اعتلالات عضلية متقدرة

اعتلالات عضلية متقدرة
معلومات عامة
الاختصاص
من أنواع
الأسباب
الارتباط الجيني

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

الاعتلالات العضلية المتقدرة هي أنواع من الاعتلالات العضلية المرتبطة بمرض الميتوكوندريا (المتقدرات).[6] لا يمكن إنتاج أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)، وهو المادة الكيميائية المستخدمة لتوفير الطاقة للخلية، بشكل كاف عن طريق الفسفرة التأكسدية عندما تكون الميتوكوندريا إما تالفة أو فاقدة للإنزيمات الضرورية أو بروتينات النقل. مع نقص إنتاج ATP في الميتوكوندريا، يصبح هناك اعتماد مفرط على تحلل السكر اللاهوائي ما يؤدي إلى الحماض اللبني إما أثناء الراحة أو أثناء ممارسة الرياضة.[7]

تورث الاعتلالات العضلية المتقدرة الأولية، في حين قد تكون الاعتلالات العضلية المتقدرة الثانوية موروثة (مثل الحثل العضلي الدوشيني) أو بيئية (مثل الاعتلال العضلي الكحولي).[8] عندما يكون مرضًا أوليًا وراثيًا، فهو أحد الاعتلالات العضلية الأيضية.[9][10]

عند عمل خزعة، تظهر الأنسجة العضلية للمرضى الذين يعانون من هذه الأمراض عادة ألياف عضلية حمراء خشنة على تلطيخ جوموري ثلاثي الألوان. يرجع المظهر الأحمر الخشن إلى تراكم الميتوكوندريا غير الطبيعية تحت غشاء البلازما. قد تحتوي هذه الألياف الحمراء الخشنة على تراكمات طبيعية أو متزايدة بشكل غير طبيعي من الغليكوجين والدهون المحايدة، مع تلطيخ (تلوين) كيميائي نسيجي يُظهر تورطًا غير طبيعي في السلسلة التنفسية، مثل نازعة هيدروجين السكسينات أو سيتوكروم سي أكسيداز. وكان يُعتقد أن الوراثة تكون من الأم (خارج النواة غير المندلية). ومن المعروف الآن أن بعض عمليات حذف الحمض النووي للنواة يمكن أن تسبب أيضًا اعتلال عضلي متقدري مثل حذف الجين OPA1.[11]

العلامات والأعراض

من الأعراض الشائعة ضعف العضلات القريبة، وعدم تحمل التمارين الرياضية، والحماض اللبني، وارتفاع نسبة اللاكتات/البيروفات في الدم، ومصل CK الطبيعي إلى المرتفع، وضيق التنفس، والاستجابة القلبية التنفسية المبالغ فيها لممارسة الرياضة. قد يكون معزولًا عن العضلات (اعتلال عضلي خالص) أو قد يكون جهازيًا، بما في ذلك ليس فقط الاعتلال العضلي، ولكن أيضًا تشوهات العين والاعتلال العصبي المحيطي والتشوهات العصبية. تُظهر خزعة العضلات عادةً أليافًا حمراء خشنة، ويُظهر التلوين الكيميائي النسيجي وجود خلل في السلسلة التنفسية أو انخفاض في السيتوكروم سي أوكسيديز (COX).[12][13]

الأنواع الخمسة الأكثر شيوعًا هي اعتلال الدماغ المتقدري، والحماض اللبني، والمتلازمة الشبيهة بالسكتة الدماغية MELAS، والصرع الرمع العضلي والألياف الحمراء الخشنة MERF، ومتلازمة كيرنز ساير KSS، وشلل العين الخارجي التقدمي المزمن CPEO، واعتلال الدماغ العصبي الهضمي المتقدري MNGIE المدرجة أدناه:

