متلازمة آس

متلازمة آس
معلومات عامة
من أنواع فقر دم دياموند-بلاكفان  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
سُمي باسم دايفيد سميث  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P138) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية.[1][2][3] ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.

الأسباب

يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في أحد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعدة الاساسية للإصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

الأعراض

1.النمو البطيء للجسم

2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم

3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة

4.قصر و ضيق الكتفين

5.وجود ثلاثة مفاصل في اصبع الإبهام

6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل

7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم

8.عدم انتظام غضاريف الاذنين

9.سقوط جفوف العينين

التشخيص

1.فحص دم شامل: حيث يلاحظ وجود فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية 2.الايكو: و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين 3.الاشعة السينية: و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام 4.سحب عينة من نخاع العظم: يظهر بطء نمو النخاع

العلاج

1-نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الأول

2-اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون

3-ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ

4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم

مصادر

  1. ^ Metathesaurus&code=C0220686 "معلومات عن متلازمة آس على موقع ncim-stage.nci.nih.gov". ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من Metathesaurus&code=C0220686 الأصل في 2019-12-13. {{استشهاد ويب}}: تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة) وتحقق من قيمة |مسار= (مساعدة)
  2. ^ OMIM: 147800
  3. ^ "معلومات عن متلازمة آس على موقع medlineplus.gov". medlineplus.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-07-27.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001662.htm

https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/106/viewAbstract

Read other articles:

Bundesstraße 433

Federal highway in Germany B 433Bundesstraße 433Route informationLength14.3 km (8.9 mi)LocationCountryGermanyStatesHamburg, Schleswig-Holstein Highway system Roads in Germany Autobahns List Federal List State E-roads The Bundesstraße 433 is a Bundesstraße (federal road) in Hamburg. Path The B 433 at Hamburg Airport The road begins in Hamburg-Eppendorf at the intersection with the B 5 and continues via the Tarpenbekstraße, Rosenbrook, Alsterkrugchaussee (in Hamburg-Groß Bor...

 

Alliance for Retired Americans

Alliance for Retired AmericansFounded2001HeadquartersWashington, D.C.LocationUnited StatesMembers 4 million+Key peopleRobert Roach, Jr., president[1]AffiliationsAFL-CIOWebsitewww.retiredamericans.org The Alliance for Retired Americans (ARA) is a 501(c)(4) non-profit organization and nonpartisan organization of retired trade union members affiliated with the AFL-CIO, which founded it in 2001. The group's membership also includes non-union, community-based activists. Its predecessor or...

 

Pleven horse

Breed of horse PlevenA group of Plevens grazingCountry of originBulgariaEquus ferus caballus The Pleven breed of horse is essentially Anglo-Arabian, and the breed was officially recognized in 1951. It is a competition horse with a natural jump and has free-flowing gaits. Characteristics The Pleven is essentially Anglo-Arabian, a cross between an Arabian horse and a Thoroughbred. The Pleven's head has a straight profile, a long, muscular neck, and a nice topline. They are excellent movers, who...

1210

Cette page concerne l'année 1210 du calendrier julien. Pour l'année 1210 av. J.-C., voir 1210 av. J.-C. Chronologies Innocent III approuvant la règle de saint François d'Assise, fresque de Giotto di Bondone (1296-1298).Données clés 1207 1208 1209  1210  1211 1212 1213Décennies :1180 1190 1200  1210  1220 1230 1240Siècles :XIe XIIe  XIIIe  XIVe XVeMillénaires :-Ier Ier  IIe  IIIe Chronologies thématiques Religion (,) et * Croisa...

 

Jhikargacha Upazila

Upazila in Khulna, BangladeshJhikargacha ঝিকরগাছাUpazilaMokamtala School is in Jhikargacha UpazilaCoordinates: 23°6′N 89°8′E / 23.100°N 89.133°E / 23.100; 89.133Country BangladeshDivisionKhulnaDistrictJessoreArea • Total307.96 km2 (118.90 sq mi)Population (2011 Census) • Total298,908 • Density970/km2 (2,500/sq mi)Time zoneUTC+6 (BST)WebsiteOfficial Map of Jhikargachha Jhikargachha...

