مرض فابري

مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم،  وطب الكلى،  وطب الجلد،  وطب القلب  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اعتلال عضلة القلب الضخامي[1]،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض الألم،  واعتلال عضلة القلب المقيد،  وارتفاع ضغط الدم،  وقصور كلوي،  وورم وعائي قرني،  ونقص التعرق،  واعتلال الأعصاب المحيطية،  وغثيان،  وإعياء،  ودوخة  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease)‏ هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.[2][3]

قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية يوهانس فابري [الإنجليزية][4] والجراح ويليام أندرسون [الإنجليزية][5] في عام 1898.[6]

السبب

يسببه نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة أخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.[7]

فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.[8]

الآلية

مرض فابري هو اضطراب وراثي في التخزين الليزوزومي (التخزين داخل الجسيمات الحالة) ناتج عن نقص ألفا غالاكتوزيداز أ. ينتج هذا النقص في الإنزيم عن تراكم الغليكوسفينجوليبيد الموجود في الجسيمات الحالة ومعظم أنواع الخلايا والأنسجة؛ لذلك يُعتبر داء فابري مرضًا متعدد الأجهزة. تشمل الأعراض نوب ألمية، وورم وعائي، وحثل قرنية، ونقص تعرق. في الحالات الشديدة، تحدث إصابة كلوية، ودماغية، وقلبية والتي غالبًا ما تكون السبب في الوفيات المبكرة عند مرضى فابري. مرض فابري مرتبط بالصبغي الجنسي X ويظهر في الغالب في الذكور متماثلي الزيجوت ولكن أيضًا في الإناث متغايرات الزيجوت.[9] تحدث الإصابات القلبية بشكل متكرر لدى مرضى فابري. يطور المرضى اعتلال عضلة القلب الضخامي، وعدم انتظام ضربات القلب، واضطراب في التوصيل، وتشوهات الصمامات. يؤدي نقص نشاط ألفا غالاكتوزيداز الليزوزومي إلى التراكم التدريجي للغلوبوترياوزيل سيراميد (GL-3) داخل الجسيمات الحالة، والذي يُعتقد أنه يؤدي إلى سلسلة من التفاعلات الخلوية. تُشخص الحالة عند الذكور متماثلي اللواقح بتأكيد وجود نقص في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز. أما عند الإناث متغايرات الزيجوت سيكون نقصه غير حاسم بسبب التعطيل العشوائي للكروموسومات الجنسية X، لذلك لا بد من إجراء الاختبار الجزيئي (التنميط الجيني) من أجل التشخيص.[10]

الأعراض

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر ومن مريضٍ لآخر، مما يسبب صعوبةً وتأخراً في تشخيص المرض، ويتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض، وقد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور، وأكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر والتنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة، وأهم هذه الأعراض والعلامات هي:

  • قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين
  • الأعراض العصبية تظهر أولاً، ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين والساعدين والقدمين والساقين. وآلام عصبية مع نوب من الألم، اضطراب حس الحرارة في الأطراف، وتراجع التعرق.
  • الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ: مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة)، أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية).
  • الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات، خاصة ألم البطن والإسهال وأحياناً الإمساك
  • إصابة القلب: تشمل تضخم البطين الأيسر، إصابة الدسامات القلبية، اضطراب كهربائية القلب، واضطراب ضربات القلب.
  • إصابة الكليتين: حيث يشاهد الدم مع البول، والبروتين في البول، واعتلال الكبب واحيانًا القصور الكلوي.[11]
  • إصابة الأذن: على شكل دوار وتراجع السمع.[12]
  • إصابة العين: تحدث ترسبا في القرنية، وساد.
  • إصابة الجلد: حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes، والاستسقاء في الأطراف.