  • اعتلال الدماغ المتقدري، والحماض اللبني، والمتلازمة الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS)
  • الصرع الرمعي العضلي والألياف الحمراء الخشنة (MERRF)
    • الصرع الرمعي العضلي التقدمي
    • تتراكم كتل الميتوكوندريا المريضة في ألياف العضلات وتظهر على شكل ألياف حمراء خشنة عندما يتم صبغ العضلات بصبغة غوموري ثلاثية الألوان المعدلة
    • قصر القامة
  • متلازمة كيرنز ساير (KSS)
    • شلل العين الخارجي
    • عيوب التوصيل القلبي
    • فقدان السمع الحسي العصبي
  • شلل العين الخارجي التقدمي المزمن (CPEO)
    • خزل العين التقدمي
    • تداخل الأعراض مع اعتلالات عضلية متقدرة الأخرى
  • اعتلال الدماغ العصبي الهضمي الميتوكوندريا (MNGIE)
    • ضعف العضلات وضمورها، وبشكل أكثر وضوحًا في الجزء القاصي من الجسم
    • ضعف المنعكسات أو غيابها
    • تدلي الجفون وشلل العين شائع
    • خلل الحركة الهضمي (مثل الانتفاخ وتشنجات المعدة والإسهال)

الأسباب

الاعتلال العضلي المتقدري يعني حرفيًا مرض الميتوكوندريا، وهو مرض عضلي ناجم عن خلل في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي المنتج الرئيسي للطاقة في جميع الخلايا تقريبًا في جميع أجزاء الجسم. الاستثناء هو كريات الدم الحمراء الناضجة (خلايا الدم الحمراء)، بحيث لا تستهلك الأكسجين الذي تحمله. في العين، لا تحتوي العدسة والجزء الخارجي من شبكية العين على أي ميتوكوندريا تقريبًا. تحتوي الخلايا العضلية على العديد من الميتوكوندريا، وخاصة الألياف العضلية من النوع الأول، وإذا كانت الميتوكوندريا تعاني من مشاكل لا تنتج طاقة كافية للخلية لتعمل، تحدث المشاكل.[14]

قد يكون السبب وراثيًا، حيث أن العديد منهم لديهم وراثة الميتوكوندريا (بما في ذلك الحمض النووي للميتوكوندريا الذي ينتقل فقط من الأم)، على الرغم من وجود طفرات الحمض النووي للنواة مع الميراث المندلي والتي تكون إما جسمية سائدة، أو متنحية، أو متنحية مرتبطة بالكروموسوم X أيضًا. مثال على الحمض النووي للنواة هو طفرة داخل جين POLG (بوليميراز جاما)، والتي تتسبب في تلف الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) وفقدان وظيفته.

المراجع

  1. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 15 مايو 2019. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:699. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  2. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:699. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  3. ^ ا ب مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0009637. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
  4. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
  5. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
  6. ^ "Mitochondrial Myopathy Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-05-16. اطلع عليه بتاريخ 2017-02-28.
  7. ^ Bhai S (سبتمبر 2021). "Neuromuscular Notes: Diagnosing Metabolic Myopathies". Practical Neurology. مؤرشف من الأصل في 2023-08-09.
  8. ^ Heydemann A (يونيو 2018). "Skeletal Muscle Metabolism in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Implications for Therapies". Nutrients. ج. 10 ع. 6: 796. DOI:10.3390/nu10060796. PMC:6024668. PMID:29925809.
  9. ^ Urtizberea JA، Severa G، Malfatti E (أبريل 2023). "Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing". Genes. ج. 14 ع. 5: 954. DOI:10.3390/genes14050954. PMC:10217901. PMID:37239314.
  10. ^ Simon L، Jolley SE، Molina PE (2017). "Alcoholic Myopathy: Pathophysiologic Mechanisms and Clinical Implications". Alcohol Research. ج. 38 ع. 2: 207–217. PMC:5513686. PMID:28988574.
  11. ^ Sarnat, Harvey B.; Marín-García, José (May 2005). "Pathology of Mitochondrial Encephalomyopathies". Canadian Journal of Neurological Sciences (بالإنجليزية). 32 (2): 152–166. DOI:10.1017/S0317167100003929. ISSN:0317-1671. PMID:16018150. S2CID:1922603.
  12. ^ Tobon A (ديسمبر 2013). "Metabolic myopathies". Continuum. ج. 19 ع. 6 Muscle Disease: 1571–1597. DOI:10.1212/01.CON.0000440660.41675.06. PMC:10563931. PMID:24305448. S2CID:11050341.
  13. ^ Noury JB، Zagnoli F، Petit F، Marcorelles P، Rannou F (مايو 2020). "Exercise efficiency impairment in metabolic myopathies". Scientific Reports. ج. 10 ع. 1: 8765. Bibcode:2020NatSR..10.8765N. DOI:10.1038/s41598-020-65770-y. PMC:7260200. PMID:32472082.
  14. ^ "Nutrient Metabolism, Human | Learn Science at Scitable". www.nature.com (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-04-05. Retrieved 2024-04-05.

