دنا جنيني من دون خلية

الدنا الجنيني من دون خلية أو الدنا الجنيني الحر (بالإنجليزية: Cell-free fetal DNA)‏ واختصارا (دناسفف) وبالإنجليزية (cffDNA) هو دنا جنيني يدور بشكل حر في دم الأم ولا يتواجد داخل خلية، يتم جمع عينة من دم الأم بواسطة بزل الوريد. يُعتبر تحليل الدنا الجنيني الحر طريقةَ تشخيصٍ غير باضعة قبل الولادة تُستخدم مع النساء الحوامل المتقدمات في الحمل بكثرة. بعد ساعتين من الولادة يختفي الدنا الجنيني الحر من دم الأم ويصبح غير قابل للكشف.

الخلفية

دنا جنيني حر يهاجر إلى دورة الأم الدموية عبر الخلايا الأرومية المغذية المستماتة متجاوزا الغشاء المشيمي.

يتواجد الدنا الجنيني الحر من خلال الخلايا الأرومية المغذية المستماتة.[1][2] يتجزأ الدنا الجنيني حين تدخل الجسيمات الميكروية إلى الدورة الدموية للأم.[3]

طول قطع الدنا الجنيني الحر حوالي 200 زوج قاعدي، وهي صغيرة بشكل كبير مقارنة بقطع دنا الأم.[4] الفرق في الطول يسمح بتمييز قطع الدنا الجنيني عن قطع دنا الأم.[5][6]

حوالي 11 إلى 13.4% من الدنا الحر من دون خلايا المتواجد في دم الأم أصله من الجنين. تتغير الكمية بشكل واسع بين النساء الحوامل.[7] يظهر الدنا الجنيني الحر بعد خمس إلى سبع أسابيع من الحمل، وتزداد كميته مع تطور الحمل.[8] كمية الدناسفف في دم الأم يتقلص بسرعة بعد الولادة، حيث بعد ساعتين يختفي ويصبح غير قابل للكشف في دم الأم.[9]

قد توفر تحاليل الدنا الجنيني الحر تشاخيص مبكرة عن حالة الجنين من التقنيات الحالية، ولأنه يتواجد في دم الأم، أخذ عينات من الدم لا يصاحبه أي مخاطر للإجهاض العفوي.[10][11][12][13][14] تحاليل الدناسفف لها نفس المشاكل العملية والأخلاقية مثل التقنيات الأخرى كجمع العينات ببزل السلى وفحص الزغابات المشيمية.[15]

بعض سلبيات جمع عينات الدناسفف تشمل التركيز الضعيف له في دم الأم، اختلاف في تركيز الدناسفف بين النساء الحوامل، تركيز كبير لدنا الأم الحر مقارنة بدنا الجنين في دم الأم.[16]

يُظهر دليل جديد على أن معدل فشل اختبار الدناسفف أعلى، النسبة الجنينية (نسبة الدنا الجنيني مقارنة بدنا الأم في عينة دم الأم) أقل والقيمة الإيجابية المتوقعة (Positive Predictive Value, PPV) للتثلث الصبغي 18 و13 والرنح النخاعي المخيخي (SCA) منخفضة في التلقيح الاصطناعي عنها في الحمل الطبيعي.[17]

