خلل التعظم الترقوي القحفي[6] (بالإنجليزية: Cleidocranial dysostosis) أو خلل التنسج الترقوي القحفي[7] (بالإنجليزية: cleidocranial dysplasia) هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان،[1] وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض.[1] ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط.[1] وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح،[1] وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة.[1]
وتكون الحالة إما موروثة من والدي الشخص عن طريق جين جسدي سائد أو تحدث كطفرة جديدة،[1] ويرجع ذلك إلى وجود خلل في الجين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام.[1] ويتم الاشتباه في التشخيص على أساس الأعراض والأشعة السينية مع تأكيده بواسطة الاختبارات الجينية.[4] وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراض مماثلة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، وسوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، ومتلازمة هاجدو- تشيني.[5]
ويشمل العلاج تدابير داعمة، مثل جهاز لحماية الجمجمة ورعاية الأسنان،[5] ويمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض حالات تشوهات العظام،[4] ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعي.[3]
يصيب هذا المرض واحد من كل مليون شخص،[1] حيث يتأثر به الذكور والإناث على حد سواء.[5] وترجع الأوصاف الحديثة لتاريخ الحالة إلى 1896 على الأقل.[8] ويأتي مصطلح (Cleidocranial dysostosis) من cleido بمعنى الترقوة، وdysostosis بمعني تكوّن عظام غير طبيعية.[9]
خلل التعظم الترقوي القحفي هو مرض عام يصيب الهيكل العظمي؛[10] لذلك تُستمد تسميته من الترقوة (cleido-) وتشوهات الجمجمة التي تكون موجودة معه في كثير من الأحيان.
وعادة ما يعاني المرضى من تورم غير مؤلم في منطقة الترقوة في عمر 2-3 سنوات.[11] وتشمل السمات الشائعة للحالة:
وهناك سمات أخرى هي: بروز العظم الجداري، وعدم انغلاق الدرز الجبهي، وهياكل الأذن غير الطبيعية مع فقدان السمع، والأضلع الزائدة، وصغر عظمة الكتف وعُلُوها، ونقص تنسج عظام الحرقفة، وغياب عظم العانة، وقصر أو غياب عظم الشظية، وقصر أو غياب عظم الكعبرة، ونقص تنسج السلاميات الطرفية.[18]
عادة ما يحدث خلل التعظم الترقوي القحفي بواسطة جين جسمي سائد، ولكن في بعض الحالات يكون السبب غير معروف.[19] ويحدث ذلك نتيجة قصور فرداني ناجم عن طفرات في الجين CBFA1 (ويسمى أيضا Runx2) الذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم 6، ويشفر عامل النسخ المطلوب لتمايز الخلايا بانية العظم،[12] مما يؤدي إلى تأخير تعظم هياكل خط الوسط من الجسم، وخاصة العظم الغشائي.
وهناك مقال جديد يفيد بأن سبب هذه الحالة قد يكون عيب في الجين CBFA1 الموجود على الذراع القصير من كروموسوم 6p21، وهو جين هام وحيوي لتمايز الخلايا الجذعية إلى الخلايا بانية العظم؛ لذا قد يسبب أي خلل في هذا الجين عيوب في تشكيل العظام الغشائية والغضروفية.[20]
هناك سمات مختلفة لخلل التعظم، ويساعد التصوير الإشعاعي على تأكيد التشخيص، ويمكن حساب حجم الترقوة أثناء الحمل باستخدام المخططات البيانية المتاحة، كما يمكن أحيانا ملاحظة العظام الدرزية في الجمجمة.[21]
ويتم التشخيص بوجود العلامات السريرية والإشعاعية النموذجية و/أو عن طريق تحديد متغير الممراض المتباين في الجين RUNX2.[22]
قد يكون التصحيح الجراحي ضروريا في عمر 5 سنوات؛ لمنع حدوث أي تشوه.[11] وإذا كانت الأم تعاني من خلل التنسج، قد يكون التوليد القيصري ضروريا. وقد تكون الجراحة القحفية الوجهية ضرورية لتصحيح عيوب الجمجمة،[21] ويتم علاج الورك الفحجاء عن طريق القطع التصحيحي من عظم الفخذ، بينما إذا كان هناك تهيج في الضفيرة العضدية مع وجود ألم وخدر، فإن استئصال بقايا الترقوة يمكن أن ضروريا لإزالة الضغط عليها،[12] وفي حالة اليافوخ المفتوح، قد ينصح طبيب العظام باستخدام غطاء مناسب للرأس؛ للحماية من الإصابة.
قد ذكرت العديد من الدراسات أن متوسط العمر المتوقع يبدو طبيعيا للأشخاص الذين يعانون من خلل التعظم الترقوي القحفي.[3][23][24]
يصيب خلل التعظم الترقوي القحفي واحد من كل مليون شخص تقريبا.[1]
{{استشهاد بدورية محكمة}}
{{استشهاد ويب}}
|الأخير1=
|الأخير=
|archive-المسار=
Lokasi Pengunjung: 18.119.129.134