Neke oboljele osobe rađaju se sa stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (klupska stopala). Abnormalnost koljenskih čašica koja se naziva dvoslojna patela je također relativno česta. Iako neki ljudi s recesivnom multiplom epifiznom displazijom imaju nizak rast kao odrasli, većina je normalne visine. Incidencija nije poznata jer se mnogi slučajevi ne dijagnosticiraju zbog blagih simptoma.
Uzrok
Uzrok ARMED-a su mutacije u genu SLC26A2 (DTDST) , lociranom na ljudskom hromosomskoj poziciji 5q32-33.1.[2][4] Smatra se blažim poremećajem unutar spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu, koji kodira protein koji je neophodan za normalan razvoj hrskavice i njenu konverziju u kost.[3] Mutacije u genu SLC26A2 mijenjaju strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju povezanim malformacijama skeleta.[3]
Poremećaj se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu.[2] To znači da je defektni gen odgovoran za poremećaj lociran na autosom u (hromosom 5 je autosom) i dvije kopije defektnog gena (po jedan naslijeđen od svakog roditelja) potrebne su da bi potomci bili s poremećajem. Roditelji osobe sa autosomno recesivnim poremećajem nose jednu kopiju defektnog gena, ali obično ne doživljavaju nikakve znakove ili simptome poremećaja.
