Muckle–Wellsov sindrom

Muckle–Wellsov sindrom
(Sindom urtikarija-gluhoća-amiloidoza)
(UDA)[1]
(Sindrom koprivnjača–gluhoća–amiloidoza)
Ovo stsnje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E85.0, L50.8
OMIM191900
DiseasesDB30159
MeSHD056587

Muckle–Wellsov sindrom (MWS) je rijetka autosomno dominantna bolest koja uzrokuje senzornervnu gluhoću i ponavljajuću koprivnjaču, a može dovesti do amiloidoze. Osobe sa MWS često imaju epizodnu groznicu, drhtavicu i bol u zglobovima. Kao rezultat toga, MWS se smatra tipom sindroma periodične groznice. MWS je uzrokovan defektom gena CIAS1 koji kodira protein kriopirin. MWS je usko povezan sa dva druga sindroma, porodična prehladna urtikarija i neonatusna multisistemska upalna bolest — zapravo, sva tri su povezana s mutacijama u istom genu i podvedena pod termin sindrom sa periodičnim kriopirinom (CAPS).

Znaci i simptomi

Uzroci

MWS javlja se kada mutacija u genu CIAS1, koji kodira protein NLRP3, dovede do povećane aktivnosti proteina kriopirin. Ovaj protein je dijelom odgovoran za odgovor tijela na oštećenje ili infekcije. Tokom ovih stanja, citokin zvani interleukin 1β proizvodi urođena tijela imunskog sistema poznata kao makrofagi. Ovaj citokin stupa u interakciju sa receptorom na površini drugih imunoskih ćelija, kako bi proizveo simptome upale, kao što su groznica, artritis i malaksalost. U MWS, povećana aktivnost kriopirina dovodi do povećanja razine interleukina 1β. To dovodi do upale u cijelom tijelu, s pratećim simptomima.[2]

Liječenje

Prognoza

Hronična upala prisutna u MWS tokom vremena može dovesti do senzornervnog gubitka sluha. Osim toga, produžena upala može dovesti do taloženja proteina u bubrezima, stanja poznatog kao amiloidoza.

Historija

MWS je prvi opisali Thomas James Muckle (1938-2014), 1962. godine [4] i Michael Vernon Wells (rođen 1932 – ?).[5]

Također pogledajte

Reference

  1. ^ ORPHANET
  2. ^ Mariathasan S, Weiss DS, Newton K, McBride J, O'Rourke K, Roose-Girma M, Lee WP, Weinrauch Y, et al. (mart 2006). "Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP". Nature. 440 (7081): 228–32. Bibcode:2006Natur.440..228M. doi:10.1038/nature04515. PMID 16407890.
  3. ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (april 2006). "Hearing improvement in a patient with variant Muckle‐Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism". Annals of the Rheumatic Diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136/ard.2005.038091. PMC 1798106. PMID 16531551.
  4. ^ Churchill, Dave. "Former McMaster professor had taste for adventure and great wine". Hamilton Spectator.
  5. ^ Muckle TJ (april 1962). "Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome". The Quarterly Journal of Medicine. 31: 235–48. PMID 14476827.

Vanjski linkovi