Sindrom Edwards

Edwards syndrome
Chromosome 18
Informasi umum
Nama lainTrisomy 18 (T18),[1] chromosome 18 duplication,[2] trisomy E syndrome[3]
SpesialisasiMedical genetics, pediatrics
PenyebabThird copy of chromosome 18 (usually new mutation)[3]
Faktor risikoOlder mother[3]
Aspek klinis
Gejala dan tandaSmall head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, severe intellectual disability[3]
Awal munculPresent at birth[3]
DiagnosisUltrasound, amniocentesis[2]
PerawatanSupportive care[2]
Prognosis5–10% survive past a year old[3]
Prevalensi1 per 5,000 births[3]

Sindrom Edwards (trisomi 18), adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 . [3] Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya. [3] Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan . [3] Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl, rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. [3]

Penyebab utama dari sindrom Edwards adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis. [3] Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu. [3] Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas . [3] Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme, dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah. [3] Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . [2]

Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif . [2] Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%. [2] Kondisi sindrom Edwards merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . [4]

Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. [3] Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan yang bisa bertahan hidup hingga lahir . [2] Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini. [3] Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. [3]Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama John Hilton Edwards, dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. [5]

Referensi

  1. ^ "Trisomy 18: description in brief". GOV.UK (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 4 June 2020. Diakses tanggal 8 August 2020. 
  2. ^ a b c d e f g "Trisomy 18". Orphanet. May 2008. Diarsipkan dari versi asli tanggal 3 October 2016. Diakses tanggal 1 October 2016. 
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r "trisomy 18". GHR. March 2012. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2 October 2016. Diakses tanggal 1 October 2016. 
  4. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-4). Elsevier Health Sciences. hlm. 109. ISBN 978-0323075763. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2016-10-02. 
  5. ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-07-09. Diakses tanggal 2008-07-24. 

Read other articles:

Demonstrasi Bersih 4

Demonstrasi Bersih 4Bagian dari Demonstrasi BersihTanggal29 Agustus 2015 – 30 Agustus 2015LokasiKuala Lumpur, Kota Kinabalu dan KuchingTujuan Pemilihan umum yang bebas dan adil Pemerintahan yang transparan Hak untuk berdemonstrasi Pemberdayaan sistem demokrasi dan parlemen Penyelamatan ekonomi Malaysia Menuntut pengunduran diri Perdana Menteri Najib Razak Jumlah Taksiran polisi: 29,000 - 50,000 di Kuala Lumpur[1][2] Taksiran pihak Bersih: 500,000 di Kuala Lumpur[3] (...

 

Medieval rock

Medieval rock Données clés Origines stylistiques Rock, folk rock, electric folk, folk progressif, hard rock, musique médiévale Origines culturelles Début des années 1970 ; Allemagne, Royaume-Uni Instruments typiques Batterie, chant, guitare électrique, guitare basse, percussions, cornemuses, chalemie, trompette marine, instruments à corde, vielle à roue Popularité Élevée dans les années 1970 Scènes régionales Allemagne, Angleterre Sous-genres Medieval metal Genres dériv�...

 

Samos, Lugo

Biara Benediktin St. Julian, Samos Samos adalah munisipalitas di provinsi Lugo, Galisia, Spanyol. Di wilayah ini terdapat desa Samos yang terletak sekitar 11 kilometer dari Lugo. Munisipalitas ini membentang lebih dari 136 km². Tujuan wisata populer termasuk (tetapi tidak terbatas pada): biara San Xian de Samos, lembah Lóuzara, dan pegunungan Sierra do Oribio.[1] Referensi ^ http://www.spain.info/en_US/que-quieres/ciudades-pueblos/otros-destinos/samos.html Koordinat: 42°44′N...

1849 United States Senate election in New York

U.S. Senate election in New York 1849 United States Senate election in New York ← 1845 (special) February 6, 1849 1855 → Majority vote of each house needed to win   Nominee William Seward John Adams Dix Party Whig Free Soil Senate 18 6 Percentage 65.51% 20.69% House 102 15 Percentage 82.26% 12.10%   Nominee Reuben H. Walworth Daniel D. Barnard Party Democratic Whig Senate 2 2 Percentage 6.90% 6.90% House 7 — Percentage 5.65% — Senator before election John A...

