مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة.[1] هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض.
يقوم الجسم بتخزين السكريات في صورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها في إنتاج الطاقة فيما بعد. يتسبب نقص إنزيم أميلو 1,6 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة (التي تساعد في تكسير جزيئات الجليكوجين) في ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. هذا يتسبب في زيادة كميات من الجليكوجين غير الطبيعي المخزنة في الكبد، والعضلات، والقلب أيضاً في بعض الحالات.
التصنيف
يتم تصنيف مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث إلى أربعة أنواع:[1]
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث أ، هو الأكثر شيوعاً، وهو يتضمن الكبدوالعضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ب، وهو يتضمن الكبد فقط ولا يتضمن العضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ج، وهو يؤثر على الكبدوالعضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الرابع، وهو يؤثر على الكبد فقط ولا يؤثر على العضلات.
يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض وراثي يتم توريثه في صورة متنحية مما يعني أن كلا الأبوين يكون حاملاً لجين المرض، ويصيب هذا المرض واحداً من كل 100,000 حالة ولادة حية.
التشخيص
يتم إجراء الفحوصات والاختبارات التالية لتشخيص حالة مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث :[3][4]
• خزعة (و هي اختبار طبي يتم عن طريق أخذ عينة من خلايا أو أنسجة ليتم فحصها، وهي عملية إزالة طبيّة لجزئ حيّ ليتم التحقق من وجود علة أو مرض).
• عد دموي شامل (و هو فحص روتيني لأخذ صورة كاملة للدم تساعد بشكل أساسي في تشخيص كثير من الأمراض في مقدمتها أمراض الدم).
• الموجات فوق الصوتية (و هي الترددات الصوتية التي تفوق 20 كيلوهرتز وهي تفوق القدرة السمعية للإنسان).
• فحص الحمض النووي الصبغي (و هو العماد الأساسي للكائنات الحية ووجود حياة على الأرض).
العلاج
علاج مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث يتطلب نمط غذائي به الكثير من البروتينات من أجل تسهيل عملية استحداث الجلوكوز. بالإضافة إلى ذلك فإن المريض سوف يحتاج الآتي :[2]
^Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Anne; Case, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A.; Watson, Michael S. (1 Jul 2010). "Glycogen Storage Disease Type III diagnosis and management guidelines". Genetics in Medicine (بالإنجليزية). 12 (7): 446–463. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181e655b6. ISSN:1098-3600. Archived from the original on 2017-04-15. Retrieved 2016-08-11.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
