PROFILPELAJAR.COM

Col·lagen, tipus XI, alfa 1
Identificadors
Àlies	COL11A1 (HUGO), collagen, type XI, alpha 1, CO11A1, COLL6, STL2, collagen type XI alpha 1, collagen type XI alpha 1 chain, DFNA37
Identif. externs	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1 OMA: COL11A1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	primary open angle glaucoma , Marshall syndrome , fibrochondrogenesis , Stickler syndrome type 2
Dirigit pel fàrmac
	ocriplasmin
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 1 (humà)
Fi	103.108.872 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 3 (ratolí)
Fi	114.014.367 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	tíbia; ; cartilage tissue ; ; lligament periodontal ; ; ventricular zone ; ; tendó d'Aquil·les; ; eminència ganglionar ; ; germinal epithelium ; ; fol·licle pilós; ; nervi òptic; ; visceral pleura ;
	Més explicacions
	body of femur ; ; calvaria ; ; vestibular sensory epithelium ; ; queixal; ; fetus; ; tibiofemoral joint ; ; fossa; ; stroma of bone marrow ; ; còndil; ; músculs intercostals;
	Més referències a dades d'expressió
	; ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	protein-macromolecule adaptor activity ; metal ion binding ; unió de la matriu extracel·lular ; extracellular matrix structural constituent ; heparin binding ; heparan sulfate binding ; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength ;
Component cel·lular	col·lagen ; endoplasmic reticulum lumen ; collagen type XI trimer ; matriu extracel·lular ; regió extracel·lular ; collagen-containing extracellular matrix ; extracel·lular ;
Procés biològic	embryonic skeletal system morphogenesis ; endodermal cell differentiation ; ossificació ; tendon development ; skeletal system morphogenesis ; chondrocyte development ; heart morphogenesis ; oïda ; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound ; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis ; Condrogènesi ; proteoglycan metabolic process ; inner ear morphogenesis ; cartilage condensation ; vista ; extracellular matrix organization ; collagen fibril organization ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	1301
	12814
	ENSG00000060718
	ENSMUSG00000027966
	P12107
	Q61245
	NM_001190709; NM_001854; NM_080629; NM_080630
	NM_007729
	NP_001177638; NP_001845; NP_542196; NP_542197
	NP_031755
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

El col·lagen tipus XI, alfa 1 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen COL11A1.^[7]^[8]

Aquest gen codifica una de les dues cadenes alfa del col·lagen de tipus XI, un col·lagen fibril·lar menor. El col·lagen de tipus XI és un heterotrímer però la tercera cadena alfa és una cadena alfa 1 tipus II post-traduccional. Les mutacions en aquest gen estan associades amb la síndrome de Stickler tipus II i la síndrome de Marshall. S'han identificat tres variants del transcrit codificant tres isoformes per a aquest gen.^[8]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb Col·lagen, tipus XI, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ «Fàrmacs amb els quals interactuen físicament amb Col·lagen, tipus XI, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000060718 - Ensembl, May 2017
↑ ^4,0 ^4,1 ^4,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Bernard M, Yoshioka H, Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F «Cloning and sequencing of pro-alpha 1 (XI) collagen cDNA demonstrates that type XI belongs to the fibrillar class of collagens and reveals that the expression of the gene is not restricted to cartilagenous tissue». J Biol Chem, 263, 32, Dec 1988, pàg. 17159-66. PMID: 3182841.
↑ ^8,0 ^8,1 «Entrez Gene: COL11A1 collagen, type XI, alpha 1».