 

737 Park Avenue

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: 737 Park Avenue – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (October 2012) (Learn how and when to remove this message) Residential in Upper East Side of Manhattan, United States737 Park AvenueLocation within ManhattanGeneral informationStatusCompletedTypeResi...

 

Gremiasco

Gremiasco commune di Italia Tempat Negara berdaulatItaliaRegion di ItaliaPiedmontProvinsi di ItaliaProvinsi Alessandria NegaraItalia Ibu kotaGremiasco PendudukTotal280  (2023 )GeografiLuas wilayah17,38 km² [convert: unit tak dikenal]Ketinggian395 m Berbatasan denganBrignano-Frascata Cecima Montacuto San Sebastiano Curone Bagnaria Fabbrica Curone Ponte Nizza Varzi SejarahHari liburpatronal festival Santo pelindungYakobus Informasi tambahanKode pos15050 Zona waktuUTC+1 UTC+2 Kode tel...

コルク

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。（このテンプレートの使い方）出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL（2017年4月） コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク（木栓、�...

 

List of programs broadcast by Rede Bandeirantes

Editing of this article by new or unregistered users is currently disabled until March 4, 2025 at 14:13 UTC, to prevent sock puppets of blocked or banned users from editing it.See the protection policy and protection log for more details. If you cannot edit this article and you wish to make a change, you can submit an edit request, discuss changes on the talk page, request unprotection, log in, or create an account. This is a list of programs broadcast by Rede Bandeirantes (also known as Ban...

 

Neck & Wrist

2022 single by Pusha T featuring Jay-Z and Pharrell Williams Neck & WristSingle by Pusha T featuring Jay-Z and Pharrell Williamsfrom the album It's Almost Dry ReleasedApril 6, 2022GenreHip hopLength3:29LabelGOODDef JamSongwriter(s)Terrence ThorntonShawn CarterPharrell WilliamsProducer(s)Pharrell WilliamsPusha T singles chronology Hear Me Clearly (2022) Neck & Wrist (2022) Scrape It Off (2022) Jay-Z singles chronology Guns Go Bang(2021) Neck & Wrist(2022) God Did(2022) Phar...

Ripa Hits the Skids

1993 film Ripa Hits the SkidsOriginal Finnish film posterDirected byChristian LindbladWritten byChristian LindbladStarringSam HuberCinematographyIlkka RuuhijärviRelease date 5 February 1993 (1993-02-05) Running time80 minutesCountryFinlandLanguageFinnish Ripa Hits the Skids (Finnish: Ripa ruostuu) is a 1993 Finnish comedy film directed by Christian Lindblad. It tells the story of Ripa, a young film director whose life seems to be going downhill all the time. Ripa, in debt and ...

 

Amanah Surga Productions

PT Amanah Surga ProduksiNama dagangAmanah Surga ProductionsJenisPerseroan terbatasIndustriPerfilmanDidirikan1 September 2012; 11 tahun lalu (2012-09-01) di Jakarta, IndonesiaKantorpusatMenara Citicon Lt. 7, Jl. Letjen S. Parman Kav. 72, Jakarta, IndonesiaWilayah operasiIndonesiaTokohkunci Syaiful Drajat Nasrul Warid Pemiliklihat daftarIndukElang Mahkota TeknologiSitus webvisual-generation.com PT Amanah Surga Produksi (Amanah Surga Productions) adalah rumah produksi yang didirikan pada 1...

 

WBLX-FM

Radio station in Mobile, Alabama WBLX-FMMobile, AlabamaBroadcast areaLower Alabama/Florida PanhandleFrequency92.9 MHz (HD Radio)Branding93BLXProgrammingFormatUrban contemporaryAffiliationsPremiere NetworksOwnershipOwnerCumulus Media(Cumulus Licensing LLC)Sister stationsWABD, WDLT-FM, WGOK, WXQWHistoryFirst air dateOctober 1, 1973; 50 years ago (1973-10-01)Former call signsWBLX (1973–1988)[1]Call sign meaninga play on Blacks, its target audience; see KBLXTechnical i...

