Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
سُمي باسم كابوكي  تعديل قيمة خاصية (P138) في ويكي بيانات

متلازمة كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki syndrom)‏ وتسمى أيضًا متلازمة المكياج الياباني - كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki make-up syndrome)‏- أو متلازمة كيوروكي (بالإنجليزية: Kuroki Syndrome)‏؛ هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية.[1][2][3] وقد اكتشف في عام 1981 من قبل الطبيبين اليابانيين نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki.بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، اخذت تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون، ورموش طويلة سميكة، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم اختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome

الأسباب

السبب المباشر غير معروف لحدوث هذا المرض، ولكن أحد أسباب حدوثه هي طفرات حمض نووي. حيث يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1، ونسبة انتشاره هو حالة لكل 23.000 ولادة .

الأعراض

-تخييم الشفة العليا

- فم مفتوح -تقوس الحواجب

-انخفاض القدرات الادراكية

-عدوى الأذن (المتكررة)

-تشويه في ضلوع

-تشويه في أسنان - أذن منخفظة

-انحناء الجفون

-رتابة في الأنف

- أصابع ناقصة

-خلع في الورك

-مجموعة عيون واسعة

-البلوغ في وقت مبكر

-انخفاض قوة العضلات

-توقف النمو

-تشويه في العمود الفقري

-عيوب في القلب

-رأس صغير الحجم

-فقدان السمع

- الخصيتين معلقتين أو مرتفعتين

-التغييرات السلوكية

العلاج

يعتمد العلاج على التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو والدعم الأسري والمعالجة المهنية الوظيفية والطبيعية. وكذلك معالجة الأعراض المرافقة للمرض مثل معالجة السمع والتخاطب والتعلم. بالإضافة إلى اعطاء الادوية. والتدخل الجراحي لمعالجة بعض التشوهات المصاحبة

مراجع

  1. ^ "معلومات عن متلازمة كابوكي على موقع disease-ontology.org". disease-ontology.org. مؤرشف من الأصل في 2018-08-26.
  2. ^ OMIM: 147920
  3. ^ "معلومات عن متلازمة كابوكي على موقع ncim-stage.nci.nih.gov". ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من Metathesaurus&code=C0796004 الأصل في 2019-12-20. {{استشهاد ويب}}: تحقق من قيمة |مسار= (مساعدة)

وصلات خارجية

إخلاء مسؤولية طبية
Read more information:

بحر بيسماركمعلومات عامةسميت باسم أوتو فون بسمارك الموقع الجغرافي / الإداريالإحداثيات 3°46′S 148°00′E / 3.77°S 148°E / -3.77; 148 جزء من المحيط الهادئ القارة جزيرة أوقيانوسيا دول الحوض بابوا غينيا الجديدة هيئة المياهالنوع بحر مصب الأنهار Ramu (en) — سيبيك القياساتالمساحة 361٬000 ك…

Model van de St-Cergue zoals ze tijdens de Tweede Wereldoorlog was gemarkeerd (Verkehrshaus der Schweiz, Luzern, Zwitserland) De St-Cergue was een stoomschip dat in 1937 in Engeland is gebouwd. In de Nederlandse geschiedenis is de St-Cergue vooral bekend geworden, doordat Erik Hazelhoff Roelfzema op dit schip naar Engeland is ontsnapt. Felldene Het vrachtschip werd gebouwd op de Britse scheepswerf William Gray & Co. Ltd. uit West Hartlepool voor Dene Shipping Management Co. uit Londen. Zij g…

Anita ShapiraAnita Shapira, 2006Nama asalאניטה שפיראLahir1940Warsawa, PolandiaKebangsaanIsraelAlmamaterUniversitas Tel AvivKarier ilmiahBidangSejarahInstitusiUniversitas Tel Aviv Anita Shapira (Ibrani: אניטה שפירא, kelahiran 1940) adalah seorang sejarawan Israel. Ia adalah pendiri Pusat Yitzhak Rabin untuk Kajian Israel, Profesor Emerita Sejarah Yahudi di Universitas Tel Aviv dan mantan kepala Institut Weizmann untuk Kajian Zionisme di Universitas Tel Aviv. Ia meraih…

Terdapat banyak hal yang menyebabkan kematian ikan secara massal, namun kekurangan oksigen menjadi penyebab yang paling umum Kebinasaan ikan atau kematian ikan massal adalah gejala kematian populasi ikan dan hewan laut pada umumnya secara lokal.[1][2] Penyebab utama adalah berkurangnya oksigen di dalam air, yang dapat terjadi karena berbagai hal seperti kekeringan, ledakan alga, populasi berlebih, atau peningkatan temperatur air. Penyakit dan parasit ikan juga mampu menyebabkan k…