Read other articles:

Linea Aeropostal Venezolana Flight 253 (June 1956)

1956 passenger plane crash in Asbury Park, New Jersey, United States Not to be confused with Linea Aeropostal Venezolana Flight 253 (November 1956). Linea Aeropostal Venezolana Flight 253A Super Constellation similar to the accident aircraftAccidentDateJune 20, 1956 (1956-06-20)SummaryLoss of control after fireSiteAtlantic Ocean, off New Jersey, United StatesAircraftAircraft typeLockheed L-1049E Super ConstellationOperatorLinea Aeropostal VenezolanaRegistrationYV-C-AMSFlig...

 

Stasiun Bogor

Artikel ini bukan mengenai Stasiun Bagor atau Halte Kalibagor. Stasiun Bogor B26PG00 Tampak depan Stasiun Bogor, 2022Lokasi* Jalan Nyi Raja Permas (pintu timur) Jalan Mayor Oking (pintu barat)Cibogor, Bogor Tengah, Bogor, Jawa Barat 16124Indonesia Koordinat6°35′39″S 106°47′27″E / 6.5942707°S 106.7908108°E / -6.5942707; 106.7908108Koordinat: 6°35′39″S 106°47′27″E / 6.5942707°S 106.7908108°E / -6.5942707; 106.7908108Ketingg...

 

العلاقات الأفغانية الباكستانية

العلاقات الأفغانية الباكستانية   أفغانستان   باكستان تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الأفغانية الباكستانية هي العلاقات بين إمارة أفغانستان الإسلامية و جمهورية باكستان الإسلامية. يشترك البلدان الجاران بالروابط التاريخية والثقافية العميقة. وأصبح كلاهما عضوًا ...

Enriquillo–Plantain Garden fault zone

Seismic fault in the Caribbean Gonâve Microplate showing main fault zones. The Enriquillo–Plantain Garden fault zone (EPGFZ or EPGZ) is a system of active coaxial left lateral-moving strike slip faults which runs along the southern side of the island of Hispaniola, where Haiti and the Dominican Republic are located.[1] The EPGFZ is named for Lake Enriquillo in the Dominican Republic where the fault zone emerges, and extends across the southern portion of Hispaniola through the Cari...

 

Solo (lagu Clean Bandit)

Untuk lagu lain Demi Lovato yang berjudul Solo, lihat Here We Go Again (album Demi Lovato). SoloSingel oleh Clean Bandit featuring Demi Lovatodari album What Is Love?Dirilis18 Mei 2018 (2018-05-18)FormatUnduhan digitalstreamingGenreEDMDurasi3:42LabelAtlanticPenciptaGrace ChattoJack PattersonCamille PurcellDemi LovatoFred GibsonProduserChattoPattersonFREDMark RalphKronologi singel Clean Bandit I Miss You (2017) Solo (2018) Baby (2018) Kronologi singel Demi Lovato Fall in Line(20...

 

1907 San Francisco streetcar strike

San Francisco streetcar strikeSan Francisco police escort a scab streetcar to protect it from the violence during the strikeDateMay 5, 1907 – mid-February, 1908LocationSan Francisco, CaliforniaGoals8-hour day $3 per dayMethodsStrikingResulted inUnsuccessful; Carmen's Union Local 205 disbandedParties Carmen's Union Local 205 United Railroads Lead figures Streetcar workers Patrick Calhoun James A. Farley CasualtiesDeath(s)31 (25 passengers)Injuries1100 (900 passengers)vteNorth American transi...