Anshun

This article is about the city in Guizhou. For the bridge in Chengdu, see Anshun Bridge. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Anshun – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2012) (Learn how and when to remove this message) Prefecture-level city in Guizhou, People's Republic of ChinaA...

 

桃井なつみ

この存命人物の記事には検証可能な出典が不足しています。 信頼できる情報源の提供に協力をお願いします。存命人物に関する出典の無い、もしくは不完全な情報に基づいた論争の材料、特に潜在的に中傷・誹謗・名誉毀損あるいは有害となるものはすぐに除去する必要があります。出典検索?: 桃井なつみ – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii...

 

Lomatium torreyi

Species of flowering plant Lomatium torreyi Scientific classification Kingdom: Plantae Clade: Tracheophytes Clade: Angiosperms Clade: Eudicots Clade: Asterids Order: Apiales Family: Apiaceae Genus: Lomatium Species: L. torreyi Binomial name Lomatium torreyiJ.M.Coult. & Rose Lomatium torreyi is a species of flowering plant in the carrot family known by the common name Sierra biscuitroot. It is endemic to the Sierra Nevada of California, where it grows in the forests of the high mounta...

Cleveland Cavaliers 2000-2001

Cleveland CavaliersStagione 2000-2001Sport pallacanestro Squadra Cleveland Cavaliers AllenatoreRandy Wittman Vice-allenatoriMike Woodson, Bob Ociepka, Keith Smart NBA30-52 (.366)Division: 6º posto (Central)Conference: 11º posto (Eastern) Playoffnon qualificata StadioGund Arena 1999-2000 2001-2002 La stagione 2000-01 dei Cleveland Cavaliers fu la 31ª nella NBA per la franchigia. I Cleveland Cavaliers arrivarono sesti nella Central Division della Eastern Conference con un record di 30-5...

 

Fermentation

Metabolic redox process producing energy in the absence of oxygen. For other uses, see Fermentation (disambiguation). Not to be confused with Anaerobic respiration. Phylogenetic tree of bacteria and archaea, highlighting those that carry out fermentation. Their end products are also highlighted. Figure modified from Hackmann (2024).[1] Fermentation is a type of redox metabolism carried out in the absence of oxygen.[1][2] During fermentation, organic molecules (e.g., gl...

 

Phoenix Park

Park in Dublin, Ireland For other uses, see Phoenix Park (disambiguation). Phoenix ParkClockwise from top: the Wellington Monument; gardens near the park's tea rooms; Áras an Uachtaráin, the residence of the president of IrelandPhoenix ParkShow map of DublinPhoenix ParkShow map of IrelandTypeMunicipalLocationDublin, IrelandCoordinates53°22′N 6°20′W / 53.36°N 6.33°W / 53.36; -6.33Area707 hectares (1,750 acres) / 7.07 km2 (2.73 sq mi)Created1662&...

Zagros Mountains

Mountain range in Western Asia ZagrosHighest pointPeakQash-Mastan (Dena)Elevation4,409 m (14,465 ft)Coordinates30°57′N 51°26′E / 30.950°N 51.433°E / 30.950; 51.433DimensionsLength1,600 km (990 mi)[1]Width240 km (150 mi)[1]GeographyLocationIran, Iraq, and TurkeyMiddle East or Western AsiaRange coordinates33°40′N 47°00′E / 33.667°N 47.000°E / 33.667; 47.000GeologyAge of rockCarboni...

 

Drei Chöre, Op. 6

Set of compositions by Max Reger Drei ChöreChoral compositions by Max RegerThe composer as a student in Wiesbaden, 1890EnglishThree chorale compositionsOpus6LanguageGermanComposed1892 (1892) Drei Chöre (Three chorale compositions), Op. 6, is a set of three compositions for mixed choir and piano by Max Reger, composed before 2 August 1892 in Wiesbaden. The texts are poems by three poets: Trost Zur Nacht Abendbild History Reger composed the three settings before 2 August 1892 in Wiesbade...