Mullerovi morfi

Mullerovu klasifikaciju efekata gene postulirao je Hermann J. Muller (1890–1967), koji je bio dobitnik Nobelove nagrade 1946, skovao je termine amorf, hipomorf, hipermorf, antimorf i "neomorf", Tako je klasificirao mutacije na osnovu njihovog ponašanja u različitim genetičkim situacijama, kao i međusobnoj interakciji gena.[1] Ova klasifikacije se i dalje široko koriste u genetici roda Drosophila za opis mutacija. Za općenitiji opis mutacija, pogledajte mutacija, a za raspravu o alelnim interakcijama, pogledajte interakcija gena.

Ključ: U sljedećim odjeljcima aleli se nazivaju + = divlji tip, m = mutant, Df = delecija gena, Dp = duplikacija gena. Fenotipovi se uspoređuju sa > gt;, što znači da je fenotip snažnije nego onaj iza njega.

Gubitak funkcije

Amorf

Glavni članak: Amorf

Amorpfnost opisuje mutaciju koja uzrokuje potpuni gubitak funkcije gena.[1] Termin se ponekad koristi naizmjenično sa "genetički nulti". Amorfna mutacija može prouzrokovati potpuni gubitak funkcije proteina prekidajući translaciju („nulti protein“) i /ili sprečavajući transkripciju („nulta RNK“).

Amorfni alel izaziva isti fenotip i kada je zigoznost i heterozigot, dok hromozomske delecije ili nedostatka narušava isti gen.[2] Ovaj odnos se može predstaviti na sljedeći način:

m / m = m / Df

Amorfni alel je obično recesivan u odnosu na svoj divlji tip. Moguće je da amorf bude dominantan ako je dotični gen potreban u dvije kopije da bi se dobio normalan fenotip (tj. haploinsuficijent).

Hipomorf

Hypomorfnost opisuje mutaciju koja uzrokuje djelomični gubitak funkcije gena.[1] To je smanjenje funkcije gena, sa smanjenom ekspresijom (proteini, RNK) ili smanjenim funkcionalnim performansama, ali ne i potpuni gubitak.

Fenotip hipomorfa je ozbiljniji u trans poziciji u deletiranom alelu nego kada je homozigot.[2]

m / DF> m / m

Hipomorfi su obično recesivni, ali povremeni aleli dominiraju zbog haploinsuficijencije.

Dobitak funkcije

Hipermorf

Hipermorfna mutacija uzrokuje porast normalne funkcije gena.[1] Hipermorfni aleli su dobitak alelne funkcije u odnosu na ishodišni alel. Hipermorf može biti rezultat povećanja doze gena (umnožavanje gena), povećane ekspresije iRNK ili proteina ili konstitutivne aktivnosti proteina.

Fenotip hipermorfa pogoršava se povećanjem doze gena, a smanjuje se smanjenjem doze divljeg tipa gena.[2]

m / Dp & gt; m / + & gt; m / Df

Antimorf

Antimorfi su dominantna mutacija koja djeluje suprotno normalnoj genskoj aktivnosti. Nazivaju se i dominantno negativne mutacije.

Povećavanje funkcije gena divljeg tipa smanjuje fenotipsku ekspresivnost antimorfa, pa je fenotip antimorfa gori kada je heterozigotan nego kada je trans u duplkaciji gena.[2]

m / m> m / Df> m / + >>> + / Df> + / +[3]

Antimorfna mutacija može uticati na funkciju proteina koji djeluje kao dimer tako da dimer koji se sastoji od jednog normalnog i jednog mutiranog proteina više nije funkcionalan.

Neomorf

Neomorfna mutacija uzrokuje dominantan dobitak funkcije gena koji se razlikuje od normalne funkcije.[1] Ova mutacija može izazvati ektopsku iRNK ili proteinsku ekspresiju, ili nove funkcije iz promijenjene strukture proteina.

Promjena doze gena divljeg tipa nema uticaja na fenotip neomorfa.[2]

m / Df = m / + = m / Dp

Izomorf

Nakon Mullerove klasifikacije mutacija gena, opisan je izomorf kao tihi tačkasti mutant sa identičnom ekspresijom gena kao originalni alel.[4][5]

m/Df = m/Dp

Zato se, s obzirom na odnos između izvornih i mutiranih gena, ne može govoriti o efektima dominacije i/ili recesivnosti.].[4][5][6]

Pregled

Mullerova klasifikacija mutiranih alela


Kategorija Alternativna funkcija
Divlji tip Referentna ekspresija gena, potpuna ("normalna"), ekspresija roditeljskog alela
Amorf Disfunctionalan, sa nultim ekspresijom
Hipomorf Smanjena ili djelomično smanjena aktivnost gena
Hipermorf Povećana ili delimično povećana aktivnost roditeljskog gena
Neomorf Nova funkcija, u usporedbi s početnom, novo svojstvo
Antimorf Suprotstavljanje, protivljenje ili ometanje aktivnosti gena
Izomorf Identična ekspresija sa originalnim (roditeljskim) alelom, uglavnom rezultat tihe tačkaste mutacije -

Reference

  1. ^ a b c d e Muller, H. J. 1932. Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proceedings of the 6th International Congress of Genetics, pp. 213–255.
  2. ^ a b c d e Wilkie, A. O. 1994. The molecular basis of genetic dominance. Journal of Medical Genetics 31: 89-98. [1]
  3. ^ Hawley R. S., Walker Y.M. (2003) Advanced Genetic Analysis: Finding Meaning in a Genome, pp. 6-7, ISBN 1405123923
  4. ^ a b Lawrence E., ured. (1999). Henderson's Dictionary of biological terms. London: Longman Group Ltd. ISBN 0-582-22708-9.
  5. ^ a b Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Berlin - Heidelberg - New York: Springer-Verlag. ISBN 3-540-07668-9.CS1 održavanje: upotreba parametra authors (link)
  6. ^ "Arhivirana kopija" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 19. 8. 2019. Pristupljeno 5. 4. 2021.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)