 

Yang Luchan

This article is written like a story. Please help rewrite this article to introduce an encyclopedic style and a neutral point of view. (December 2008) In this Chinese name, the family name is Yang. Yang LuchanBorn1799 (1799)Guangping, Yongnian County, ChinaDied1872 (aged 72–73)Native name杨露禅Other namesYang FukuiYang WudiNationalityChineseStyleYang-style tai chiTeacher(s)Chen ChangxingRankFounder of Yang-style tai chiNotable studentsYang BanhouYang JianhouWu YuxiangWu Qua...

Pierre-Antoine de La Place

Copertina di Théâtre anglois Pierre-Antoine de La Place, oppure Laplace (Calais, 1º marzo 1707 – Parigi, 14 maggio 1793), è stato uno scrittore, drammaturgo e traduttore francese. Indice 1 Biografia 2 Opere principali 3 Traduzioni e adattamenti 4 Note 5 Bibliografia 6 Voci correlate 7 Altri progetti 8 Collegamenti esterni Biografia La formazione culturale di La Place si svolse nel collegio gesuita di Saint-Omer e incluse lo studio della lingua inglese e della letteratura inglese.[1&...

 

Argentina at the 2010 Winter Olympics

Sporting event delegationArgentina at the2010 Winter OlympicsIOC codeARGNOCArgentine Olympic CommitteeWebsitewww.coarg.org.ar (in Spanish)in VancouverCompetitors7 in 3 sportsFlag bearer Cristian Javier Simari BirknerMedals Gold 0 Silver 0 Bronze 0 Total 0 Winter Olympics appearances (overview)19281932–193619481952195619601964196819721976198019841988199219941998200220062010201420182022 Argentina competed at the 2010 Winter Olympics in Vancouver, British Columbia, Canada.[1]...

 

2016年美國總統選舉

2016年美國總統選舉 ← 2012 2016年11月8日 2020 → 538個選舉人團席位獲勝需270票民意調查投票率55.7%[1][2] ▲ 0.8 %   获提名人 唐納·川普 希拉莉·克林頓 政党 共和黨 民主党 家鄉州 紐約州 紐約州 竞选搭档 迈克·彭斯 蒂姆·凱恩 选举人票 304[3][4][註 1] 227[5] 胜出州/省 30 + 緬-2 20 + DC 民選得票 62,984,828[6] 65,853,514[6]...

Большая гавайская древесница

† Большая гавайская древесница Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:За...

 

Pilar Rubio

In this Spanish name, the first or paternal surname is Rubio and the second or maternal family name is Fernández. Spanish television reporter Pilar RubioRubio in 2019BornPilar Rubio Fernández (1978-03-17) 17 March 1978 (age 46)Torrejón de Ardoz, Community of Madrid, SpainOther namesPiliOccupations Presenter actress model Presenting careerShowSé lo que hicisteis... (2006–2009)¡Más que baile! (2010)Operación Triunfo (2011)El Hormiguero (2013–present)StationsLa Sexta...

 

اعتماد على البنزوديازيبين

إدمان البنزوديازيبين معلومات عامة الاختصاص طب نفسي  من أنواع اضطراب تعاطي البنزوديازيبين الأسباب الأسباب بنزوديازيبين  تعديل مصدري - تعديل   بنزوديازيبيناتالبنية الأساسية للبنزوديازيبينات. العلامات R للدلالة على المواقع المشتركة للسلاسل الجانبية، والتي تعطي ال...

