متلازمة ويليام (بالإنجليزية: Williams syndrome) هو اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي، يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب؛ إلى جانب تأخر في النمو، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر، اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام (JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961, ومن هنا جائت تسمية المرض.[1][2][3] وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم.
معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما.
في حالة متلازمة وليامز تكون الاعراض:
Lokasi Pengunjung: 3.149.29.210