoma X, i la proteïnúria amb baix pes molecular japonesa i idiopàtica.[2] Al voltant del 60% dels pacients tenen mutacions en el gen CLCN5 (Dent 1), que codifica un antiportador de clor / protó específic de ronyó i el 15% dels pacients tenen mutacions en el gen OCRL1 (Dent 2).[3]

Referències

  1. ↑ "Dent disease" en el Diccionari mèdic de Dorland
  2. ↑ Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, Mineral Metabolism and Stone Disease Arxivat 2007-03-05 a Wayback Machine.
  3. ↑ S. Karger AG, Basel, Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease

Enllaços externs