Sindrom AT

Sindrom AT (bahasa Inggris: Arterial tortuosity syndrome, ATS) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan tortuosity dan elongasi pada pembuluh nadi utama, termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10[1] pada kromosom 20q13.[2]

ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti aneurysms[3] dari pembuluh nadi besar dan stenosis pada pembuluh nadi pulmonari, soft skin, joint laxity.[1]

Rujukan

  1. ^ a b (Inggris) "Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN)". UniProt. Diakses tanggal 2010-05-03. 
  2. ^ (Inggris) "Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13". Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital; Coucke PJ, Wessels MW, Van Acker P, Gardella R, Barlati S, Willems PJ, Colombi M, De Paepe A. Diakses tanggal 2010-05-03. 
  3. ^ (Inggris) "Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome". Center for Medical Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B, Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R, Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De Paepe A. Diakses tanggal 2010-05-03. 
Ikon rintisan

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.