Novel by V. E. Schwab A Darker Shade of Magic First US edition coverAuthorV. E. SchwabCover artistWill Staehle[1]CountryUnited StatesLanguageEnglishGenreFantasyPublisherTor BooksPublication dateFebruary 24, 2015Media typePrint (hardback & paperback)Pages400ISBN0-765-376458Followed byA Gathering of Shadows  A Darker Shade of Magic is an adult fantasy novel by American author V.E. Schwab published by Tor Books in 2015. It is the first installment of the Shades of Ma…

American composer and lyricist (1888–1989) Irving BerlinBerlin in 1948BornIsrael Beilin(1888-05-11)May 11, 1888Tyumen, Russian EmpireDiedSeptember 22, 1989(1989-09-22) (aged 101)New York City, U.S.OccupationsComposerlyricistYears active1907–1971Known forPopular songs, ragtime, Broadway musicals, show tunesSpouses Dorothy Goetz ​ ​(m. 1912; died 1912)​ Ellin Mackay ​ ​(m. 1926; died 1988)&…

Skip to table of contents Emir of Wikipedia is busy and is going to be on Wikipedia in off-and-on doses, and may not respond swiftly to queries. This is Emir of Wikipedia's talk page, where you can send them messages and comments. Put new text under old text. Click here to start a new topic. New to Wikipedia? Welcome! Learn to edit; get help. Assume good faith Be polite and avoid personal attacks Be welcoming to newcomers Seek dispute resolution if needed Archives: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 …

Ulf PalmeLahirUlf Henrik Palme(1920-10-18)18 Oktober 1920Stockholm, SwediaMeninggal12 Mei 1993(1993-05-12) (umur 72)Ingarö, SwediaKebangsaanSwediaPekerjaanPemeran, pengarang, sutradaraTahun aktif1945–1980Suami/istriAnna Maria Larussa ​ ​(m. 1953⁠–⁠1963)​ Laila Andersson ​ ​(m. 1984; kematiannya 1993)​ Ulf Henrik Palme (18 Oktober 1920 – 12 Mei 1993) adalah seorang p…

زلزال تركيا 2020 معلومات التاريخ 24 يناير 2020  البلد تركيا  مكان الزلزال 38°19′48″N 39°05′02″E / 38.330°N 39.084°E / 38.330; 39.084 إحداثيات 38°23′24″N 39°04′52″E / 38.39°N 39.081°E / 38.39; 39.081[1]  القوة 6.7 [1](مقياس درجة العزم)  النتائج الخسائر البشرية 29 قتلى، 272 جريح[2&#…

  لمعانٍ أخرى، طالع معمل الزجاج (توضيح). معمل الزجاج  -  قرية مصرية -  تقسيم إداري البلد  مصر المحافظة محافظة البحيرة المركز كفر الدوار المسؤولون السكان التعداد السكاني 11070 نسمة (إحصاء 2006) معلومات أخرى التوقيت ت ع م+02:00  تعديل مصدري - تعديل   قرية معمل الزجا…

For the school in Spokane, see Gonzaga Preparatory School. For the school in Washington, DC, see Gonzaga College High School. For other schools, see Gonzaga. Public school in St. John's, Newfoundland and Labrador, CanadaGonzaga High SchoolAddress20 Smithville CrescentSt. John's, Newfoundland and Labrador, A1B 2V2CanadaInformationTypePublicMottoDiliges Dominum Deum TuumOpened1962School districtNewfoundland and Labrador English School DistrictPrincipalAndrew CluneyFaculty58[1]GradesL1-L4En…

1972 film based on the novel of the same name by Hermann Hesse SiddharthaDirected byConrad RooksWritten byConrad RooksPaul MayersbergStarringShashi KapoorSimi GarewalRomesh SharmaCinematographySven NykvistEdited byWilly KemplenMusic byHemant KumarDistributed byColumbia PicturesRelease date July 18, 1973 (1973-07-18) Running time89 minutesCountriesUnited StatesIndiaLanguageEnglish Siddhartha is a 1972 Indo-American drama mystery film based on the 1922 novel of the same name by Herm…

