غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.
وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسديةسائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية[3]، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: ARHGAP31[الإنجليزية], Dock6, RBPJ, Notch1[الإنجليزية][4][5]
التشخيص
عن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانوية[6]، وهي كالآتي:
السمات الرئيسية
السمات الثانوية
عيوب الأطراف
توسع الشعيرات الدموية المرمري
عدم تنسج الجلد الخلقي
عيب خلقي في القلب
وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة
عيب في الأوعية الدموية
ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.[3]
معالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية.[3]
التاريخ
تم الإبلاغ عنها لأول مرة في عائلة بها ثمانية أفراد مصابة.[8]
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
