Albrightova nasljedna osteodistrofija

Albrightova nasljedna osteodistrofija
Albrightova nasljedna osteodistrofija je autosomno dominantno obilježje
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E20.1
ICD-9275.49
OMIM103580
DiseasesDB10835
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=*Simptomi: Kalcifikacija horoidnog pleksusa, puni obrazi
  • Uzroci: Nedostatak alfa-podjedinice Gs
  • Dijagnoza: CBC, test urina
  • Liječenje: Fosfatna veziva, dodatni kalcij *Simptomi: Kalcifikacija horoidnog pleksusa, puni obrazi
  • Uzroci: Nedostatak alfa-podjedinice Gs
  • Dijagnoza: CBC, test urina
  • Liječenje: Fosfatna veziva, dodatni kalcij]

Albrightova nasljedna osteodistrofija je oblik osteodistrofije,[1] klasificirana kao fenotip pseudohipoparatireoidizma tipa 1A; ovo je stanje u kojem tijelo ne reagira na paratiroidni hormon.[2]

Znaci i simptomi

Poremećaj karakterizira sljedeće:

Horoidni pleksus (lijevo, dno)

Osobe s Albrightovom nasljednom osteodistrofijom pokazuju nizak rast, karakteristično skraćeni četvrti i peti metakarpusni, zaobljeno lice i često blagi intelektualni nedostatak.[3]

Nasljedna Albrightova osteodistrofija je poznata kao pseudohipoparatireoidizam, jer bubreg reagira kao da nenostaje paratiroidni hormon. Razine paratiroidnog hormona u krvi povišene su u pseudohipoparatireoidizmu zbog hipokalcemije.

Genetika

Ovo stanje je povezano sa genetičkim imprintingom. Smatra se da se nasljeđuje po autosomnom dominantnom obrascu, a čini se da je povezan sa nedostatkom Gs alfa-podjedinica.[4]

Mehanizam

Mehanizam ovog stanja je posljedica smanjenja nivoa signala Gs u hormonima koji imaju veze sa transdukciomm signala, a to je kada signal iz vanjske ćelije uzrokuje promjene unutar ćelije (u funkciji). Ćelije bubrežnih cijevi ispoljavaju samo majčine alele (varijantni oblik gena).[5][6][7]

Dijagnoza

Kompletna krvna slika

Dijagnoza Albrajtove nasljedne osteodistrofije temelji se na slijedećim ispitivanjima:[8]

Liječenje

Tretman se sastoji u održavanju normalne razine kalcija, fosfora i vitamina D. Po potrebi će se koristiti fosfatna veziva, dodatni kalcij i vitamin D.[9]

Historija

Poremećaj nosi ime Fullera AlbrightA, koji ga je okarakterizirao 1942. <ref.>F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith i dr. Pseudo-hipoparatireoidizam-primjer 'Seabright-Bantamovog sindroma'; izvješće o tri slučaja. Endokrinologija, Baltimore, 1942, 30: 922-932.</ref>

Također je bio odgovoran za imenovanje "SebrightOVOG bantam sindromA", prema Sebright bantam piletini, koja pokazuje analognu hormonsku neosjetljivost. Mnogo rjeđe koristi se termin Martin-Albrighov sindrom, što se odnosi na Erica Martina.[10]

Također popgledajte

Reference

Ovaj članak sadrži tekst u javnom vlasništvu sa stranice 798  20. izdanja Grayeve anatomije (1918)

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. str. 657. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "Albright's hereditary osteodystrophy" (jezik: engleski). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Arhivirano s originala, 11. 2. 2017. Pristupljeno 9. 2. 2017.
  3. ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (april 2005). "Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1". Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID 16116826.
  4. ^ Kottler, Marie (2004). "Alpha hereditary Osteodystrophy" (PDF). Orphanet.
  5. ^ "OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
  6. ^ Cooper, Geoffrey M. (1. 1. 2000). "Pathways of Intracellular Signal Transduction" (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  7. ^ Reference, Genetics Home. "What is a gene?". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
  8. ^ "Pseudohypoparathyroidism: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
  9. ^ Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier. str. chap 572. ISBN 978-1-4557-7566-8.
  10. ^ D. Martin, J. Bourdillon. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Lausanne, 1940, 60: 1166-1177.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Šablon:Osteohondropatija