متلازمة انتلي بكسلر

متلازمة انتلي بيكسلر
Antley–Bixler syndrome has an سيادة (وراثة) pattern of إرث.
Antley–Bixler syndrome has an سيادة (وراثة) pattern of إرث.
Antley–Bixler syndrome has an سيادة (وراثة) pattern of إرث.
تسميات أخرى DiseasesDB = 32831
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض تعظم الدروز الباكر  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة،[1] هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا[2] شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. 

عرض

تقدم متلازمة انتلي بكسلر نفسها عند الولادة أو قبل الولادة. وتشمل ملامح الاضطراب ذراع الرأس (جبهته المسطحة)، تعظم الدروز الباكر (إغلاق كامل للجمجمة) لكل من خيوط الدرز اللامي والدرز الاكليلي، ونقص تنسج الوجه (التخلف)؛ انحناء الزند (عظمة الساعد) وعظم الفخذ، التحام عظمي (عظم الساعد) ، عظم العضد (عظم الذراع العلوي) وشبه منحرف (عظم اليد)؛ انعطاف الإصبع المستديم.

تم الإبلاغ عن أعراض أخرى، مثل تشوهات القلب، وجحوظات طليعية (العيون المنتفخة)، و(أصابع تشبه العنكبوت)، وكذلك رتق الأنف، الشرج والمهبل (انسداد).[3][4]

مسماة

سميت متلازمة انتلي بكسلر علي اسم الدكاترة. راي انتلي (ب. 1936) وديفيد بيكسلير (مواليد 1940)،[5] الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب في تقرير الدوري من عام 1975.[6] 

انظر ايضًا

متلازمة كروزن 

المراجع

  1. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 207410
  2. ^ "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics. ج. 14 ع. 1: 139–147. 1983. DOI:10.1002/ajmg.1320140119. PMID:6829602.
  3. ^ "The Antley–Bixler syndrome: report of two familial cases with severe rectal and anal anomalies". Eur J Pediatr. ج. 154 ع. 2: 130–131. 1995. DOI:10.1007/BF01991916. PMID:7720741.
  4. ^ "The Antley–Bixler syndrome: two new cases". J Postgrad Med. ج. 47 ع. 4: 252–255. 2001. PMID:11832641.
  5. ^ synd/226 على قاموس من سمى هذا؟
  6. ^ "Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures". Birth Defects Orig. Artic. Ser. ج. 11 ع. 2: 397–401. 1975. PMID:1227559.

قراءات متعمقه 

روابط خارجية

أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.