Robert Doornbos

Robert Doornbos Robert Doornbos lors d'essais privés à Barcelone en 2006 Biographie Date de naissance 23 septembre 1981 (42 ans) Lieu de naissance Rotterdam, Pays-Bas Nationalité  Néerlandais Carrière Années d'activité Depuis 1999 2005-2006 (Formule 1) Qualité Pilote automobile Parcours AnnéesÉcurie0C.0(V.) 2005 Minardi 8 (0) 2006 Red Bull 3 (0) Statistiques Nombre de courses 11 (Formule 1) Pole positions 0 (Formule 1) Podiums 0 (Formule 1) Victoires 0 (Formule 1) Champio...

 

Sasha & John Digweed

British DJ duo Sasha & John DigweedSasha & John Digweed at Twilo (pre-2002)Background informationOriginMansfield, England (at the Renaissance club)GenresProgressive house, Progressive trance, deep house, technoInstrument(s)Digital audio workstationsynthesisersamplerdrum machineturntableskeyboardsYears active1993–presentLabelsRenaissanceMinistry of SoundINCredibleUltraKineticSystemMembersSashaJohn Digweed Sasha & John Digweed are a British DJ duo comprising Sasha and John Digweed...

 

Lambda phage

Bacteriophage that infects Escherichia coli This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article provides insufficient context for those unfamiliar with the subject. Please help improve the article by providing more context for the reader. (September 2013) (Learn how and when to remove this message) This article needs additional citations for verification. Please help improve this...

Lobster buoy hitch

Lobster buoy hitchCategoryHitchRelatedCow hitch, Buntline hitch, Two half-hitchesReleasingJammingTypical useattaching lines to rings, eyes, posts, rods, and railingsABoK#58, #1714, #1839 Untightened Lobster buoy hitch The lobster buoy hitch is similar to the buntline hitch, but made with a cow hitch around the standing part rather than a clove hitch. Like the buntline hitch, this knot is strong, secure and compact. See also List of knots References Clifford W. Ashley. The Ashley Book of Knots...

 

Deadpool & Wolverine

Questa voce o sezione contiene informazioni riguardanti un film in produzione, atteso o annunciato. Il contenuto potrebbe cambiare radicalmente non appena maggiori informazioni saranno disponibili. Per favore, non aggiungere speculazioni alla voce. Deadpool & WolverineWolverine (Hugh Jackman) e Deadpool (Ryan Reynolds) in una scena del filmLingua originaleinglese Paese di produzioneStati Uniti d'America Anno2024 Rapporto2,39:1 Genereazione, avventura, commedia, fantascienza R...

 

ソー (オー＝ド＝セーヌ県)

Sceaux 行政国 フランス地域圏 (Région) イル＝ド＝フランス地域圏県 (département) オー＝ド＝セーヌ県郡 (arrondissement) アントニー郡小郡 (canton) 小郡庁所在地INSEEコード 92071郵便番号 92330市長（任期） フィリップ・ローラン（2008年-2014年）自治体間連合 (fr) メトロポール・デュ・グラン・パリ人口動態人口 19,679人（2007年）人口密度 5466人/km2住民の呼称 Scéens地理座標 北緯48度4...

Igor Strelkov (footballer)

Russian footballer For the Russian rebel commander in Eastern Ukraine known as Igor Strelkov, see Igor Girkin. This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This biography of a living person needs additional citations for verification. Please help by adding reliable sources. Contentious material about living persons that is unsourced or poorly sourced must be removed immediately from th...

 

2016年美國總統選舉

2016年美國總統選舉 ← 2012 2016年11月8日 2020 → 538個選舉人團席位獲勝需270票民意調查投票率55.7%[1][2] ▲ 0.8 %   获提名人 唐納·川普 希拉莉·克林頓 政党 共和黨 民主党 家鄉州 紐約州 紐約州 竞选搭档 迈克·彭斯 蒂姆·凱恩 选举人票 304[3][4][註 1] 227[5] 胜出州/省 30 + 緬-2 20 + DC 民選得票 62,984,828[6] 65,853,514[6]...