Untuk daftar Olimpade Musim Dingin, lihat daftar di bawah. Olimpiade Musim DinginGames 1924 1928 1932 1936 1940 1944 1948 1952 1956 1960 1964 1968 1972 1976 1980 1984 1988 1992 1994 1998 2002 2006 2010 2014 2018 2022 2026 2030 2034 Cabang Olahraga (details) Ski Alpen, Biathlon, Bobsled, Ski lintas alam, Curling, Seluncur indah, Ski gaya bebas, Hoki es, Luge, Nordik kombinasi, Seluncur cepat, Skeleton, Ski lompat, Papan salju. Olimpiade Topik utama Pencalonan Perayaan Piagam Kota penyelenggara KO…

United States historic placeWest Farnam ApartmentsU.S. Historic districtContributing propertyOmaha Landmark Show map of NebraskaShow map of the United StatesLocation3817 Dewey Avenue Omaha, NebraskaBuilt1912[1]ArchitectFrederick A. HenningerArchitectural styleRenaissance RevivalPart ofGold Coast Historic District (ID97000237[2])Significant datesAdded to NRHPMarch 14, 1997Designated OMALSeptember 25, 1979[1] The West Farnam Apartments are located at 3817 Dewey Av…

Drs.Uung Sendana LinggarajaS.H., M.Ag.Uung Sendana tahun 2020LahirLim Khung Sen05 Agustus 1965 (umur 58) Bandung, Jawa Barat, IndonesiaKebangsaanIndonesiaWarga negaraWarga Negara IndonesiaPendidikanMagister AgamaAlmamaterUIN Syarif Hidayatullah JakartaPekerjaan Pengusaha Dosen Suami/istri Alm. Magdalena (1996– wafat 2011) Agnes Andriana (2020–sekarang) Anak Raissa Arlyn Manikam Rainna Dwiariani Manikam Raihan Naputra Manikam Ray Dilan Manikam Linggaraja Drs. Uung Sendana L. Linggaraja, …

رجل عجوز في دار لرعاية المسنين في النرويج يمكن تعريف الدعم الاجتماعي وقياسه بطرقٍ عديدة. ويمكن أن يكون تعريفه تعريفاً فضفاضاً كأن نقول إن الدعم الاجتماعي هو أن يشعر الشخص بالرعاية والمساعدة من المحيطين به وأن يعتبر نفسه فرداً من شبكة اجتماعية داعمة. وقد تكون هذه الموارد الد…

Pacific typhoon in 1983 Typhoon Vera (Bebeng) Vera near peak intensityMeteorological historyFormedJuly 10, 1983DissipatedJuly 19, 1983Typhoon10-minute sustained (JMA)Highest winds140 km/h (85 mph)Lowest pressure965 hPa (mbar); 28.50 inHgCategory 2-equivalent typhoon1-minute sustained (SSHWS/JTWC)Highest winds165 km/h (105 mph)Overall effectsFatalities127Missing60Damage$42 million (1983 USD)Areas affectedPhilippines, China, Vietnam, CambodiaIBTrACSPart…

American lawyer and politician Dennis EckartMember of the U.S. House of Representativesfrom OhioIn officeJanuary 3, 1981 – January 3, 1993Preceded byCharles A. VanikSucceeded byLouis StokesConstituency22nd district (1981-1983)11th district (1983-1993)Member of the Ohio House of Representativesfrom the 18th districtIn officeJanuary 3, 1975 – December 31, 1980Preceded byJohn McCormackSucceeded byRon Suster Personal detailsBornDennis Edward Eckart (1950…

株式会社フルキャストFULLCAST CO,.LTD. 本社が入居するポーラ第3五反田ビル種類 株式会社市場情報 非上場本社所在地 141-0031東京都品川区西五反田八丁目9番5号 ポーラ第3五反田ビル12F設立 1976年(昭和51年)4月(事業開始・法人格上の設立日は1998年7月)業種 サービス業法人番号 3010701023915 事業内容 人材アウトソーシング事業代表者 坂巻一樹(代表取締役)資本金 1億23万3000…

Human settlement in EnglandBarninghamBarninghamBarninghamLocation within County DurhamPopulation241 (Including Scargill.2011)[1]OS grid referenceNZ08521045Unitary authorityCounty DurhamCeremonial countyCounty DurhamRegionNorth EastCountryEnglandSovereign stateUnited KingdomPost townRichmondPostcode districtDL11PoliceDurhamFireCounty Durham and DarlingtonAmbulanceNorth East UK ParliamentBishop Auckland List of places UK England County Durham 54°29…

Kembali kehalaman sebelumnya

Lokasi Pengunjung: 18.116.40.47