التشخيص

يكون التشخيص من خلال أعراض المرض ويؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفا-غالاكتوزيداز [الإنجليزية] أ alpha-galactosidase A[13]

العلاج

يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للمريض المصاب ومعالجة العضو المصاب وبإعطاء المريض المصاب الإنزيم الناقص والمتوفر بشكلٍ دوائي (فابرازيم).[14][15]

الإنذار

متوسط العمر المتوقع عند الإصابة بمرض فابري للذكور 58.2 سنة مقارنة بـ 74.7 سنة في السكان الطبيعيين، وللإناث 75.4 سنة مقارنة بـ 80.0 سنة في السكان الطبيعيين. بحسب بيانات التسجيل من 2001 إلى 2008، كان السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو أمراض القلب والأوعية الدموية، مع تلقي معظم المرضى لزرع كلية.[16]

وبائيًا

يعتبر مرض فابري مرضًا عرقيًا، ولكن نظرًا لندرته، يصعب تحديد معدل تكراره بدقة. تتراوح الحالات المبلغ عنها من حالة واحدة من كل 476000 إلى حالة واحدة من كل 117000 في عموم السكان. وجدت مبادرات فحص حديثي الولادة انتشارًا مرتفعًا بشكل غير متوقع للمرض، إذ وصل معدل انتشار المرض إلى واحد من بين حوالي 3100 طفل حديث الولادة في إيطاليا، مع معدل مرتفع بشكل مفاجئ للولدان الذكور حوالي واحد من كل 1500 في تايوان.[17]

المراجع

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
  2. ^ James, Berger & Elston 2006، صفحة 538
  3. ^ synd/1761 على قاموس من سمى هذا؟
  4. ^ Fabry, Joh (Dec 1898). "Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)" [A contribution to the knowledge of the purpura haemorrhagica nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (بالألمانية). 43 (1): 187–200. DOI:10.1007/bf01986897. S2CID:33956139. Archived from the original on 2022-01-25.
  5. ^ Anderson، William (أبريل 1898). "A Case of 'Angeio-Keratoma'". British Journal of Dermatology. ج. 10 ع. 4: 113–117. DOI:10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. S2CID:70966125. مؤرشف من الأصل في 2022-01-25.
  6. ^ Schiffmann، Raphael (2015). "Fabry disease". Neurocutaneous Syndromes. Handbook of Clinical Neurology. ج. 132. ص. 231–248. DOI:10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN:9780444627025. PMID:26564084.
  7. ^ Hoffmann، Bjoern؛ Beck، Michael؛ Sunder-Plassmann، Gere؛ Borsini، Walter؛ Ricci، Roberta؛ Mehta، Atul (2007). "Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy—a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. ج. 23 ع. 6: 535–542. DOI:10.1097/AJP.0b013e318074c986. PMID:17575495.
  8. ^ Chew، E.؛ Ghosh، M.؛ McCulloch، C. (يونيو 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. ج. 17 ع. 3: 96–99. PMID:7116220.
  9. ^ Perrot، Andreas؛ Osterziel، Karl Josef؛ Beck، Michael؛ Dietz، Rainer؛ Kampmann، Christoph (1 نوفمبر 2002). "Fabry Disease: Focus on Cardiac Manifestations and Molecular Mechanisms". Herz. ج. 27 ع. 7: 699–702. DOI:10.1007/s00059-002-2429-9. PMID:12439642. S2CID:25962218.
  10. ^ Germain، Dominique P (2010). "Fabry disease". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5 ع. 1: 30. DOI:10.1186/1750-1172-5-30. PMC:3009617. PMID:21092187.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  11. ^ Karen، Julie K.؛ Hale، Elizabeth K.؛ Ma، Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. ج. 11 ع. 4: 8. PMID:16403380. مؤرشف من الأصل في 2018-04-14.
  12. ^ James, Berger & Elston 2006، صفحات [بحاجة لرقم الصفحة]
  13. ^ Marchesoni، Cintia L.؛ Roa، Norma؛ Pardal، Ana María؛ Neumann، Pablo؛ Cáceres، Guillermo؛ Martínez، Pablo؛ Kisinovsky، Isaac؛ Bianchi، Silvia؛ Tarabuso، Ana Lía؛ Reisin، Ricardo C. (مايو 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. ج. 156 ع. 5: 828–31. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.02.012. PMID:20385321.
  14. ^ "Fabrazyme Prescribing Information (USA)" (PDF). www.fda.gov. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2017-02-22.
  15. ^ Pollack، Andrew (15 أبريل 2010). "Genzyme Drug Shortage Leaves Users Feeling Betrayed". نيويورك تايمز. مؤرشف من الأصل في 2018-08-07.
  16. ^ "You are being redirected..." www.fabrydisease.org. مؤرشف من الأصل في 2022-04-02. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-13.
  17. ^ "Replagal FDA Approval Status". مؤرشف من الأصل في 2020-11-24. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-21.

