الطفرة النقطية[1] (بالإنجليزية: Point mutation)، هو نوع من الطفرات تنتج غالباً عن كيميائيات أو أخطاء تحدث أثناء تضاعف الدنا. وهي عبارة عن تبديل نوكليوتيد أحادي بواحد آخر.[2] وهو بمثابة تبديل «حرف» كيميائي بآخر في «الجملة»، مثل تبديل A ب-G. هنالك نوعان من الطفرات النقطية:
الانتقال: وهو الأكثر شيوعاً، يشير إلى استبدال بورين ببورين آخر، أو استبدال بريميدين ببريميدين آخر، مثل تبديل A ب-A أو G ب-G. الانتقال يمكن أن يحدث بسبب حمض النيتروز، تضارب ازدواج القواعد، أو نظائر القواعد المطفرة.
التبدال: أما التبدال فهو أقل شيوعاً، وفيه يستبدل البورين ببريميدين، أو العكس.[3]
^Freese, Ernst (1959). "The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4". J. Mol. Biol. ج. 1 ع. 2: 87–105. DOI:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.