Bibliografia relacionada

Yoshioka H, Ramirez F «Pro-alpha 1(XI) collagen. Structure of the amino-terminal propeptide and expression of the gene in tumor cell lines.». J. Biol. Chem., 265, 11, 1990, pàg. 6423–6. PMID: 1690726.
Hanson IM, Gorman P, Lui VC, et al. «The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2) maps to the centromeric border of the major histocompatibility complex on chromosome 6.». Genomics, 5, 4, 1990, pàg. 925–31. PMID: 2591970.
Henry I, Bernheim A, Bernard M, et al. «Mapping of a human fibrillar collagen gene, pro alpha 1 (XI) (COL11A1), to the p21 region of chromosome 1.». Genomics, 3, 1, 1989, pàg. 87–90. PMID: 3220479.
Keene DR, Oxford JT, Morris NP «Ultrastructural localization of collagen types II, IX, and XI in the growth plate of human rib and fetal bovine epiphyseal cartilage: type XI collagen is restricted to thin fibrils.». J. Histochem. Cytochem., 43, 10, 1995, pàg. 967–79. PMID: 7560887.
Zhidkova NI, Justice SK, Mayne R «Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains.». J. Biol. Chem., 270, 16, 1995, pàg. 9486–93. PMID: 7721876.
Yoshioka H, Greenwel P, Inoguchi K, et al. «Structural and functional analysis of the promoter of the human alpha 1(XI) collagen gene.». J. Biol. Chem., 270, 1, 1995, pàg. 418–24. PMID: 7814404.
Dharmavaram RM, Baldwin CT, Reginato AM, Jimenez SA «Amplification of cDNAs for human cartilage-specific types II, IX and XI collagens from chondrocytes and Epstein-Barr virus-transformed lymphocytes.». Matrix, 13, 2, 1993, pàg. 125–33. PMID: 8388073.
Richards AJ, Yates JR, Williams R, et al. «A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen.». Hum. Mol. Genet., 5, 9, 1997, pàg. 1339–43. PMID: 8872475.
Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E, et al. «An orphan receptor tyrosine kinase family whose members serve as nonintegrin collagen receptors.». Mol. Cell, 1, 1, 1998, pàg. 25–34. PMID: 9659900.
Annunen S, Körkkö J, Czarny M, et al. «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.». Am. J. Hum. Genet., 65, 4, 2000, pàg. 974–83. PMID: 10486316.
Fischer H, Salahshor S, Stenling R, et al. «COL11A1 in FAP polyps and in sporadic colorectal tumors.». BMC Cancer, 1, 2002, pàg. 17. PMID: 11707154.
Jun AS, Liu SH, Koo EH, et al. «Microarray analysis of gene expression in human donor corneas.». Arch. Ophthalmol., 119, 11, 2001, pàg. 1629–34. PMID: 11709013.
Urabe K, Jingushi S, Ikenoue T, et al. «Immature osteoblastic cells express the pro-alpha2(XI) collagen gene during bone formation in vitro and in vivo.». J. Orthop. Res., 19, 6, 2002, pàg. 1013–20. DOI: 10.1016/S0736-0266(01)00043-2. PMID: 11780999.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMID: 12477932.
Melkoniemi M, Koillinen H, Männikkö M, et al. «Collagen XI sequence variations in nonsyndromic cleft palate, Robin sequence and micrognathia.». Eur. J. Hum. Genet., 11, 3, 2003, pàg. 265–70. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200950. PMID: 12673280.
Matsuo N, Yu-Hua W, Sumiyoshi H, et al. «The transcription factor CCAAT-binding factor CBF/NF-Y regulates the proximal promoter activity in the human alpha 1(XI) collagen gene (COL11A1).». J. Biol. Chem., 278, 35, 2003, pàg. 32763–70. DOI: 10.1074/jbc.M305599200. PMID: 12805369.
Poulson AV, Hooymans JM, Richards AJ, et al. «Clinical features of type 2 Stickler syndrome.». J. Med. Genet., 41, 8, 2004, pàg. e107. DOI: 10.1136/jmg.2004.018382. PMID: 15286167.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res., 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMID: 16344560.
Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, et al. «A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies.». Am. J. Med. Genet. A, 143, 3, 2007, pàg. 258–64. DOI: 10.1002/ajmg.a.31586. PMID: 17236192.