وصلات إضافية

مجموعات الدعم
في كومنز صور وملفات عن Fabry disease.


إخلاء مسؤولية طبية

Read other articles:

Algee Smith

Algee SmithSmith pada tahun 2016Lahir7 November 1994 (umur 29)Saginaw, Michigan, A.SPekerjaanAktorpenyanyimusisiTahun aktif2012–sekarang Algee Smith IV (lahir 7 November 1994)[1] adalah seorang aktor dan penyanyi asal Amerika. Setelah tampil dalam beberapa peran kecil di televisi, Smith akhirnya menjadi terkenal setelah memerankan Ralph Tresvant dalam miniseri The New Edition Story yang ditayangkan BET. Pada tahun yang sama, ia mendapat pujian kritis atas perannya sebagai...

 

Turki

Republik TurkiTürkiye Cumhuriyeti (Turki) Bendera Lambang Semboyan: Egemenlik, kayıtsız şartsız Milletindir (Indonesia: Kedaulatan tanpa syarat adalah milik Bangsa)Lagu kebangsaan:  İstiklal Marşı (Indonesia: Himne Mars Kemerdekaan) Perlihatkan BumiPerlihatkan peta EropaPerlihatkan peta BenderaLokasi  Turki  (hijau gelap)di Eropa  (abu-abu)Ibu kotaAnkara39°55′N 32°50′E / 39.917°N 32.833°E / 39.917; 32.833Kota terbesarI...

 

Explorer 4

Satellite launched by the United States (1958) Explorer 4Explorer 4 instrumentsNamesExplorer IV1958 Epsilon 1Mission typeEarth scienceOperatorJPL / Army Ballistic Missile AgencyHarvard designation1958 Epsilon 1COSPAR ID1958-005A SATCAT no.00009Mission duration71 days (achieved) Spacecraft propertiesSpacecraftExplorer IVSpacecraft typeScience ExplorerBusExplorer 1ManufacturerJet Propulsion LaboratoryLaunch mass25.50 kg (56.2 lb)DimensionsCylinder: 94.6 cm (37.2 in) long,16....

Tournoi des Six Nations 2007

Cet article traite de l'épreuve masculine. Pour la compétition féminine, voir Tournoi des Six Nations féminin 2007. Pour un article plus général, voir Tournoi des Six Nations. Tournoi des Six Nations 2007 Généralités Sport rugby à XV Organisateur(s) Six Nations Rugby Limited Édition 113e(8e des Six Nations) Date du 3 février au 17 mars 2007 Nations Angleterre Écosse France Irlande Italie Pays de Galles Participants 6 équipes Matchs joués 15 Site web officiel www.rbs6nations.co...

 

Bilston Town F.C.

Association football club in England Football clubBilston Town Community FCFull nameBilston Town Community Football ClubNickname(s)The SteelmenFounded1894GroundQueen Street Stadium, BilstonCapacity4,000ChairmanDenise FrankhamManagerMike DunnLeagueMidland League Division One2022–23Midland League Division One, 6th of 21 Home colours Away colours Bilston Town Football Club is a football club based in Bilston, West Midlands, England. Having played under the names Bilston United, Bilston Borough...