Major Isidoro

Major IsidoroMunisipalitasNegara BrasilNegara bagianAlagoasLuas • Total453,895 km2 (175,250 sq mi)Populasi (2010) • Total18.897 • Kepadatan0,042/km2 (0,11/sq mi) Major Isidoro merupakan sebuah munisipalitas yang terletak di negara bagian Brasil di Alagoas. lbs Munisipalitas di AlagoasIbu kota: MaceióArapiraca Arapiraca Campo Grande Coité do Nóia Craíbas Feira Grande Girau do Ponciano Lagoa da Canoa Limoeiro de Anadia São Sebast...

 

Apsley, Victoria

Town in Victoria, AustraliaApsleyVictoriaApsleyLocation in Shire of West WimmeraCoordinates36°58′S 141°05′E / 36.967°S 141.083°E / -36.967; 141.083Population277 (2016 census)[1]Established1841Postcode(s)3319Location 417 km (259 mi) W of Melbourne 369 km (229 mi) SE of Adelaide 115 km (71 mi) W of Horsham 21 km (13 mi) W of Edenhope 30 km (19 mi) E of Naracoorte LGA(s)Shire of West WimmeraState elec...

 

Canadian Sea King replacement

A Sikorsky CH-124 Sea King From 1983 onwards, a replacement was sought for the aging Canadian Armed Forces Sikorsky CH-124 Sea King helicopters. Due to fiscal and political issues, the process was repeatedly delayed. In 1987, 35 EH101s were on order, but these were cancelled for budget reasons in 1993. The CH-148 Cyclone, a variant of the Sikorsky H-92 Superhawk, was selected in 2004, with deliveries delayed until 2015. The last CH-124s were retired in 2018. Background and EH101 A Merlin HM1,...

Cost of poverty

Poor people often incur higher expenses due to lack of options The examples and perspective in this article deal primarily with the United States and do not represent a worldwide view of the subject. You may improve this article, discuss the issue on the talk page, or create a new article, as appropriate. (August 2021) (Learn how and when to remove this message) Part of a series onEconomics History Outline Index Branches and classifications Applied Econometrics Heterodox International Micro /...

 

Christoph Martin Wieland

German poet and writer (1733–1813) 1805 portrait of Christoph Martin Wieland by Ferdinand Jagemann Christoph Martin Wieland (German: [ˈviːlant]; 5 September 1733 – 20 January 1813) was a German poet and writer, representative of literary Rococo. He is best-remembered for having written the first Bildungsroman (Geschichte des Agathon),[1] as well as the epic Oberon, which formed the basis for both Friederike Sophie Seyler's opera of the same name and Carl Maria von Weber'...

 

Needham Research Institute

Needham Research InstituteAddress8 Sylvester Road, Cambridge CB3 9AF, EnglandLocationCambridge, United KingdomCoordinates52°12′18″N 0°06′06″E / 52.2050°N 0.1018°E / 52.2050; 0.1018Websitehttp://www.nri.cam.ac.uk/index.html The Needham Research Institute (NRI; Chinese: 李約瑟研究所),[1] located on the grounds of Robinson College, in Cambridge, England, is a centre for research into the history of science, technology and medicine in East As...

Pyotr Vannovsky

Russian statesmanThis article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Pyotr Vannovsky – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (July 2018) (Learn how and when to remove this message) In this name that follows Eastern Slavic naming customs, the patronymic is Semyonovich and the family name is Vannovsky. P...

 

Order of Assassins

1090–1275 Nizari Isma'ili religious sect Order of Assassinsحشاشين, ḤaššāšīnFormation1090 ADFounderHasan-i SabbahDissolved1275 ADHeadquarters Alamut Castle (Persian Assassins) Masyaf Castle (Levantine Assassins) Official language Persian[citation needed]Imam Hasan-i Sabbah (first) Muhammad II (last) AffiliationsNizari Ismaili state Part of a series on IslamIsma'ilism Concepts Quran Batiniyya Ta'wil Imamate Ẓāhir Bātin Nūr 'Aql ʿIlm Daʿwa Dāʿī Bāb Hujja Satr Ta...