مرض دنت هو حالة وراثية متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية.[2] يعد أحد أسباب متلازمة فانكوني، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط كالسيوم البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن.
غالبًا ما يستخدم مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب.[3] لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).[4]
غالبًا ما ينتج مرض دنت العلامات والأعراض التالية:
في دراسة شملت 25 مريضًا يعانون من مرض دنت، 9 من 15 رجلًا،[5] وواحدة من 10 نساء عانين من مرض الكلى في المرحلة المرضية النهائية بحلول سن ال47.[6]
يعتمد التشخيص على دراسة وراثية لجين CNCL5.
حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج معروف لمرض دنت، ولم يُقبل أي علاج بشكل رسمي. تعد معظم التدابير العلاجية داعمة في طبيعتها:
Lokasi Pengunjung: 3.144.108.113