 

110th Street (Manhattan)

West-east street in Manhattan, New York For other places with the same name, see 110th Street (disambiguation). The elevated railroad, pictured in 1915, reached its highest elevation in New York City at the 110th Street curve. Central Park North and Fifth Avenue Lincoln Correctional Facility Frederick Douglass Circle 110th Street seen from Broadway in the west toward Riverside Park 110th Street is a street in the New York City borough of Manhattan. It is commonly known as the boundary between...

دنيبر

55°52′20″N 33°43′26″E / 55.8721°N 33.7239°E / 55.8721; 33.7239 دنيبر   المنطقة البلد روسيا بيلاروس أوكرانيا  الخصائص الطول 2,290 كم المجرى المنبع الرئيسي تلال فالداي  المصب البحر الأسود مساحة الحوض 503500 كيلومتر مربع[1]  الروافد نهر سوج،  وديسنا[1]،  ونهر سولا[1&#...

 

Nadeak

NadeakAksara Batakᯉᯑᯩᯀᯂ᯲ (Surat Batak Toba)Nama margaNadeakSilsilahJarakgenerasi denganSiraja Batak1Si Raja Batak2Raja Isumbaon3Tuan Sorimangaraja4Tuan Sorbadijulu (Raja Nai Ambaton)6Saragi Tua7Ompu Tuan Binur8Deak RajaNama lengkaptokohOmpu Deak RajaNama anak1. Tarutung Ulubalang2. Najagar Nahundul3. Patuan GaleamKekerabatanInduk margaSaragi Tua melalui Ompu Tuan BinurPersatuanmargaParna (bersama seluruh marga keturunan Tuan Sorbadijulu)KerabatmargaSimalangoSaingSimarmataSaragihSa...

 

ScreaM Records

ScreaM RecordsJenisPrivateIndustriMusikGenreEDMDidirikan2016; 8 tahun lalu (2016)PendiriLee Soo-manKantorpusat Seoul, Korea SelatanIndukSM Entertainment ScreaM Records adalah label EDM yang didirikan oleh label rekaman Korea Selatan SM Entertainment. Sejarah Pada tahun 2016, produser eksekutif SM Entertainment Lee Soo-man memperkenalkan label EDM ScreaM Records dalam acara presentasi SMTOWN: New Culture Technology, 2016, yang diadakan di SM Town Coex Artium.[1][2] Menurut...

2008 Solihull Metropolitan Borough Council election

2008 UK local government election Map of the results of the 2008 Solihull election. Conservatives in blue, Liberal Democrats in yellow, Labour in red, Green party in green. The 2008 Solihull Metropolitan Borough Council election took place on 1 May 2008 to elect members of Solihull Metropolitan Borough Council in the West Midlands, England. One third of the council was up for election and the Conservative Party gained overall control of the council from no overall control.[1] Campaign...

 

Underground coal gasification

Underground coal gasificationProcess typechemicalIndustrial sector(s)oil and gas industrycoal industryFeedstockcoalProduct(s)coal gasLeading companiesAfricaryLinc EnergyCarbon EnergyMain facilitiesAngren Power Station (Uzbekistan)Majuba Power Station (South Africa)Chinchilla Demonstration Facility (Australia)InventorCarl Wilhelm SiemensYear of invention1868Developer(s)African Carbon EnergyErgo Exergy TechnologiesSkochinsky Institute of Mining Underground coal gasification (UCG) is an industr...

 

乔冠华

乔冠华 中华人民共和国外交部部长 中国人民对外友好协会顾问 任期1974年11月—1976年12月总理周恩来 → 华国锋前任姬鹏飞继任黄华 个人资料性别男出生(1913-03-28)1913年3月28日 中華民國江蘇省盐城县逝世1983年9月22日(1983歲—09—22)（70歲） 中华人民共和国北京市籍贯江蘇鹽城国籍 中华人民共和国政党 中国共产党配偶明仁（1940年病逝） 龚澎（1970年病逝） 章含�...

