«

Atàxia espinocerebel·losa

Cerebel d'un cervell humà (en blau)
Tipus	atàxia hereditària, atàxia d’inici tardà amb demència, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia degenerativa dels ulls, atròfia cerebral, malaltia autosòmica dominant, degeneracions espinocerebel·lars, atàxia cerebel·losa i malaltia
Especialitat	neurologia
Classificació
CIM-11	8A03.16
CIM-10	G11.1
CIM-9	334.3
CIAP	N99
Recursos externs
OMIM	164400
DiseasesDB	12339
MeSH	D020754
Orphanet	99
UMLS CUI	C0029534, C0087012 i C4087347
DOID	DOID:1441

L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones.^[1]

Les malalties associades a la degeneració espinocerebel·losa són específiques del cervell, així com algunes malalties que ocorren en altres parts de l'organisme, poden fer que morin neurones del cerebel. Les malalties que causen la degeneració cerebel·losa poden involucrar també zones del cervell que connecten el cerebel amb la medul·la espinal, com ara la medul·la oblongada, l'escorça cerebral i el tronc encefàlic.^[1]

Hi ha diversos tipus d'atàxia espinocerebel·losa. El primer gen d'atàxia es va identificar el 1993 per a un tipus d'herència dominant, i va ser anomenat «gen de l'atàxia espinocerebel·losa tipus 1» (SCA1, de l'anglès spinocerebellar ataxia). Posteriorment, es van trobar gens addicionals dominants anomenats: SCA2, SCA3, etc. Usualment, el nombre indica l'ordre en què el gen va ser trobat. Avui, hi ha almenys 29 diferents mutacions de gens que han estat ja ubicades.^[1]

Moltes de les SCA cauen sota la categoria de malalties poliglutamines, causades quan una proteïna associada a la malaltia (per exemple ataxina-1, ataxina-3, etc.) conté una glutamina repetitiva més enllà d'un cert llindar. En moltes malalties poliglutamines dominants, la glutamina repetitiva té un llindar aproximat de 35, excepte pel SCA3 que arriba a 50. Les malalties poliglutamines es coneixen també com «trastorns repetitius de triplets CAG» pel fet que el CAG és el codó que codifica l'aminoàcid glutamina. Alguns autors les denominen malalties poliQ on "Q" és una lletra en referència a glutamina.^[1]

Inclou a més SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28, SCA29 .

Quatre tipus vinculats a X s'han descrit (302.500, 302.600, 301.790, 301.840), però només el primer d'aquests està lligat al gen (SCAX1).^{[cal citació]}

Els símptomes més característics de la degeneració cerebel·losa són una marxa oscil·lant i inestable amb les cames separades, ensopegades amb freqüència, generalment acompanyada per un balanceig del tronc cap endavant i cap enrere. Altres símptomes inclouen moviments lents, inestables i espasmòdics dels braços i de les cames, parla lenta i arrossegant les paraules, nistagme (moviments petits i ràpids dels ulls), problemes en empassar, sagnat de les fosses nasals, pèrdua dels caràcters funcionals de teixits, d'òrgans, entre altres.^{[cal citació]}

Generalment, una persona amb atàxia conserva la capacitat mental completa, però progressivament pot perdre el control físic. Una persona amb aquesta malaltia en general acaba amb la necessitat d'utilitzar una cadira de rodes, i, finalment, pot necessitar ajuda per realitzar les tasques diàries. Igual que amb altres formes d'atàxia, els resultats de SCA és una marxa vacil·lant i maldestre del cos a causa d'una fallada de la coordinació fina dels moviments dels músculs, juntament amb els símptomes d'altres. Tant l'aparició dels símptomes inicials i la durada de la malaltia poden estar subjectes a variacions. Si la malaltia és causada per una expansió dels triplets de poliglutamina CAG, una major expansió pot portar a un inici més primerenc i a una progressió més radical dels símptomes clínics.

Aquesta malaltia és incurable fins avui, però, hi ha un tractament i una rehabilitació que permeten alentir el procés de la malaltia.^{[cal citació]}

El tractament de l'atàxia o manca de coordinació implica l'ús de dispositius d'adaptació per permetre al pacient tenir la major independència possible. Aquests dispositius poden incloure un bastó, crosses, caminadors, cadires de rodes per a aquells amb alteració en la marxa, dispositius per ajudar en l'escriptura, l'alimentació i la cura personal, si es deterioren les mans i la coordinació del braç i dispositius de comunicació per a les persones amb problemes de la parla.^{[cal citació]}

• Malatia de Salla

• http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm Arxivat 2011-08-19 a Wayback Machine.
• http://www.ataxiaforums.co.uk Arxivat 2018-11-04 a Wayback Machine.