البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CA8.[8][9] يفتقر البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني إلى النشاط التحفيزي لأنزيمات الأنهيدراز الكربونية الأخرى.[10] شكل نادر وراثي متنحي من الرنح المخيخي يُعرف باسم "رنح المخيخ والتخلف العقلي ومتلازمة اللزوجة 3" (CAMRQ3) ينتج عن طفرات في الجين CA8.[10][11]
الوظيفة
سُمِّي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين في البداية بالبروتين المرتبط بالبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني بسبب تشابه التسلسل مع جينات الأنهيدراز الكربونية الأخرى المعروفة. ومع ذلك، فإن منتج الجين يفتقر إلى نشاط الأنهيدراز الكربوني (أي الترطيب القابل للعكس لثاني أكسيد الكربون). يستمر منتج الجين في حمل تسمية أنهيدراز كربوني بناءً على هوية تسلسل واضحة لأعضاء آخرين من عائلة جين الأنهيدراز الكربوني. يشير غياب النسخ الجيني للبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني في المخيخ للطفرة lurcher في الفئران المصابة بعيب عصبي إلى دور مهم لهذا الشكل التحفيزي.[9]
التفاعلات
ثبت أن البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني يتفاعل مع إينوزيتول ثلاثي الفسفات أو إينوزيتول 5,4,1 ثلاثي الفوسفات (ITPR1).[12]