طرق مخبرية

مراجع

  1. ^ Alberry M، Maddocks D، Jones M، Abdel Hadi M، Abdel-Fattah S، Avent N، Soothill PW (مايو 2007). "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. ج. 27 ع. 5: 415–8. DOI:10.1002/pd.1700. PMID:17286310.
  2. ^ Gupta AK، Holzgreve W، Huppertz B، Malek A، Schneider H، Hahn S (نوفمبر 2004). "Detection of fetal DNA and RNA in placenta-derived syncytiotrophoblast microparticles generated in vitro". Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). ج. 50 ع. 11: 2187–90. DOI:10.1373/clinchem.2004.040196. PMID:15502097.
  3. ^ Smets EM، Visser A، Go AT، van Vugt JM، Oudejans CB (فبراير 2006). "Novel biomarkers in preeclampsia". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. Elsevier BV. ج. 364 ع. 1–2: 22–32. DOI:10.1016/j.cca.2005.06.011. PMID:16139262.
  4. ^ Chan KC، Zhang J، Hui AB، Wong N، Lau TK، Leung TN، Lo KW، Huang DW، Lo YM (يناير 2004). "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). ج. 50 ع. 1: 88–92. DOI:10.1373/clinchem.2003.024893. PMID:14709639.
  5. ^ Li Y، Zimmermann B، Rusterholz C، Kang A، Holzgreve W، Hahn S (يونيو 2004). "Size separation of circulatory DNA in maternal plasma permits ready detection of fetal DNA polymorphisms" (PDF). Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). ج. 50 ع. 6: 1002–11. DOI:10.1373/clinchem.2003.029835. PMID:15073090. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2017-08-25.
  6. ^ Li Y، Di Naro E، Vitucci A، Zimmermann B، Holzgreve W، Hahn S (فبراير 2005). "Detection of paternally inherited fetal point mutations for beta-thalassemia using size-fractionated cell-free DNA in maternal plasma". JAMA. American Medical Association (AMA). ج. 293 ع. 7: 843–9. DOI:10.1001/jama.293.7.843. PMID:15713774.
  7. ^ Wang E، Batey A، Struble C، Musci T، Song K، Oliphant A (يوليو 2013). "Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma". Prenatal Diagnosis. ج. 33 ع. 7: 662–6. DOI:10.1002/pd.4119. PMID:23553731.
  8. ^ Lo YM، Tein MS، Lau TK، Haines CJ، Leung TN، Poon PM، Wainscoat JS، Johnson PJ، Chang AM، Hjelm NM (أبريل 1998). "Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis". American Journal of Human Genetics. Elsevier BV. ج. 62 ع. 4: 768–75. DOI:10.1086/301800. PMID:9529358.
  9. ^ Lo YM، Zhang J، Leung TN، Lau TK، Chang AM، Hjelm NM (يناير 1999). "Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma". American Journal of Human Genetics. Elsevier BV. ج. 64 ع. 1: 218–24. DOI:10.1086/302205. PMID:9915961.
  10. ^ Lo YM، Hjelm NM، Fidler C، Sargent IL، Murphy MF، Chamberlain PF، Poon PM، Redman CW، Wainscoat JS (ديسمبر 1998). "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". The New England Journal of Medicine. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). ج. 339 ع. 24: 1734–8. DOI:10.1056/nejm199812103392402. PMID:9845707.
  11. ^ Allyse M، Sayres LC، King JS، Norton ME، Cho MK (نوفمبر 2012). "Cell-free fetal DNA testing for fetal aneuploidy and beyond: clinical integration challenges in the US context". Human Reproduction. Oxford University Press (OUP). ج. 27 ع. 11: 3123–31. DOI:10.1093/humrep/des286. PMC:3472618. PMID:22863603.
  12. ^ Mujezinovic F، Alfirevic Z (سبتمبر 2007). "Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review". Obstetrics and Gynecology. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). ج. 110 ع. 3: 687–94. DOI:10.1097/01.aog.0000278820.54029.e3. PMID:17766619.
  13. ^ Lo YM (أغسطس 2008). "Fetal nucleic acids in maternal plasma". Annals of the New York Academy of Sciences. Wiley-Blackwell. ج. 1137 ع. 1: 140–3. DOI:10.1196/annals.1448.004. PMID:18837938.
  14. ^ "Reliable Accurate Prenatal non-Invasive Diagnosis". The NHS RAPID project. مؤرشف من الأصل في 2019-03-01.
  15. ^ Hahn S، Chitty LS (أبريل 2008). "Noninvasive prenatal diagnosis: current practice and future perspectives". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. ج. 20 ع. 2: 146–51. DOI:10.1097/GCO.0b013e3282f73349. PMID:18388814.
  16. ^ Wright CF، Burton H (22 أكتوبر 2008). "The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis". Human Reproduction Update. Oxford University Press (OUP). ج. 15 ع. 1: 139–51. DOI:10.1093/humupd/dmn047. PMID:18945714.
  17. ^ Lee TJ، Rolnik DL، Menezes MA، McLennan AC، da Silva Costa F (أبريل 2018). "Cell-free fetal DNA testing in singleton IVF conceptions". Human Reproduction. ج. 33 ع. 4: 572–578. DOI:10.1093/humrep/dey033. PMID:29462319.