 

Tentara Nasional Indonesia Angkatan Udara

Artikel ini sudah memiliki referensi, tetapi tidak disertai kutipan yang cukup. Anda dapat membantu mengembangkan artikel ini dengan menambahkan lebih banyak kutipan pada teks artikel. (November 2023) (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini)Tentara Nasional IndonesiaAngkatan UdaraLambang TNI Angkatan UdaraDibentuk9 April 1946 (1946-04-09)(78 tahun)Negara IndonesiaCabang Angkatan UdaraPeranPertempuran UdaraJumlah personel30,100 personel aktif[1]...

Daftar Wakil Bupati Buleleng

Wakil Bupati BulelengSinga ambara rajaPetahanadr. I Nyoman Sutjidra, Sp.OG.sejak 27 Agustus 2017Masa jabatan5 tahunDibentuk2002Pejabat pertamaI Gede WardanaSitus webbulelengkab.go.id Berikut ini adalah daftar Wakil Bupati Buleleng dari masa ke masa. No Wakil Bupati Mulai Jabatan Akhir Jabatan Prd. Ket. Bupati 1 Drs.I Gede WardanaM.Si. 2002 11 Mei 2007 1   Putu Bagiada Jabatan kosong 11 Mei 2007 24 Juli 2007   Drs.I Gede WardanaM.Si. 2 Made Arga Pynatih 24 Juli 2007 24 Juli 2012...

 

Pocky

Stik Pocky Pocky (ポッキーcode: ja is deprecated ) adalah stik biskuit berlapis cokelat produksi Ezaki Glico. Selain Pocky cokelat sebagai rasa orisinal, Pocky juga tersedia dalam aneka rasa, di antaranya stroberi, susu cokelat, matcha, almond, serta produk terbaru yang memiliki rasa cookies and cream, dan milk chocolate. Pocky berawal dari Butter Pretz (バタープリッツcode: ja is deprecated ), pretzel berbentuk stik yang diperkenalkan oleh Ezaki Glico pada tahun 1963.[1] Pe...

 

Pembangkit Listrik Tenaga Nuklir Pulau Three Mile

PLTN Pulau Three Mile (1979) Pembangkit Listrik Tenaga Nuklir Pulau Three Mile (disingkat: PLTN Pulau Three Mile) adalah sebuah pembangkit listrik tenaga nuklir yang terletak di Pulau Three Mile, Harrisburg, Pennsylvania. Kepemilikan PLTN Pulau Three Mile oleh Exelon, sedangkan pengoperasiannya oleh AmerGen Energy. Awalnya, PLTN Pulau Three Mile memiliki dua unit reaktor nuklit, tetapi ketika terjadi Musibah Pulau Three Mile pada tahun 1979, sebagian inti reaktor nuklir pada unit kedua mengal...

Bakháza

Village in Southern Transdanubia, HungaryBakháza Bokasovo (in Croatian)VillageChurch of Bakháza Coat of armsBakházaLocation of BakházaCoordinates: 46°06′22″N 17°21′37″E / 46.10599°N 17.36019°E / 46.10599; 17.36019Country HungaryRegionSouthern TransdanubiaCountySomogyDistrictNagyatádRC DioceseKaposvárArea • Total5.92 km2 (2.29 sq mi)Population (2017) • Total173[1]Demonym(s)bakházi, bakházaiTime...

 

French Navy

Maritime arm of the French Armed Forces This article is about the military of France. For the 2009 single by Camera Obscura, see My Maudlin Career. la Royale redirects here. For other topics, see Royale (disambiguation). French NavyMarine nationaleLogo of the French Navy since 2021Founded1624; 400 years ago (1624)Country FranceTypeNavyRoleNaval warfareSize37,000 personnel (2021)[1] and 7,000 civilians (2021)180 ships[2]178 aircraft[3] FAN FSM AVI...