French West Africa in World War II

French colonial territories in West Africa during the Second World War Map of French West Africa on the eve of war (1936) vteCampaigns of World War IIEurope Poland Phoney War Finland Winter War Karelia Lapland Denmark and Norway Western Front 1940 1944–1945 Britain Balkans Eastern Front Italy Sicily Asia-Pacific China Pacific Ocean South West Pacific Franco-Thai War South-East Asia Burma and India Japan Manchuria and Northern Korea pre-war border conflicts Mediterranean and Middle East Afri...

 

Sidama National Liberation Front

Rebel group in Sidama Region of Ethiopia Sidama National Liberation FrontFlag of the Sidama Liberation FrontDates of operation1999 – presentActive regionsSidama Zone, SNNPR, EthiopiaIdeologySidama self-determinationPart ofAFD (2006-2021) UFEFCF (2021-present)Allies ONLF[1] OLF[2]Opponents EthiopiaBattles and warsConflicts in the Horn of AfricaEthiopian civil conflict (2018–present)WebsiteOfficial website The Sidama National Liberation Front,[3][4]...

 

Metro cubo

Questa voce o sezione sull'argomento metrologia non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Metro cuboContatore del gas con scala in m³Informazioni generaliSistemaSI (unità derivata) Grandezzavolume Simbolom³ In unità base SIm³ Conversioni 1 m³ in... ...equivale a... Unità CGS1 000 000 cm³ Unità US/Imp≈61 023,744094732&...

Turbo Fast

Animated television series (2013–2016) Turbo FastPromotional posterGenre Adventure Comedy Racing Created byChris PrynoskiBased onCharacters createdby David SorenDirected by Anthony Lioi Phil Allora Anthony Chun Nate Clesowich Juno Lee Michael Moloney Chris Prynoski Voices of Reid Scott John Eric Bentley Amir Talai Eric Bauza Phil LaMarr Grey DeLisle-Griffin Michael Patrick Bell Opening themeThose Snails are Fast by Deetown Entertainment[1]ComposersHenry JackmanHalli Cauthery[2&#...

 

Emperor of Central Africa

Title of monarch of the Central African Empire Emperor of Central AfricaEmpereur de CentrafriqueImperialImperial coat of armsBokassa I DetailsStyleHis Imperial MajestyFormation4 December 1976Abolition21 September 1979ResidenceRenaissance Palace, Bangui Emperor of Central Africa (French: Empereur de Centrafrique) was the title used by Jean-Bédel Bokassa from 4 December 1976, who was crowned on 4 December 1977 in a lavish ceremony that was estimated to cost the Central African Empire US$20 mil...

 

Histoire de la Crète

Vous lisez un « article de qualité » labellisé en 2007. Carte des sites archéologiques crétois et leurs périodes d'occupation. La Crète est la principale île grecque et également l'une des plus méridionales de Grèce. Elle représente une des frontières symboliques entre l'Occident et l'Orient. Située à équidistance de l'Europe continentale, de l'Asie Mineure et de l'Afrique, elle occupe une position géographique qui lui confère une riche histoire tandis que sa pos...

愛媛朝日テレビ

この記事には複数の問題があります。改善やノートページでの議論にご協力ください。 出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。（2020年12月） 独自研究が含まれているおそれがあります。（2020年12月）出典検索?: 愛媛朝日テレビ – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp...

 

José Joaquín Ampuero y del Río

Spanish businessman and politician José Joaquín Ampuero y del Río Born1872Durango, Biscay, SpainDied1932Bilbao, SpainNationalitySpanishOccupationbusinessmanKnown forbusiness, politicsPolitical partyCarlism, Mellismo José Joaquín Lucio Aurelio Ramón María de Ampuero y del Río (1872–1932) was a Spanish businessman and politician. As member of the Basque industrial and financial oligarchy he held seats in executive bodies of some 30 companies, especially Altos Hornos de Vizcaya an...