ضمور العضلات الشوكي القاصي الخلقي هو حالة وراثية تتميز بضمور العضلات، خاصةً العضلات البعيدة في الساقين واليدين، والتقفعات المبكرة (قصر دائم في العضلات أو المفاصل) في الوركوالركبةوالكاحل. غالبًا ما يكون لدى الأفراد المصابين أطراف سفلية أقصر مقارنةً بالجذع والأطراف العلوية. تنتج هذه الحالة عن فقدان خلايا القرن الأمامي التي تعصب المناطق القطنية والرقبية في وقت مبكر من الطفولة، والذي ينتج بدوره عن طفرة في جين TRPV4. يُورث الاضطراب بطريقة وراثية سائدة.[1] عادةً ما تحافظ عضلات الذراع على حالة ووظيفة جيدة، وكذلك عضلات القلب وجهاز التنفس.[2]
يحدث الضمور العضلي الفقري الخلقي بسبب طفرة في جين TRPV4 الموجود في 12q23-12q24.1.[3] تؤدي الطفرة إلى مستويات أقل من التعبير عن جين TRPV4 عند المصاب، ويمكن أن يؤدي هذا النقص إلى تنظيم تناضحي غير طبيعي. إن ضمور العضلات الشوكي القاصي الخلقي متغاير وراثيًا، مما يعني أن حدوث طفرة في هذا الجين يمكن أن يسبب بالنتيجة عدد كبير من الأمراض الأخرى المرتبطة بالنمط الظاهري أو غير المرتبطة بالنمط الظاهري اعتمادًا على المنطقة التي حصلت فيها الطفرة.
التشخيص
يجب تقديم دلائل من الفيزيولوجيا الكهربية تثبت إزالة التعصيب مع نتائج التوصيل العصبي الحسي والحركي السليم باستخدام دراسات التوصيل العصبي، عادةً بالتزامن مع تخطيط كهربائية العضل. يُعد وجود الكمون متعددة الأطوار والرجفان أثناء الراحة من سمات ضمور العضلات الشوكي القاصي الخلقي.[4] تفيد الوسائل التالية في التشخيص:
دراسة توصيل العصب، لاختبار التعصيب
تخطيط كهربائية العضل، أيضًا مفيد في تحري إزالة التعصيب
الأشعة السينية، لتحري التشوهات العظمية
التصوير بالرنين المغناطيسي
الخزعة العضلية
مستوى إنزيم كيناز الكرياتين في الدم، والذي يرتفع عادةً عند الأفراد المصابين
فحص وظائف الرئة
التدبير
إن سير المرض في ضمور العضلات الشوي القاصي الخلقي يكون مستقر نسبيًا، إذ تُعزى الإعاقة أساسًا إلى زيادة التقلصات بدلًا من فقدان قوة العضلات. كثيرًا ما يستخدم الأفراد العكازات و/أو أجهزة تقويم الركبة والكاحل و/أو أجهزة تقويم القدم أو الكراسي المتحركة.[2] يمكن أن تكون جراحة العظام خيارًا عند بعض المرضى الذين يعانون من ضعف شديد في الحركة. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والعلاج المهني في منع حدوث المزيد من التقلصات، على الرغم من أنهما لا يعكسان آثار التقلصات الموجودة مسبقًا. تقترح بعض الأدبيات استخدام التحفيز الكهربائي أو ذيفان الوشيقية لوقف تطور التقلصات.[5]
المراجع
^Oates EC، Reddel S، Rodriguez ML، وآخرون (يونيو 2012). "Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy: a true form of spinal muscular atrophy caused by early loss of anterior horn cells". Brain. ج. 135 ع. Pt 6: 1714–23. DOI:10.1093/brain/aws108. PMID:22628388.
^ ابMercuri E، Messina S، Kinali M، وآخرون (فبراير 2004). "Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs: a clinical and muscle MRI study". Neuromuscul. Disord. ج. 14 ع. 2: 125–9. DOI:10.1016/j.nmd.2003.09.005. PMID:14733958. S2CID:34825353.
^Everaerts W، Nilius B، Owsianik G (سبتمبر 2010). "The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: from structure to disease". Prog. Biophys. Mol. Biol. ج. 103 ع. 1: 2–17. DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2009.10.002. PMID:19835908.
^Fiorillo C، Moro F، Brisca G، وآخرون (أغسطس 2012). "TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy". Neurogenetics. ج. 13 ع. 3: 195–203. DOI:10.1007/s10048-012-0328-7. PMID:22526352. S2CID:14428057.
^Farmer SE، James M (سبتمبر 2001). "Contractures in orthopaedic and neurological conditions: a review of causes and treatment". Disabil Rehabil. ج. 23 ع. 13: 549–58. DOI:10.1080/09638280010029930. PMID:11451189. S2CID:22732753.
