Hepatoeritropoetska porfirija

Hepatoeritropoetska porfirija
(HEP)[1]
Trodimenzijska struktura UROD-a.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E80.2 (ILDS E80.282)
ICD-9277.1
OMIM176100
DiseasesDB29123
MeSHD017121

Hepatoeritropoetska porfirija je vrlo rijedak oblik jetrene porfirije, uzrokovan poremećajem u oba gena koji kodiraju uroporfirinogen III-dekarboksilazu (UROD).[2][3]:525

Ima sličnu prezentaciju kao porphyria cutanea tarda (PCT), ali s ranijim početkom.[4] U klasifikacijama koje definiraju PCT tip 1 kao "sporadični" i PCT tip 2 kao "porodični", hepatoeritropoetska porfirija je sličnija tipu 2.

Također pogledajte

Reference

  1. ^ "Hepatoerythropoietic porphyria | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 14. 1. 2020. Pristupljeno 17. 4. 2019.
  2. ^ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (februar 2007). "Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)". Translational Research. 149 (2): 85–91. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006. PMID 17240319.
  3. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  4. ^ "hepatoerythropoietic porphyria" na Dorland's Medical Dictionary

Vanjski linkovi